Что вас беспокоит?
Тест на трисомию 21 1к-123м
При первом скрининге результат теста на трисомию21 показал результат с учётом шейной складки 1к-123м, по остальным результатам МоМ шейной складки 0.89, носовая кость визуализируется, ктр в мм 55 мм, трисомия 13/18 +NT ниже значение риска, в комментариях дословно: по результатам комбинированного перинатального скрининга 1 триместра в диапазоне 1/101-1/2500 реком. Проведение тестирование нипт для определения риска трисомии 21,18,13 хромосомами, анеуплодии х, у
Принятый ответ
Здравствуйте.
Результаты вашего скрининга показывают несколько важных моментов:
1.Риск трисомии 21 (синдром Дауна): Результат 1 к 123 означает, что по расчетам риск наличия у плода трисомии 21 составляет 1 случай на 123 беременности. Это относится к категории промежуточного риска. Наличие визуализируемой носовой кости и нормальные показатели шейной складки (0,89 МоМ) снижают риск, но не исключают его полностью.
2. Трисомия 13/18 : Риски для этих хромосомных аномалий ниже, чем для трисомии 21, что подтверждается значением риска «ниже порогового значения».
3. Рекомендация по НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): Вам рекомендовали провести НИПТ, который позволяет более точно определить наличие хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18, 13, а также анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Этот тест неинвазивен и проводится по анализу крови матери, имеет высокую точность и может значительно снизить необходимость инвазивных процедур, таких как амниоцентез.
Что делать дальше:
1. НИПТ:Проведение этого теста может дать более точные результаты по рискам хромосомных аномалий. Если результат НИПТ будет нормальным, это может снизить беспокойство и исключить необходимость дальнейших инвазивных тестов.
2. Консультация генетика: Обсудите результаты скрининга с врачом-генетиком, который сможет детально объяснить значения и предложить дальнейшие шаги.
3. Контрольное УЗИ, рекомендую провести провести еще одно УЗИ на более позднем сроке, чтобы оценить развитие плода и еще раз проверить ключевые маркеры.
НИПТ является современным и надежным методом для дальнейшего уточнения риска, и многие врачи рекомендуют его как следующий шаг при промежуточных результатах скрининга.
Принятый ответ
здравствуйте
рекомендую сдать НИПТ,для более точной диагностики
и чтобы Ваша беременность протекала без стрессов и расстройств в том числе
этот анализ так же показывает пол ребенка)
Принятый ответ
Добрый день.
Для более компетентно в ответа рекомендую перевести вопрос в раздел гинекологии.
Похожие вопросы по теме
- 16 минут назад4 ответа
- 18 минут назад4 ответа
- 34 минуты назад13 ответов
- 2 часа назад26 ответов