Что вас беспокоит?
Изолированная гипоплазия носовой кости на стром скрининге.
Добрый день. 37 лет, беременность 19 недель и 6 дней, третий ребенок. Первый скрининг делала в двух местах, то есть имею на руках два УЗИ на сроке 12 недель и два скрининга методами PRISCA и ASTRAIA. УЗИ делала оба раза на экспертном уровне. По результатам УЗИ в первом триместре маркеров ХА нет (по одному УЗИ длина спинки носа – 2,3 мм, ТВП - 1,6 мм, ЧСС 170 ударов в минуту; по другому УЗИ длина носовой кости - 2,1 мм, ТВП – 1,7 мм, ЧСС – 164 в минуту). По результатам скрининга PRISCA по 21 хромосоме возрастной риск 1:171, биохимический – 1:631, комбинированный риск - 1:2017; трисомия 13/18 + NT – менее 1:10000. По результатам скрининга ASTRAIA трисомия 21 (базовый риск: 1:177, индивидуальный 1:2243), триосомия 18 (базовый риск 1:431, индивидуальный: - 1:8611); трисомия 13 (базовый - 1:1351, индивидуальный – менее 1:20 000). Вчера был второй скрининг на сроке 19 недель и 5 дней. Все показатели плода в норме, но врач увидел изолированную гипоплазию носовой кости – 3,5 мм. Отправил к генетику. На сроке 12 недель я по собственной инициативе делала НИПТ на трисомию 21 в Геномеде. (фракция фетальной ДНК: 9.611%) Риск низкий! Стоит ли переживать? Боюсь, что генетик направит на прокол. Как часто НИПТ может ошибаться? Помогите разобраться, пожалуйста.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас первый скрининг в норме, все риски низкие, тем более вы прошли нипт, это очень точный анализ. на втором скрининге не важна кость носа, это уже не информативно. Все у вас в порядке, не переживайте)
Екатерина Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Всё отлично по обследованию, ребёнок у вас растёт здоровым
Екатерина Александровна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?
Да, достаточно
Принятый ответ
Здравствуйте.
За свою практику не встречала случаев, где НИПТ бы ошибся.
Вам совершенно не о чем переживать, низкие риски по скринингам и НИПТ дают основания сделать вывод об абсолютном благополучии плода.
На втором скрининге носовая кость не оценивается
Наталья Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Увидела.
Нет оснований предполагать патологии плода.
Ожидайте рождения здорового ребёнка
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
Изолировано Гипоплазия носовой кости не говорит о хромосомной патологии.
Это особенность лицевого черепа ребёнка.
НИПТ достоверный относительно синдрома Дауна на 99 %.
Поэтому ничего больше предпринимать не нужно.
Спокойно носите беременность
Екатерина Сергеевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Все хорошо по обследованию.
По последнему УЗИ норма.
Рекомендации прежние
Екатерина Сергеевна, спасибо большое за ответ. А 3,5 мм в 19,5 недель разве норма?
Екатерина Сергеевна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?
Гипоплазия кости есть.
Я имею ввиду норма во всем остальном.
Плод соответствует сроку, воды норма.
Шейка длинная, плацента норма.
Когда материала недостаточно, лаборатория так и указывает что сделать НИПТ невозможно
Принятый ответ
Здравствуйте, на втором скрининге носовую кость оценивать не информативно, самый точный это первый скрининг, а у вас их даже два, не переживайте, у вас все в норме.
Екатерина Николаевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.
Посмотрела, растет здоровый мальчик, просто носик не большой, я думаю у вас или мужа тоже не большой. ДНК для нипт достаточно.
Принятый ответ
Здравствуйте
Ваши скрининги пройдены успешно
Низкие риски развития хромосомной патологии
Не переживайте
Дообследование вам не показано
Миниатюрный носик у вашего ребёнка
Похожие вопросы по теме
- 51 минута назад6 ответов
- 59 минут назад19 ответов
- 1 час назад27 ответов
- 1 час назад3 ответа