Расшифровка анализа на тромбофилию — вопрос №1461153

Ирина, здравствуйте.
Результат анализа хороший. Мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют, делать с ними ничего не надо.
Мутации, определяемые по этому анализу, причиной бесплодия не являются.
Из нарушений свёртывающей системы может быть полезно исключение антифосфолипидного синдрома: антитела к бета-2-гликопротеину и кардиолипину (сдаются раздельно IgG и IgM) и волчаночный антикоагулянт. Если эти анализы в норме - патология свёртывающей системы не является причиной.

Здравствуйте, по анализу имеется носительство нескольких клинически незначимых полиморфизмов. На беременность и ее наступление это не влияет. Можете дополнительно сдать гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин III

Ирина, добрый вечер!
Наследственной тромбофилии по мутациям генов свертывания крови не обнаружено(к ним относятся только изменения фактора II и V). Остальные обнаруженные полиморфизмы генов гемостаза клинически не значимые, не требуют терапии и не несут в себе рисков.
Также хотелось бы отметить, что тромбофилии наследственные или приобретенные не влияют на наступление беременности, то есть не являются причинами бесплодия, а влияют на вынашивание и высокие риски тромбозов во время беременности. То есть, если не было беременностей до этого или личного/семейного анамнеза тромбозов, то данные виды обследования не показаны в рутинной практике.

Ирина, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Но вообще нужно иметь в виду, что ненаступление беременности не может быть связано с патологией свёртывающей системы никак. Поэтому такие анализы здесь не информативны.
Вам может быть полезно определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Здравствуйте, Ирина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Однако с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина и исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно), проверить функцию щитовидной железы (тог, свободный Т4)