Что вас беспокоит?
Генетика, кариотипирование
Добрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) для исключения низкоуровневого мозаицизма по Х-хромосоме. Надо ли дальше обследовать то что прописано в рекомендациях? Генетик при проведении анализа что то мог заподозрить, поэтому написал эти рекомендации? Тогда почему пишут в заключении, что кариотип норма? Что делать? Мой гинеколог не стал заострять на этом внимание, сказал, что главное кариотип нормальный.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Екатерина, получается нужно дообследоваться? Если да, то как называется этот анализ?
Это ваша генетическая особенность
Вам необходимо дообследование на гомоцистеинемию, АФС, тромбофиллия
Принятый ответ
Добрый день! Кариотип у Вас женский ,без всяких проблем. Вы сдавали анализ крови на наследственные тромбофилии, антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла? Муж сдавал спермограмму с МАР-тестом?
Илона, добрый день! Сдавала кровь на АФС, на наследственные тромбофилии - всё в норме. Супруг проверялся, тоже анализы в норме.
Нарушение фолатного цикла не проверяла.
Подскажите, получается на эти рекомендации по кариотипу не стоит обращать внимание?
Алина ,по фото кариотипа я не вижу изменений и необходимости в дополнительном исследовании. А Вы не делали кариотип материала после замершей беременности?
Илона, мне оба раза давали стекло, это стекло отдавала патологоанату. Я загрузила результаты его исследования.
Илона, кариотип материала к сожалению нет, мне такое даже не предлагали.
Это плохо, так бы был ответ на самый главный вопрос - есть ли хромосомные проблемы у плода.
Илона, а если у родителей нет проблем с кариотипом, у плода все равно могут быть хромосомные отклонения? Даже если мы оба здоровы?
К сожалению, да. Хромосомная или генетическая поломка - это случайность при слиянии яйцеклетки и спермотазоида у генетически здоровых родителей
Илона, поняла, спасибо огромное за ответы на вопросы!
Обращайтесь!)
Принятый ответ
Здравствуйте, вы должны дообследоваться и сдать АФС с тромбофилией
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина!У Вас нормальный женский кариотип,однако обследование, рекомендуемое генетиком,желательно пройти. Также рекомендую Вам пройти обследование на мутации фолатного цикла, полиморфизм генов гемостаза, АФС.
Марина, добрый день!
Подскажите, а как правильно называется анализ, который необходимо досдать (на основании кариотипа), я не совсем понимаю, что нужно сдать?
Похожие вопросы по теме
- 9 Мая 20206 ответов
- 26 Августа 20201 ответ
- 17 Октября 202010 ответов
- 2 Декабря 20201 ответ