Что вас беспокоит?
Двадцать недель не увидели носовую кость на УЗИ
Здравствуйте! У дочери 20 неделя беременности, монохориальная двойня. Скрининг 13 недели показал визуализацию носовой кости у обеих девочек, генетический тест для двойни на 13, 18 и 21 хромосомы - риск низкий, все показатели узи в норме. Из-за работы мужа три раза переезжали, поэтому дочь наблюдается у разных врачей в Словакии и сейчас в США. В Словакии три раза у разных врачей делалось УЗИ, отклонений не выявлено. В США сейчас скрининг 20 недели показал отсутствие носовых костей у обеих девочек. Все остальные параметры в норме, включая ширину воротникового пространства. Прилагаю снимки в 20 и 13 недель и промежуточные. Завтра консультация генетика. Но уже сегодня рассказали по инвазивный тест. Насколько он оправдан в нашем случае? Врач УЗИ сказал, что в его практике отсутствие носовой кости - это 90% синдром Дауна.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
Носовая кость, безусловно, есть - красная стрелка показывает на нее.
Важно понимать - сама по себе, кость с хромосомным набором не связана. Внимание к ней объясняется тем, что у детей с с. Дауна монголоидные черты лица. Но и просто курносым быть не запрещается.
Если генетические тесты пройдены - длина кости теряет свое диагностическое значение. Это просто курносый ребенок, только и всего.
Игорь Игоревич, спасибо за ответ. Генетический тест на с. Дауна показал 1:3900, на два других 1:50 000. Поэтому были спокойны, больше переживали из-за того, что двойня монохориальная. А тут этот скрининг как гром среди ясного неба...
Здравствуйте.
Если кость была, исчезнуть она не может.
Может быть Гипоплазия носовой кости.
Если в первом триместре был обычный скрининг, носовой кости на сегодня нет, тогда амниотомия или биопсия хориона оправдана.
Принятый ответ
Здравствуйте
В Вашем случае необходимо ориентироваться на первый скрининг
На первом скрининге кость есть, низкие риски говорят в пользу исключения хромосомной патологии
Похожие вопросы по теме
- 13 минут назад2 ответа
- 19 минут назад3 ответа
- 32 минуты назад5 ответов
- 37 минут назад11 ответов