Чрезмерная худоба как последствие миотонической дистрофии 1 типа — вопрос №2251826

Question

Чрезмерная худоба как последствие миотонической дистрофии 1 типа — вопрос №2251826

Анна

121 просмотр

6 июля 2024

Здравствуйте. Недавно у меня умер маленький ребёнок с тяжёлой врождённой формой миотонической дистрофии 1 типа. Так получилось, что только после его рождения мы узнали о присутствии этого наследственного нервно-мышечного заболевания в нашей семье, т.к. у членов семьи оно практически себя не проявляло. Сейчас мне требуется делать ЭКО с ПГТ-М, чтобы иметь шанс родить здорового ребёнка. Но меня не допускают в программу ЭКО из-за слишком маленького веса-38кг при росте 158см. Я вешу столько уже в течение 12 лет, возможно из-за своего заболевания, т.к. оно не только вызывает атрофию мышц, но и плохо влияет на ЖКТ-у меня хроническая диарея. Я пыталась набрать вес с помощью гейнера, но он тоже вызывает сильнейшее расстройство кишечника. Подскажите, пожалуйста, какие действия можно мне предпринять для того, чтобы увеличить вес?

Возраст: 26

Хронические болезни: Да

Вопрос закрыт

миотоническая дистрофия

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация диетолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация диетолога

1 ответ врача

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Антибиотики перед Эко

6 ответов

22 февраля 2020

Неля

Вопрос закрыт

Гомоцистеин

1 ответ

17 апреля 2022

Надежда

Вопрос закрыт

Коагулограмма

4 ответа

20 июля 2023

Людмила

Вопрос закрыт

Какие мне пройти обследования/анализы для успешного зачатия?

3 ответа

3 октября 2023

Алина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Расшифровка ктг

3 ответа

23 июня 2024

Оксана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Лучанинова Надежда Яковлевна, 7 июля 2024 · Answer 1 · 2024-07-07T09:13:20+03:00

Пожаловаться

Лучанинова Надежда Яковлевна, 7 июля 2024

Терапевт, Диетолог, Нутрициолог

Здравствуйте, нужно выяснять- что с кишечником.
Если ничего не усваивается - то тут хоть что кушать и пить - вес не набрать.

Лучанинова Надежда Яковлевна, 7 июля 2024 · Answer 2 · 2024-07-07T09:14:27+03:00

Пожаловаться

Лучанинова Надежда Яковлевна, 7 июля 2024

Терапевт, Диетолог, Нутрициолог

фгдс, узи внутренних органов, копрограмма, фекальный кальпротектин, панкреатическая эластаза.

Лучанинова Надежда Яковлевна, 7 июля 2024 · Answer 3 · 2024-07-07T09:15:23+03:00

тяжело! Кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы.
Проверяйте ОАК, ферритин, трансферрин (нет ли анемии – гемоглобин менее 120, железодефицита- ферритин менее 40-60). Проверяйте витамин Д (компенсация при его недостатке/дефиците – когда он менее 60). Гормоны щитовидной железы проверяйте – ТТГ и Т4 свободный. Что с белковым обменом у вас – общий белок, альбумин, мочевина, креатинин. Проверяйте работу печени и почек - алат, асат, ггт, щф, билирубин по фракциям, креатинин.

Анна, 7 июля 2024 · Answer 4 · 2024-07-07T21:38:22+03:00

Надежда Яковлевна, спасибо за то, что уделили внимание моей проблеме. Недавно я прошла абсолютно полное обследование организма, т.к. готовилась вступать в программу ЭКО, но в итоге мне отказали из-за низкого ИМТ. Все вышеперечисленные анализы и исследования в норме, хоть в космос запускай. К сожалению, основная проблема именно генетического характера, т.к. нарушена перистальтика кишечника из-за специфических проблем, которые влечёт это заболевание. Соответственно, всё, что съедено в организме надолго не задерживается. Я обращалась к диетологу ещё в 2019 году, но тогда мне просто поставили СРК, а сейчас выяснилось, что это связано с генетикой. Мне необходимо набрать минимум 7 кг за ближайший год, но для меня это недостижимая цифра, я могу только терять вес, в 21 год во время экзаменов я вообще весила 35кг, т.к. на нервной почве проблемы усиливаются.

Лучанинова Надежда Яковлевна, 8 июля 2024 · Answer 5 · 2024-07-08T09:33:17+03:00

Пожаловаться

Лучанинова Надежда Яковлевна, 8 июля 2024

Терапевт, Диетолог, Нутрициолог

а у вас есть ген мутация с клиническими проявлениями или вы носитель гена?

Анна, 9 июля 2024 · Answer 6 · 2024-07-09T12:48:22+03:00

Надежда Яковлевна, у меня подтверждённый диагноз, более 150 тринуклеотидных повторов CTG при норме от 5 до 37. Это выраженная экспансия, заболевание прогрессирующее, но при одном и том же количестве повторов ведёт себя по-разному даже у членов одной семьи. У меня проявляется в невозможности быстро разжать кулак, нарушении работы ЖКТ, трудностях с проглатыванием пищи-кстати, это тоже ещё одна причина невозможности набрать вес. Приходится долго пережёвывать пищу и из-за этого я устаю. Также из-за долгого пережёвывания я насыщаюсь малым количеством пищи и чувствую, что уже наелась и больше не хочу. Может, есть смысл лечь в больницу и колоть капельницы, как это делают больным анорексией?

Лучанинова Надежда Яковлевна, 9 июля 2024 · Answer 7 · 2024-07-09T13:48:31+03:00

я вас услышала по заболеванию.

тут сложная история с набором веса, потому что и жкт, и мышцы быстро устают. Т.е. как "качки" - есть и в тренажерку - вам не пойдет. Пробовать питание белковое.
С анорексией же не лечат до полного восстановления, немного нутриентов дают и домой на домашних уход.
Питание- типа нутридринк

Анна, 10 июля 2024 · Answer 8 · 2024-07-10T13:13:28+03:00

+ 1

Пожаловаться

Анна, 10 июля 2024

Клиент

Надежда Яковлевна, спасибо большое за то, что находите время ответить. Попытаюсь ещё с "Нутридринком" попробовать.