Консультация гинеколога /

Изолированная гипоплазия носовой кости на стром скрининге. — вопрос №1970210

244 просмотра

Добрый день. 37 лет, беременность 19 недель и 6 дней, третий ребенок. Первый скрининг делала в двух местах, то есть имею на руках два УЗИ на сроке 12 недель и два скрининга методами PRISCA и ASTRAIA. УЗИ делала оба раза на экспертном уровне. По результатам УЗИ в первом триместре маркеров ХА нет (по одному УЗИ длина спинки носа – 2,3 мм, ТВП - 1,6 мм, ЧСС 170 ударов в минуту; по другому УЗИ длина носовой кости - 2,1 мм, ТВП – 1,7 мм, ЧСС – 164 в минуту). По результатам скрининга PRISCA по 21 хромосоме возрастной риск 1:171, биохимический – 1:631, комбинированный риск - 1:2017; трисомия 13/18 + NT – менее 1:10000. По результатам скрининга ASTRAIA трисомия 21 (базовый риск: 1:177, индивидуальный 1:2243), триосомия 18 (базовый риск 1:431, индивидуальный: - 1:8611); трисомия 13 (базовый - 1:1351, индивидуальный – менее 1:20 000).
Вчера был второй скрининг на сроке 19 недель и 5 дней. Все показатели плода в норме, но врач увидел изолированную гипоплазию носовой кости – 3,5 мм. Отправил к генетику. На сроке 12 недель я по собственной инициативе делала НИПТ на трисомию 21 в Геномеде. (фракция фетальной ДНК: 9.611%) Риск низкий! Стоит ли переживать? Боюсь, что генетик направит на прокол. Как часто НИПТ может ошибаться? Помогите разобраться, пожалуйста.

Возраст: 37

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог
Здравствуйте. У вас первый скрининг в норме, все риски низкие, тем более вы прошли нипт, это очень точный анализ. на втором скрининге не важна кость носа, это уже не информативно. Все у вас в порядке, не переживайте)
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Гинеколог
Всё отлично по обследованию, ребёнок у вас растёт здоровым
Клиент
Екатерина Александровна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?
Гинеколог, Маммолог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
За свою практику не встречала случаев, где НИПТ бы ошибся.
Вам совершенно не о чем переживать, низкие риски по скринингам и НИПТ дают основания сделать вывод об абсолютном благополучии плода.
На втором скрининге носовая кость не оценивается
Принятый ответ
Клиент
Наталья Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Гинеколог, Маммолог, Детский гинеколог
Увидела.
Нет оснований предполагать патологии плода.
Ожидайте рождения здорового ребёнка
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
Изолировано Гипоплазия носовой кости не говорит о хромосомной патологии.
Это особенность лицевого черепа ребёнка.
НИПТ достоверный относительно синдрома Дауна на 99 %.
Поэтому ничего больше предпринимать не нужно.
Спокойно носите беременность
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Сергеевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Акушер, Гинеколог
Все хорошо по обследованию.
По последнему УЗИ норма.
Рекомендации прежние
Клиент
Екатерина Сергеевна, спасибо большое за ответ. А 3,5 мм в 19,5 недель разве норма?
Клиент
Екатерина Сергеевна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?
Акушер, Гинеколог
Гипоплазия кости есть.
Я имею ввиду норма во всем остальном.
Плод соответствует сроку, воды норма.
Шейка длинная, плацента норма.
Акушер, Гинеколог
Когда материала недостаточно, лаборатория так и указывает что сделать НИПТ невозможно
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, на втором скрининге носовую кость оценивать не информативно, самый точный это первый скрининг, а у вас их даже два, не переживайте, у вас все в норме.
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Николаевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Посмотрела, растет здоровый мальчик, просто носик не большой, я думаю у вас или мужа тоже не большой. ДНК для нипт достаточно.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте
Ваши скрининги пройдены успешно
Низкие риски развития хромосомной патологии
Не переживайте
Дообследование вам не показано
Миниатюрный носик у вашего ребёнка
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Выделения
19 мин. назад
699.00 р.
Анна
Консультация
22 мин. назад
800.00 р.
Сергей
Мажет с 11 дпп
46 мин. назад
800.00 р.
Карина, Москва
Эндометрит и дисбактериоз
50 мин. назад
700.00 р.
Татьяна
Пи кровоток в маточных артериях норма или нет
1 час назад
699.00 р.
Анонимный пользователь
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Александровна  Давыдова
68 отзывов
Гинеколог, Акушер
2013-2019, ФГБОУ высшего
Опыт работы: 5 лет
Дарья Владимировна Жердакова
32 отзыва
Гинеколог, Маммолог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Елена Павловна очень быстро ответила на мой вопрос и написала положительные рекомендации. Мне...
— Александра
фотография пользователя
Спасибо большое очень быстро отвечает очень отзывчива понятно консультирует 🌹🌹 Очень конкретно и...
фотография пользователя
Очень приятное общение. Удивило быстрое реагирование на мой вопрос. Алена Радиевна подробно...
— Наталия, г. Петропавловск