Консультация гинеколога /

Генетика, кариотипирование — вопрос №1445003

1647 просмотров

Добрый день!
В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа.
По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) для исключения низкоуровневого мозаицизма по Х-хромосоме. Надо ли дальше обследовать то что прописано в рекомендациях? Генетик при проведении анализа что то мог заподозрить, поэтому написал эти рекомендации? Тогда почему пишут в заключении, что кариотип норма? Что делать?
Мой гинеколог не стал заострять на этом внимание, сказал, что главное кариотип нормальный.

Возраст: 30

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, получается нужно дообследоваться? Если да, то как называется этот анализ?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Это ваша генетическая особенность
Вам необходимо дообследование на гомоцистеинемию, АФС, тромбофиллия
Акушер, Гинеколог
Добрый день! Кариотип у Вас женский ,без всяких проблем. Вы сдавали анализ крови на наследственные тромбофилии, антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла? Муж сдавал спермограмму с МАР-тестом?
Принятый ответ
Клиент
Илона, добрый день! Сдавала кровь на АФС, на наследственные тромбофилии - всё в норме. Супруг проверялся, тоже анализы в норме.
Нарушение фолатного цикла не проверяла.
Подскажите, получается на эти рекомендации по кариотипу не стоит обращать внимание?
Акушер, Гинеколог
Алина ,по фото кариотипа я не вижу изменений и необходимости в дополнительном исследовании. А Вы не делали кариотип материала после замершей беременности?
Клиент
Илона, мне оба раза давали стекло, это стекло отдавала патологоанату. Я загрузила результаты его исследования.
Клиент
Илона, кариотип материала к сожалению нет, мне такое даже не предлагали.
Акушер, Гинеколог
Это плохо, так бы был ответ на самый главный вопрос - есть ли хромосомные проблемы у плода.
Клиент
Илона, а если у родителей нет проблем с кариотипом, у плода все равно могут быть хромосомные отклонения? Даже если мы оба здоровы?
Акушер, Гинеколог
К сожалению, да. Хромосомная или генетическая поломка - это случайность при слиянии яйцеклетки и спермотазоида у генетически здоровых родителей
Клиент
Илона, поняла, спасибо огромное за ответы на вопросы!
Акушер, Гинеколог
Обращайтесь!)
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, вы должны дообследоваться и сдать АФС с тромбофилией
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Алина!У Вас нормальный женский кариотип,однако обследование, рекомендуемое генетиком,желательно пройти. Также рекомендую Вам пройти обследование на мутации фолатного цикла, полиморфизм генов гемостаза, АФС.
Принятый ответ
Клиент
Марина, добрый день!
Подскажите, а как правильно называется анализ, который необходимо досдать (на основании кариотипа), я не совсем понимаю, что нужно сдать?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Поликистоз и отсутствие месячных
21 августа 2021
Крис
Вопрос закрыт
Расшифруйте анализы пожалуйста
13 ноября 2023
Таисия
Вопрос закрыт
Как сбить цикл
27 марта
800.00 р.
Ульяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Николаевна  Баранова
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2015, РНИМУ. им. Н.И
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Алина Владимировна  Зенина
119 отзывов
Гинеколог, Акушер
2020-2022, ВГМУ им Н.Н.Бу
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина
фотография пользователя
Доброжелательный. Врач знающий свое дело. Очень полезная и нужная информация Однозначно...
— Кристина
фотография пользователя
Грамотный врач знающий свое дело. Очень полезная информация Однозначно посоветую
— Кристина