Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1682427

Что вас беспокоит?

Анализ крови

Здравствуйте пришёл анализ, что он означает. Подскажите. В результате исследований выявлено: 1. Гомозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13 (фактора XIII свертывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка; 2. Гeтерозиготное носительство полиморфизма 455 G>A в гене FGB, ассоциированное с гиперфибриногенемией; 3. Гeтерозиготное носительство полиморфизма 675 5G/4G в гене SERPINE1 (ингибитора активатора плазминогена-1), ассоциированное со снижением фибринолитической активности крови; 4. Гетерозиготное носительство полиморфизма 1298 А>C в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), гетерозиготное носительство полиморфизма 66 A>G в гене MTRR (редуктазы метионин синтазы), ассоциированные с гипергомоцистеинемией и токсическим действием на эндотелий сосудов.

синусит
22 года
13 Ноября 2023·Просмотров: 423·Любовь

Любовь, здравствуйте.
Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Клинически значимыми являются только мутации FII и FV.

Диляра Рамисовна, спасибо. вот еще пришел анализ.
ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Фактор XII A09.05.184 (Приказ МЗ РФ № 804н) 92.5 % 50 - 150
Дата исследования: 12.11.2023;






Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус- киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) A27.05.012 (Приказ МЗ РФ № 804н)
Дата исследования: 02.11.2023;
Обнаружена гетерозиготная мутация





Val/Phe

Мутация Val617Phe гена JAK2 является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний, а также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни. Для мониторинга целесообразнее
выполнить количественное определение мутации V617F, поскольку аналитическая чувствительность количественного определения выше и составляет 10*4 копий мутантной ДНК в 5 мкл анализируемого образца, а аналитическая чувствительность качественного выявления - 10*6 копий мутантной ДНК в 5 мкл образца.
Выделение ДНК из крови Выполнено
Дата исследования: 01.11.2023;



Диляра Рамисовна, и у меня повышены тромбоциты 660

Наличие мутации JAK-2 говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания, которое является причиной повышения тромбоцитов. Необходимо обратиться к гематологу для дообследования (проведения трепанобиопсии).

Диляра Рамисовна, это подозрение на онко?

Принятый ответ

Это не совсем онкозаболевание в классическом понимании, обычно на продолжительность жизни это заболевание не влияет. Хроническое заболевание, требующее длительного лечения.

Здравствуйте, Любовь, выявленные у вас полиморфизмы не имеют клинического значения и не относятся к тромбофилии

Дополнительно вам необходимо определение уровня Гомоцистеина с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла

Любовь, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Учитывая выявленную мутацию JAK2 речь может идти о хроническом миелопролиферативном заболевании. Для уточнения какого именно необходимо обратиться к гематологу очно, выполнить трепанобиопсию. И по результатам определяться в дальнейшей тактике лечения и наблюдения.

Здравствуйте, данные показатели означают что вы носитель полиморфизмов тромбофилии. Носительство не значит болезнь. Индивидуально рассчитывается риск тромботических событий в той или иной ситуации.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.