Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1524005

Что вас беспокоит?

Мутации фолатного цикла

Роды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и анализы на витамины группы В9 и В12. Скажите: 1. Могли ли эти мутации и высокий гомоцистеин (в оак) спровоцировать тромбоз? 2. Что означают эти мутации, опасны ли они? Что значит гетерозиготная, а что значит гомозиготная форма? 3. Что делать теперь, как снизить гомоцистеин? 4. Повышенный гемоглобин и гематокрит в оак мне сказали из-за дефицита В12 и высокого гомоцистеина, может такое быть? Воды пью много, 2-2,5 л Как снижать их?

Нет
27 лет
21 Августа 2023·Просмотров: 1229·Ирина

Ирина, добрый день.
Для поиска причины тромбоза вам необходимо сдать не мутации фолатного цикла, так как они относятся к полиморфизмам генов гемостаза, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов. Вам необходимо сдать кровь на мутации фактора II(протромбин), V(Лейден), протеин С, протеин S, антитромбин III, а также исключить приобретенную тромбофилию (Антифосфолипидный синдром): волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Прикрепите пожалуйста общий анализ крови и результат гомоцистеина - норма до 15 (пока в прикрепленных только витамин В12, фолиевая кислота и мутации фолатного цикла).

Мария Сергеевна, эти анализы все я тоже сдавала, там все норма
Оак прикрепила

Мария Сергеевна, мутации остальные тоже прикрепила

Ирина, гомоцистеин у вас в норме, как и причины вызывающие его повышение (дефицит витамина В12, фолиевой кислоты. Приобретенная тромбофилия в виде АФС исключена.
Наследственные тромбофилии (мутации факторов свертывания 2 и 5, дефицит антитромбина и протеина S) исключены, а вот уровень протеина С ниже нормы. Необходимо повторно провести исследование через 1 месяц, сдавать не во время менструаций

Ирина, в ОАК уровень гемоглобина в нормы (до 160г/л), гематокрита до 51%. Продолжайте соблюдать адекватный питьевой режим.

Мария Сергеевна, просто я читала и мой врач терапевт сказал, что по новым постановлениям норма гомоцистеина 5-7

Ирина, пока ни в одном мировом сообществе (отечественном, зарубежном) таких показателей нет. Разные сообщества указывают верхний предел нормы в пределах от 12 до 15мкмоль/л. Уровень гомоцистеина 5-7мкмоль/л будет практически у любого человека в норме.

Ирина, здравствуйте!
По представленным вами анализам у вас не выявлены ни наследственные, ни приобретённые тромбофилии. Протеин С тоже в норме - норма от 65%.
Мутации фолатного цикла не могут быть причиной тромбоза; повышенный гомоцистеин тоже (если он до 15 - это норма). Дефицита В12 и фолиевой тоже нет.
Гемоглобин и гематокрит у вас в пределах нормальных значений - норма до 160 и 51% соответственно.
Необходимо соблюдение питьевого режима, антикоагулянты могут потребоваться в ситуациях, повышающих риски тромбозов (беременность, крупные операции, травмы, тяжелые инфекции и т д).
Дополнительно желательно сдать анализ на мутацию JAK-2 в 14 экзоне.

Диляра Рамисовна, jak 2 сдавала, прикрепила результат, посмотрите

Диляра Рамисовна, если все в норме, почему тогда был тромбоз после родов? Где искать причину? Я уже не знаю...

В послеродовом периоде риск тромбообразования очень высок, даже при отсутствии тромбофилий. Тромбоз может возникать при наличии факторов риска тромбообразования (ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, КС, повышенные кровопотери в родах, преждевременные роды, затяжные роды и т д).
На все возможные тромбофилии Вы уже обследованы, другое обследование не требуется.

Диляра Рамисовна, ничего из перечисленного нет ни у меня ни у родственников, но тромбоз-то был..
И вот как тогда планировать вторую беременность? Страшно

Есть тромбофилия или нет тромбофилии - тактика от этого меняться не будет, вторая беременность только на антикоагулянтах.
Но риск тромбообразования после родов даже выше, чем во время беременности, поэтому не стоит так бояться.

Диляра Рамисовна, а сейчас по моим анализам, антикоагулянты мне не нужно принимать?

Принятый ответ

Нет, в настоящее время нет необходимости.

Здравствуйте, в послеродовом периоде повышается риск тромбозов у женщин сам по себе. При тех данных которые к вас имеются, у большинства женщин никакой патологии связанной с тромбозами не было бы . При планировании беременности уже заранее стоит пропивать фолиевую кислоту, возможна профилактика клексаном в определенные сроки беременности в связи с теперь имеющимся фактором риска. Протеин С и S нужно будет повторить ещё раз на фоне полного здоровья, вне менструации.

Анастасия Сергеевна, а что вы скажете по поводу того, что у меня в фолатном цикле имеются мутации и гомоцистеин 11?

Тут только контроль в12 и фолатов и при дефиците прием микроэлементов. Мутации фолатного цикла рутинного приема антикоагулянтов не требуют

Анастасия Сергеевна, а мутации фолатного цикла могут быть причиной тромбоза?

Если они изменили фолатный обмен, от этого стал слишком высокий гомоцистеин и сосуды среагировали на этот продукт обмена , а плазменный гемостаз не справился должным образом, то да влияют.

Анастасия Сергеевна, но это уже ведь никак не проверить?

Что было с кровью во время тромбоза уже не проверить, поэтому беременность или послеоперационные периоды у вас на антикоагулянтах будут вероятнее всего или под частым контролем показателей

Анастасия Сергеевна, я сдавала оак сама через неделю после тромбоза, там были повышены тромбоциты и д-димер

Это реакция на тромботическую составляющую. Д -димер продукт фибринолиза. А тромбоцитоз скорее всего был в ответ на роды.

Анастасия Сергеевна, а в вашей практике такое было у пациентов?

И тромбозы были и показатели изменялись согласно законам нарушения гемостаза, это ожидаемо и типично для тромботического события.

Анастасия Сергеевна, именно после родов были такие пациенты?

Принятый ответ

Да, были и тяжёлые пациентки после родов с тромбозами , в том числе и в головном мозге, тэла.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.