Что вас беспокоит?
Чрезмерная худоба как последствие миотонической дистрофии 1 типа
Здравствуйте. Недавно у меня умер маленький ребёнок с тяжёлой врождённой формой миотонической дистрофии 1 типа. Так получилось, что только после его рождения мы узнали о присутствии этого наследственного нервно-мышечного заболевания в нашей семье, т.к. у членов семьи оно практически себя не проявляло. Сейчас мне требуется делать ЭКО с ПГТ-М, чтобы иметь шанс родить здорового ребёнка. Но меня не допускают в программу ЭКО из-за слишком маленького веса-38кг при росте 158см. Я вешу столько уже в течение 12 лет, возможно из-за своего заболевания, т.к. оно не только вызывает атрофию мышц, но и плохо влияет на ЖКТ-у меня хроническая диарея. Я пыталась набрать вес с помощью гейнера, но он тоже вызывает сильнейшее расстройство кишечника. Подскажите, пожалуйста, какие действия можно мне предпринять для того, чтобы увеличить вес?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации диетолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, нужно выяснять- что с кишечником.
Если ничего не усваивается - то тут хоть что кушать и пить - вес не набрать.
фгдс, узи внутренних органов, копрограмма, фекальный кальпротектин, панкреатическая эластаза.
тяжело! Кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы.
Проверяйте ОАК, ферритин, трансферрин (нет ли анемии – гемоглобин менее 120, железодефицита- ферритин менее 40-60). Проверяйте витамин Д (компенсация при его недостатке/дефиците – когда он менее 60). Гормоны щитовидной железы проверяйте – ТТГ и Т4 свободный. Что с белковым обменом у вас – общий белок, альбумин, мочевина, креатинин. Проверяйте работу печени и почек - алат, асат, ггт, щф, билирубин по фракциям, креатинин.
Надежда Яковлевна, спасибо за то, что уделили внимание моей проблеме. Недавно я прошла абсолютно полное обследование организма, т.к. готовилась вступать в программу ЭКО, но в итоге мне отказали из-за низкого ИМТ. Все вышеперечисленные анализы и исследования в норме, хоть в космос запускай. К сожалению, основная проблема именно генетического характера, т.к. нарушена перистальтика кишечника из-за специфических проблем, которые влечёт это заболевание. Соответственно, всё, что съедено в организме надолго не задерживается. Я обращалась к диетологу ещё в 2019 году, но тогда мне просто поставили СРК, а сейчас выяснилось, что это связано с генетикой. Мне необходимо набрать минимум 7 кг за ближайший год, но для меня это недостижимая цифра, я могу только терять вес, в 21 год во время экзаменов я вообще весила 35кг, т.к. на нервной почве проблемы усиливаются.
а у вас есть ген мутация с клиническими проявлениями или вы носитель гена?
Надежда Яковлевна, у меня подтверждённый диагноз, более 150 тринуклеотидных повторов CTG при норме от 5 до 37. Это выраженная экспансия, заболевание прогрессирующее, но при одном и том же количестве повторов ведёт себя по-разному даже у членов одной семьи. У меня проявляется в невозможности быстро разжать кулак, нарушении работы ЖКТ, трудностях с проглатыванием пищи-кстати, это тоже ещё одна причина невозможности набрать вес. Приходится долго пережёвывать пищу и из-за этого я устаю. Также из-за долгого пережёвывания я насыщаюсь малым количеством пищи и чувствую, что уже наелась и больше не хочу. Может, есть смысл лечь в больницу и колоть капельницы, как это делают больным анорексией?
я вас услышала по заболеванию.
тут сложная история с набором веса, потому что и жкт, и мышцы быстро устают. Т.е. как "качки" - есть и в тренажерку - вам не пойдет. Пробовать питание белковое.
С анорексией же не лечат до полного восстановления, немного нутриентов дают и домой на домашних уход.
Питание- типа нутридринк
Надежда Яковлевна, спасибо большое за то, что находите время ответить. Попытаюсь ещё с "Нутридринком" попробовать.
Похожие вопросы по теме
- 4 Апреля 20182 ответа
- 6 Октября 201818 ответов
- 15 Июля 202136 ответов
- 28 Сентября 20217 ответов