Что вас беспокоит?
Генетические анализы на тромбофилию и мутации фолатного цикла. Выявлены мутации
Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще практически все тело спазмировано, часто бывает судорога ног, причины не нашли, спасаюсь гимнастикой и растяжкой, иногда нурофеном, но не особо помогает. Также есть полипы в матке и аденомиоз. Гинекологи отправили сдавать анализы: Генетические анализы на тромбофилию и мутации фолатного цикла. Соответственно меня эти анализы и напрягают. Насколько эти мутации опасны? Также сейчас лежу 3ий день на сохранении. В субботу днем пошла темная кровь, но я и не заметила сразу, так как была в дороге и думала , что это утрожестан вышел, никаких болей , стрессов , ничего не было. Когда через пару часов я пришла домой и заметила кровь, уже все остановилось и заново не начиналось. Сделали узи , но это был дежурный врач, плод на месте , все хорошо. Сейчас пью транексан, утрожестан вагинальнг 3 раза в день, уколы но-шпа. Самочувствие все дни беременности отличное , небольшая усталость под вечер, гораздо бодрее , чем последние 5 лет. До беременности была повышенная тревожность, депрессивные состояния. Сейчас настроение отличное , боевое. Ничего не болело и не болит и не тянет. Разве что груди только болят немного. Но ситуация с кровотечением, и мои анализы по генетике напрягают. Из хронического: синдром раздраженного кишечника, хр. Гастродуоденит, аденомиоз, железодефицитный анемия, тревожные расстройства
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, прикрепите результаты обследования
Елена Федоровна, все, вроде бы все теперь загрузилось
Имеется нарушение обмена фоллатов в такой ситуации рекомендуется прием метилфолата 400 мкг в сутки. Снижен витамин Д, для его увеличения принимайте витамин д 2000 ед в сутки. Снижен ферритин, это говорит о скрытом железодефиците - принимай е мальтофер по 1 кап 2 раза в день. По поводу тромбофилии нужна консультация гематолога
Елена Федоровна, сейчас также пью Элевит для 1го триместра, железо (солгар) - 2 табл по 25 мг, омега (солгар) -1 табл, аквадетрим дополнительно пару капель. фолиевая есть в Элевите, но не в том количестве, как понимаю?
Да купите отдельно в виде метилфолата 400 мкг, т к обычная фолиевая не будет у вас усваиваться
Принятый ответ
Здравствуйте! прикрепите анализы, пожалуйста
Марина Григорьевна, все, вроде бы все теперь загрузилось
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас дефицит вит д, ферритина, мутации фолатного цикла и тромбофелия. Нужна консультация гематолога. Сейчас принимайте вит д 2000ме 1р.день всю беременность, омега 3 1000мг 1р.день длительно, хелат железа 25мг 3р.день длительно, фолиевую кислоту 400мкг 2р.день длительно.
Асиет Шихамовна, сейчас также пью Элевит для 1го триместра, железо (солгар) - 2 табл по 25 мг, омега (солгар) -1 табл, аквадетрим дополнительно пару капель.
спасибо, анализы посмотрела.
Да, есть дефицит витамина Д (во время беременности разрешена только профилактическая доза 2000 единиц всю беременность). Невыраженный железодефицит, то лучше сдать общий анализ крови, чтобы посмотреть уровень гемоглобина. На данном этапе можно принимать любой препарат железа (сорбифер, мальтофер, феррум лек по 1 таб в день).
Что касается генетического скрининга, то ничего опасного там нет. Гетерозиготное носительство говорит о том, что один ген работает нормально, а другой нет. Но чаще всего достаточно нормальной работы 1 гена. По фолатному циклу можно перебдеть и принимать метилфолат вместо обычной фолиевой кислоты (уровень фолатов в крови у вас нормальный, что еще раз подтверждает, что достаточно работы 1 нормального гена из гитерозиготной мутации).
По гемостазу тоже нет проблем. Для акушерства наиболее значима лейденовская мутация, у вас все в норме. А все остальные гетерозиты - аналогично, как с фолатами следует трактовать
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам анализа ничего критичного нет. Есть нарушение обмена Филатов и дефицит витамина д, рекомендую к приему метилфолата 400 мкг в сутки и витамин д в дозировке 2000 ме. Снижение ферритина говорит о латентном дефиците железа, в первую очередь рекомендую пересмотреть рацион питания стараться употреблять больше красного мяса субпродукты печень почки пить гранатовый и яблочный сок, начать прием препаратов железа под контролем анализов, например Сорбифер по 1 таблетке 2 раза в день месяц.
Похожие вопросы по теме
- 7 Мая 20181 ответ
- 30 Июня 20181 ответ
- 25 Апреля 20201 ответ
- 3 Мая 20201 ответ