Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать результаты анализов секвенирования
Добрый день, помогите расшифровать результаты секвенирования - анализ полного экзома человека. В апреле поставлен диагноз С19. В мае удалена часть сигмовидной кишки. Данный анализ был рекомендован.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
У Вас была выявлена мутация в гене FANCC - это ген, входящий в семейство генов, участвующих в репарации ДНК.
В случае колоректального рака эта мутация не имеет прогностического и лечебного значения.
Для колоректального рака имеют значение мутации:
- KRAS, NRAS - они отрицтельные, то есть возможно назначение EGFR-ингибиторов, если это актуально
- опухоль MSS - то есть нет микросателлитной нестабильности.
Вам выполнена операция? Какая стадия? Назначено ли лечение?
Владислав, здравствуйте! Операция выполнена 03.05.23 с удалением лимфоузлов всех прилегающих,C19, M8140/3, G1/ low grade, pT1, pNo, PNo, VO, L0, R0. Только наблюдение. В начале августа делала мрт малого таза, узи брюшной полости, всё в норме. Колоноскопию назначили в декабре.
У Вас всё отлично! Никакого дополнительного лечения не требуется. В Вашей ситуации секвенирование носит больше информационный характер, чем практически направленный
Владислав, спасибо большое за ответ.
Принятый ответ
Здоровья Вам
Здравствуйте! Прикрепите выписной эпикриз после лечения. Вам назначали выполнить данное исследование? Так как в случае с зно кишечника мутация в гене FАNCC ни о чем нам не говорит и не влияет на прогнозы и на тактику лечения.
Нужно отдавать биопсийный /послеоперационный материал( но не анализ крови) на мутации в генах Braf, Kras, Nras, MSI, MSS.
Юлия Бабековна, здравствуйте, я сдавала кровь и стекла с блоками
В случае с зно кишечника радикально пролеченным данные мутации пока не играют никакой роли, так как применяются они только при прогрессировании заболевания или изначально выявленном распространённом процессе. Если образование хирургически удалили и отдаленных очагов не обнаружено, показано только динамическое наблюдение.
Юлия Бабековна, спасибо за ответ!
Пожалуйста! Будьте здоровы!!
Здравствуйте
Выявленая мутация в гене FANCC не имеет значения в отношение лечения и прогноза.
Учитывая проведённое радикальное лечение в данном случае показано только динамическое наблюдение. В вашем случае данный анализ носит только информационный характер. Все у вас хорошо. Не переживайте.
Рустам Гамирович, спасибо большое за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 35 минут назад3 ответа
- 55 минут назад6 ответов
- 1 час назад10 ответов
- 2 часа назад10 ответов