Консультация акушера /

Генетические анализы на тромбофилию и мутации фолатного цикла. Выявлены мутации — вопрос №2486143

72 просмотра

Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще практически все тело спазмировано, часто бывает судорога ног, причины не нашли, спасаюсь гимнастикой и растяжкой, иногда нурофеном, но не особо помогает.
Также есть полипы в матке и аденомиоз.
Гинекологи отправили сдавать анализы: Генетические анализы на тромбофилию и мутации фолатного цикла. Соответственно меня эти анализы и напрягают. Насколько эти мутации опасны? Также сейчас лежу 3ий день на сохранении. В субботу днем пошла темная кровь, но я и не заметила сразу, так как была в дороге и думала , что это утрожестан вышел, никаких болей , стрессов , ничего не было. Когда через пару часов я пришла домой и заметила кровь, уже все остановилось и заново не начиналось. Сделали узи , но это был дежурный врач, плод на месте , все хорошо. Сейчас пью транексан, утрожестан вагинальнг 3 раза в день, уколы но-шпа. Самочувствие все дни беременности отличное , небольшая усталость под вечер, гораздо бодрее , чем последние 5 лет. До беременности была повышенная тревожность, депрессивные состояния. Сейчас настроение отличное , боевое. Ничего не болело и не болит и не тянет. Разве что груди только болят немного. Но ситуация с кровотечением, и мои анализы по генетике напрягают.
Из хронического: синдром раздраженного кишечника, хр. Гастродуоденит, аденомиоз, железодефицитный анемия, тревожные расстройства

Возраст: 30

Хронические болезни: Из хронического: синдром раздраженного кишечника, хр. Гастродуоденит, аденомиоз, железодефицитный анемия, тревожные расстройства
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, прикрепите результаты обследования
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, все, вроде бы все теперь загрузилось
Гинеколог, Акушер
Имеется нарушение обмена фоллатов в такой ситуации рекомендуется прием метилфолата 400 мкг в сутки. Снижен витамин Д, для его увеличения принимайте витамин д 2000 ед в сутки. Снижен ферритин, это говорит о скрытом железодефиците - принимай е мальтофер по 1 кап 2 раза в день. По поводу тромбофилии нужна консультация гематолога
Клиент
Елена Федоровна, сейчас также пью Элевит для 1го триместра, железо (солгар) - 2 табл по 25 мг, омега (солгар) -1 табл, аквадетрим дополнительно пару капель. фолиевая есть в Элевите, но не в том количестве, как понимаю?
Гинеколог, Акушер
Да купите отдельно в виде метилфолата 400 мкг, т к обычная фолиевая не будет у вас усваиваться
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! прикрепите анализы, пожалуйста
Принятый ответ
Клиент
Марина Григорьевна, все, вроде бы все теперь загрузилось
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. У вас дефицит вит д, ферритина, мутации фолатного цикла и тромбофелия. Нужна консультация гематолога. Сейчас принимайте вит д 2000ме 1р.день всю беременность, омега 3 1000мг 1р.день длительно, хелат железа 25мг 3р.день длительно, фолиевую кислоту 400мкг 2р.день длительно.
Принятый ответ
Клиент
Асиет Шихамовна, сейчас также пью Элевит для 1го триместра, железо (солгар) - 2 табл по 25 мг, омега (солгар) -1 табл, аквадетрим дополнительно пару капель.
Акушер, Гинеколог
спасибо, анализы посмотрела.
Да, есть дефицит витамина Д (во время беременности разрешена только профилактическая доза 2000 единиц всю беременность). Невыраженный железодефицит, то лучше сдать общий анализ крови, чтобы посмотреть уровень гемоглобина. На данном этапе можно принимать любой препарат железа (сорбифер, мальтофер, феррум лек по 1 таб в день).

Что касается генетического скрининга, то ничего опасного там нет. Гетерозиготное носительство говорит о том, что один ген работает нормально, а другой нет. Но чаще всего достаточно нормальной работы 1 гена. По фолатному циклу можно перебдеть и принимать метилфолат вместо обычной фолиевой кислоты (уровень фолатов в крови у вас нормальный, что еще раз подтверждает, что достаточно работы 1 нормального гена из гитерозиготной мутации).

По гемостазу тоже нет проблем. Для акушерства наиболее значима лейденовская мутация, у вас все в норме. А все остальные гетерозиты - аналогично, как с фолатами следует трактовать
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! По результатам анализа ничего критичного нет. Есть нарушение обмена Филатов и дефицит витамина д, рекомендую к приему метилфолата 400 мкг в сутки и витамин д в дозировке 2000 ме. Снижение ферритина говорит о латентном дефиците железа, в первую очередь рекомендую пересмотреть рацион питания стараться употреблять больше красного мяса субпродукты печень почки пить гранатовый и яблочный сок, начать прием препаратов железа под контролем анализов, например Сорбифер по 1 таблетке 2 раза в день месяц.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Раннее кровотечение при противозачатных
29 августа 2021
Арина
Вопрос закрыт
Понижен фактор 8
31 января 2022
Ольга, Пермь
Вопрос закрыт
Кровотечение
25 января 2024
Анна, Москва
Вопрос закрыт
Кровотечение на 24 неделе
21 августа 2024
Алина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Николаевна  Баранова
32 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2015, РНИМУ. им. Н.И
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Сергеевна Залецкая
172 отзыва
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ГрГМУ, Лечебно
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
312 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Доброжелательное отношение. Консультация была полезна. Рекомендую данного врача.
— Юлия
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Заботливое и обстоятельное Все прекрасно - спасибо! Врача советую всем!!!
— Анастасия, г. Курган
фотография пользователя
Гинеколог-эндокринологу Анна Доровых
Внимательное, учтивое и заботливое! Дала очень полезные рекомендации! Врача всем категорически...
— Анастасия, г. Курган
фотография пользователя
Очень внимательное, врач ответил на все интересующиеся вопросы и успокоил Информативно, четко,...
— Алена, г. Севастополь
фотография пользователя
Как всегда, максимально подробные и грамотные ответы! И чувствуется индивидуальный подход, а не...
— МАРИНА, г. Москва
фотография пользователя
Любезная подбробно всё объяснила Помогло, всё подробно Вежливая, доброжелательная
фотография пользователя
Гинеколог-эндокринологу Анна Доровых
Внимательное отношение к изучению проблематики, данных результатов исследований. Готовность...
— Наталья
фотография пользователя
Гузелия Маратовна. единственная кто поняла смысл вопроса и грамотно смогла на него ответить) В...
— Дарья
фотография пользователя
Отношение максимально индивидуальное к каждому случаю, чуткое и при этом крайне...
— Мария, г. Магнитогорск
фотография пользователя
Спасибо за ответ на вопрос! Приятный и приветливый врач. Внимательно посмотрела и выдала вердикт...
— Катя
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Ольга Михайловна, спасибо Вам за подробный и понятный ответ! Консультация очень полезна, узнала...
— Дарья
фотография пользователя
Спасибо большое за онлайн консультацию! Врач очень подробно все объяснила, ответила на все...
— Катя
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Всё доступно, понятно разъяснила, спасибо большое ей. Полностью рассказала мне всё доступно....
— Ольга, г. Челябинск
фотография пользователя
Спасибо за консультацию Полезна консультация Посоветую врача
— Юлия, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Акушеру Мария Гусева
Спасибо большое за ответ . Видно что анализы просмотрены , очень пригодилась консультация Врача...
— Юлия, г. Санкт-Петербург