Что вас беспокоит?
Полное секвенирование экзома
У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Тарлан Ильхам кызы, здравствуйте! Да, загрузила
Умеренное увеличение глутаровой кислоты может говорить о дефиците витамина в2.
Субериновая кислота повышена, она отвечает за обмен жиров , при ее повышении часто бывает дефицит карнитина и также витамина в2.
Сильно критичный отклонений в анализе на оргкислоты нет, но и нельзя сказать, что он в норме.
Насчет генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, возможно есть у кого-то среди родственников похожие симптомы?
Мутация в гене привела к тому, что у ребенка отставание в развитие, это не значит, что ничего невозможно сделать, просто данному ребенку нужны повышенное внимание и следить за его показателями крови, обычно дети с такими мутациями нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Тарлан Ильхам кызы, по наследованию родственников таких нет. По нехватке витамин, спасибо, буду дополнительно ей давать. Сейчас принимаем глиатилин, идебенон и элькар
Похожие вопросы по теме
- 7 Октября 6 ответов
- 5 Октября 12 ответов
- 5 Октября 28 ответов
- 4 Октября 37 ответов
- 2 Октября 14 ответов
- 30 Сентября 12 ответов
- 30 Сентября 8 ответов
- 30 Сентября 15 ответов
- 28 Сентября 4 ответа
- 26 Сентября 1 ответ