СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Изолированная гипоплазия носовой кости на стром скрининге.

Добрый день. 37 лет, беременность 19 недель и 6 дней, третий ребенок. Первый скрининг делала в двух местах, то есть имею на руках два УЗИ на сроке 12 недель и два скрининга методами PRISCA и ASTRAIA. УЗИ делала оба раза на экспертном уровне. По результатам УЗИ в первом триместре маркеров ХА нет (по одному УЗИ длина спинки носа – 2,3 мм, ТВП - 1,6 мм, ЧСС 170 ударов в минуту; по другому УЗИ длина носовой кости - 2,1 мм, ТВП – 1,7 мм, ЧСС – 164 в минуту). По результатам скрининга PRISCA по 21 хромосоме возрастной риск 1:171, биохимический – 1:631, комбинированный риск - 1:2017; трисомия 13/18 + NT – менее 1:10000. По результатам скрининга ASTRAIA трисомия 21 (базовый риск: 1:177, индивидуальный 1:2243), триосомия 18 (базовый риск 1:431, индивидуальный: - 1:8611); трисомия 13 (базовый - 1:1351, индивидуальный – менее 1:20 000). Вчера был второй скрининг на сроке 19 недель и 5 дней. Все показатели плода в норме, но врач увидел изолированную гипоплазию носовой кости – 3,5 мм. Отправил к генетику. На сроке 12 недель я по собственной инициативе делала НИПТ на трисомию 21 в Геномеде. (фракция фетальной ДНК: 9.611%) Риск низкий! Стоит ли переживать? Боюсь, что генетик направит на прокол. Как часто НИПТ может ошибаться? Помогите разобраться, пожалуйста.

37 лет
14 Марта 2024·Просмотров: 902·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. У вас первый скрининг в норме, все риски низкие, тем более вы прошли нипт, это очень точный анализ. на втором скрининге не важна кость носа, это уже не информативно. Все у вас в порядке, не переживайте)

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.

Всё отлично по обследованию, ребёнок у вас растёт здоровым

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Александровна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?

Да, достаточно

Принятый ответ

Здравствуйте.
За свою практику не встречала случаев, где НИПТ бы ошибся.
Вам совершенно не о чем переживать, низкие риски по скринингам и НИПТ дают основания сделать вывод об абсолютном благополучии плода.
На втором скрининге носовая кость не оценивается

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Наталья Александровна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.

Увидела.
Нет оснований предполагать патологии плода.
Ожидайте рождения здорового ребёнка

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
Изолировано Гипоплазия носовой кости не говорит о хромосомной патологии.
Это особенность лицевого черепа ребёнка.
НИПТ достоверный относительно синдрома Дауна на 99 %.
Поэтому ничего больше предпринимать не нужно.
Спокойно носите беременность

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Сергеевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.

Все хорошо по обследованию.
По последнему УЗИ норма.
Рекомендации прежние

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Сергеевна, спасибо большое за ответ. А 3,5 мм в 19,5 недель разве норма?

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Сергеевна, а фракции фетальной ДНК было достаточно для НИПТа - 9.611 %?

Гипоплазия кости есть.
Я имею ввиду норма во всем остальном.
Плод соответствует сроку, воды норма.
Шейка длинная, плацента норма.

Когда материала недостаточно, лаборатория так и указывает что сделать НИПТ невозможно

Принятый ответ

Здравствуйте, на втором скрининге носовую кость оценивать не информативно, самый точный это первый скрининг, а у вас их даже два, не переживайте, у вас все в норме.

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Екатерина Николаевна, здравствуйте. Прикрепила документы. Посмотрите, пожалуйста.

Посмотрела, растет здоровый мальчик, просто носик не большой, я думаю у вас или мужа тоже не большой. ДНК для нипт достаточно.

Принятый ответ

Здравствуйте
Ваши скрининги пройдены успешно
Низкие риски развития хромосомной патологии
Не переживайте
Дообследование вам не показано
Миниатюрный носик у вашего ребёнка

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.