Полное секвенирование экзома — вопрос №1778238

Question

Полное секвенирование экзома — вопрос №1778238

Наталья, Апатиты

372 просмотра

25 декабря 2023

У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)

Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.

Возраст: 2

Вопрос закрыт

полное секвенирование экзома

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Наталья, 25 декабря 2023

Клиент

Тарлан Ильхам кызы, здравствуйте! Да, загрузила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Абдуллаева Тарлан Ильхам кызы, 26 декабря 2023

Врач КДЛ

Умеренное увеличение глутаровой кислоты может говорить о дефиците витамина в2.
Субериновая кислота повышена, она отвечает за обмен жиров , при ее повышении часто бывает дефицит карнитина и также витамина в2.
Сильно критичный отклонений в анализе на оргкислоты нет, но и нельзя сказать, что он в норме.
Насчет генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, возможно есть у кого-то среди родственников похожие симптомы?
Мутация в гене привела к тому, что у ребенка отставание в развитие, это не значит, что ничего невозможно сделать, просто данному ребенку нужны повышенное внимание и следить за его показателями крови, обычно дети с такими мутациями нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.

Пожаловаться

Наталья, 26 декабря 2023

Клиент

Тарлан Ильхам кызы, по наследованию родственников таких нет. По нехватке витамин, спасибо, буду дополнительно ей давать. Сейчас принимаем глиатилин, идебенон и элькар

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Абдуллаева Тарлан Ильхам кызы, 25 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-25T17:00:30+03:00

Пожаловаться

Абдуллаева Тарлан Ильхам кызы, 25 декабря 2023

Врач КДЛ

Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется

Принятый ответ