Консультация гематолога /

Нужно ли ребенку сдать анализ на мутации фолатного цикла,тромбофилию? — вопрос №254427

1700 просмотров

Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации

Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt

Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от инфаркта в 50 лет,ранний инсульт у дедушки по папиной линии(55 лет,но дожил до 70).Сейчас моя мама (52 года) прошла генетическое исследование на предрасположенность к гипертонии и гены тромбоцитарного звена.Там тоже есть некоторые нарушения,в основном гетерозиготные.

Вернусь к своей теме,моему ребенку 5 лет,гомоцистеин 7,9 ммоль/л.
Есть незрелость эмоционально-волевой сферы.С интеллектом все в порядке.Просто некоторые особенности поведения,навязчивые движения.Аутизм исключили в Морозовской больнице.ЭЭГ в норме.В целом-здоровый ребенок.Скажите,нужно ли ребенку пройти исследования на мутации фолатов и тромбоцитарного звена?Мне попадались некоторые статьи,говорящие о том,что мутации фолатов могут влиять на поведенческие особенности детей,вплоть до тяжелый неврологических отклонений.Все врачи,к которым я обращалась советуют пропить магний б6 ребенку,не заморачиваться с генетикой,и их не смущает даже гомоцистеин 7,9 в 5 лет.Мне 33 и у меня он 8,5.Почти,как у моего ребенка.Мне кажется,что это не норма,но я не врач.Помогите разобраться,пожалуйста,нужно ли сдавать генетику и в норме ли гомоцистеин?Заранее благодарю.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Парезов*

Скидка 15% на анализы.

Врач КДЛ
Здравствуйте,Анна!
Гомоцистеин в норме у Вашего ребенка,но всё-таки близок к верхней границе нормы.
Нужно отследить изменение этого показателя в динамике, пересдав анализ через месяц.
Анализ на носительство генетических полиморфизмов по фолатному циклу малышу можно сдать, чтобы определиться с необходимостью приема фолиевой кислоты для профилактики сердечно-сосудистых проблем.
(Срочности на данном этапе нет, раз малыш хорошо себя чувствует).
Вероятнее всего, полиморфизмы малыш унаследовал от Вас, поэтому большинство специалистов не считают необходимым сдавать этот анализ ребенку.
Повторюсь, срочности и острой необходимости нет, всё-таки чаще этот анализ назначается беременным женщинам.
Мутации фолатного цикла зачастую приводят к повышению гомоцистеина у деток.
Важнее проверить общий анализ крови и уровень фолиевой кислоты в крови.
По результатам-решать вопрос о поддержке организма ребенка фолиевой кислотой периодически.
Больше ничего не требуется сейчас.
Принятый ответ
Терапевт, Кардиолог
Здравствуйте, у ребенка значение гомоцистеина находится на верхнец границе нормы. Сдайте клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи и фолиевую кислоту.
Принятый ответ
Педиатр
Гомоцистеин в норме. Но, если вы считаете что вам стоит сдать этот анализ, я всегда прислушиваюсь к матери. Она находится со своим ребёнком 24 часа в сутки, Поэтому если матт на чём-то настаивает, значит для этого есть причины. Тем более это анализы, которые никакого вреда ребёнку не нанесет. Единственное, что показания для сдачи полиморфизмов у Вас нету, если у вас не получится сделать это бесплатно, делайте платно. Я всегда руководствуюсь одним признаком, лучше сделать и пожалеть, чем не сделать и пожалеть. Берегите себя и ребенка
Принятый ответ
Врач КДЛ
Добрый день, нет ребенку не надо сдавать данные мутации, так как гомоцистеин в норме.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Антенотальная гибель плода 30 недель
14 ноября 2023
Виктория, Владивосток
Вопрос закрыт
Выкидыш в результате ЭКО
30 июня 2024
Алина, Тула
Вопрос закрыт
Гомоцистеин и протеин С
9 июля 2024
Юлия
Вопрос закрыт
Понижен гомоцистеин
22 июля 2024
Лена, Калининград
Вопрос закрыт
Петехии после трения губкой
3 ноября 2024
Анна, Москва
Вопрос закрыт
Вероятность хмпз
24 марта
Дарья, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень отзывчивая, с пониманием относящаяся к тревоге родителей) Консультация была максимально...
— Дарья
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал