Что вас беспокоит?
Нужно ли ребенку сдать анализ на мутации фолатного цикла,тромбофилию?
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tc Serpine 4g4g Mthfr( a1298c)cc Agt(t704c)tc Mtrr(a66g)gg Nos3(t(-786)c) Cc Nos3(g894t)gt Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от инфаркта в 50 лет,ранний инсульт у дедушки по папиной линии(55 лет,но дожил до 70).Сейчас моя мама (52 года) прошла генетическое исследование на предрасположенность к гипертонии и гены тромбоцитарного звена.Там тоже есть некоторые нарушения,в основном гетерозиготные. Вернусь к своей теме,моему ребенку 5 лет,гомоцистеин 7,9 ммоль/л. Есть незрелость эмоционально-волевой сферы.С интеллектом все в порядке.Просто некоторые особенности поведения,навязчивые движения.Аутизм исключили в Морозовской больнице.ЭЭГ в норме.В целом-здоровый ребенок.Скажите,нужно ли ребенку пройти исследования на мутации фолатов и тромбоцитарного звена?Мне попадались некоторые статьи,говорящие о том,что мутации фолатов могут влиять на поведенческие особенности детей,вплоть до тяжелый неврологических отклонений.Все врачи,к которым я обращалась советуют пропить магний б6 ребенку,не заморачиваться с генетикой,и их не смущает даже гомоцистеин 7,9 в 5 лет.Мне 33 и у меня он 8,5.Почти,как у моего ребенка.Мне кажется,что это не норма,но я не врач.Помогите разобраться,пожалуйста,нужно ли сдавать генетику и в норме ли гомоцистеин?Заранее благодарю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Парезов*
Принятый ответ
Здравствуйте,Анна!
Гомоцистеин в норме у Вашего ребенка,но всё-таки близок к верхней границе нормы.
Нужно отследить изменение этого показателя в динамике, пересдав анализ через месяц.
Анализ на носительство генетических полиморфизмов по фолатному циклу малышу можно сдать, чтобы определиться с необходимостью приема фолиевой кислоты для профилактики сердечно-сосудистых проблем.
(Срочности на данном этапе нет, раз малыш хорошо себя чувствует).
Вероятнее всего, полиморфизмы малыш унаследовал от Вас, поэтому большинство специалистов не считают необходимым сдавать этот анализ ребенку.
Повторюсь, срочности и острой необходимости нет, всё-таки чаще этот анализ назначается беременным женщинам.
Мутации фолатного цикла зачастую приводят к повышению гомоцистеина у деток.
Важнее проверить общий анализ крови и уровень фолиевой кислоты в крови.
По результатам-решать вопрос о поддержке организма ребенка фолиевой кислотой периодически.
Больше ничего не требуется сейчас.
Принятый ответ
Здравствуйте, у ребенка значение гомоцистеина находится на верхнец границе нормы. Сдайте клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи и фолиевую кислоту.
Принятый ответ
Гомоцистеин в норме. Но, если вы считаете что вам стоит сдать этот анализ, я всегда прислушиваюсь к матери. Она находится со своим ребёнком 24 часа в сутки, Поэтому если матт на чём-то настаивает, значит для этого есть причины. Тем более это анализы, которые никакого вреда ребёнку не нанесет. Единственное, что показания для сдачи полиморфизмов у Вас нету, если у вас не получится сделать это бесплатно, делайте платно. Я всегда руководствуюсь одним признаком, лучше сделать и пожалеть, чем не сделать и пожалеть. Берегите себя и ребенка
Принятый ответ
Добрый день, нет ребенку не надо сдавать данные мутации, так как гомоцистеин в норме.
Похожие вопросы по теме
- 16 Сентября 202111 ответов
- 21 Августа 202328 ответов
- 11 Мая 20248 ответов
- 10 Апреля 20252 ответа