Расшифровка анализов

Диляра Биктимирова31 Марта 2023

3.9

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте!
У вас выявлена гетерозиготная мутация гена протромбина - это тромбофилия низкого риска. Но причиной неудачи ЭКО это быть не может. Эта тромбофилия лишь несколько повышает риски тромбообразования, может потребовать назначения антикоагулянтов во время беременности при наличии других факторов риска тромбообразования (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, венозные тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска).
В обычной жизни назначения антикоагулянтов это не требует. Может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение инфекций и др. Про беременность написала выше.
В обычной жизни рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа.
При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела.
Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача.
Избегать приема эстроген содержащих гормонов.

Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудачи ЭКО, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).

Данных за АФС по имеющимся анализам пока нет.

Мария Грекина31 Марта 2023

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте, Хамзет, у вас выявлена мутация, которая может приводить к развитию тромбозов и также может способствовать невынашивания беременности (гетерозиготная мутация в гене протромбина - F2)
С учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень гомоцистеина, его оптимальный уровень до 8 мкмоль/л, при более высоком уровне необходимо его снижение

С учетом вашего отягощённого акушерского анамнеза при наступлении беременности вам необходимо назначение низкомолекулярных гепаринов - клексан 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)