Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1874859

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа по генетике

Добрый день. Помогите расшифровать анализ на кариотип 46,XX,t(5;12)(q33;q13) Насколько серьезно? Какие несет последствия? Была 1 замершая беременность. Какие риски для беременности, вынашивания и здоровья ребенка? Есть шансы выносить и родить здорового ребенка? И что для этого необходимо сделать? Спасибо!

Нет
33 года
6 Февраля 2024·Просмотров: 249·ks.di90@mail.ru, Кемерово

Принятый ответ

Здравствуйте, прикрепите бланк, посмотрю. Анализ крови на ключевые дефициты сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Михаил Николаевич, Добрый день. Есть общий анализ крови, подойдет?
Сейчас все попробую прикрепить

жду анализ

Михаил Николаевич,
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)
Кариотип - 46,XX,t(5;12)(q33;q13)

Примечание: данное исследование является скрининговым методом
оценки хромосомного набора человека в периферической крови и
позволяет успешно определять числовые и структурные перестройки.
Цитогенетическое исследование не исключает другой генетической
патологии (микроделеции, микродупликации и т.п.) хромосом размером
меньше чем 25 млн.пар нуклеотидов, находящейся за границей
разрешающей способности световой микроскопии и требует
молекулярно-цитогенетического анализа

желательно пройти консультацию генетика, можно здесь на сайте.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Приложите результат

Евгения Сергеевна,

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)
Кариотип - 46,XX,t(5;12)(q33;q13)

Примечание: данное исследование является скрининговым методом
оценки хромосомного набора человека в периферической крови и
позволяет успешно определять числовые и структурные перестройки.
Цитогенетическое исследование не исключает другой генетической
патологии (микроделеции, микродупликации и т.п.) хромосом размером
меньше чем 25 млн.пар нуклеотидов, находящейся за границей
разрешающей способности световой микроскопии и требует
молекулярно-цитогенетического анализа

Принятый ответ

Здравствуйте
Переадресуйте гинекологам.

Принятый ответ

Здравствуйте. По результату исследования кариотипа хромосомный набор девочки, есть участки хромосом признаками мутации-транслокации. Рекомендована консультация генетика для более точного определения, все же это по их направлению.
Как правило при однократном случае неразвиваюшейся беременности хромосомные аномалии несут случайный характер и не указывают на повторные случаи в последующем.

Принятый ответ

Здравствуйте!Рекомендую Вам проконсультироваться у генетика, шансы родить здорового ребёнка есть,за 3 месяца до планирования беременности начните приём Метафолина 800 мкг в сутки.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.