Мутации фолатного цикла — вопрос №1524005

Question

Мутации фолатного цикла — вопрос №1524005

Ирина

668 просмотров

21 августа 2023

Роды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза.
И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и анализы на витамины группы В9 и В12. Скажите:
1. Могли ли эти мутации и высокий гомоцистеин (в оак) спровоцировать тромбоз?
2. Что означают эти мутации, опасны ли они? Что значит гетерозиготная, а что значит гомозиготная форма?
3. Что делать теперь, как снизить гомоцистеин?
4. Повышенный гемоглобин и гематокрит в оак мне сказали из-за дефицита В12 и высокого гомоцистеина, может такое быть? Воды пью много, 2-2,5 л
Как снижать их?

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гомоцистеин

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 21 августа 2023

Гематолог

Ирина, добрый день.
Для поиска причины тромбоза вам необходимо сдать не мутации фолатного цикла, так как они относятся к полиморфизмам генов гемостаза, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов. Вам необходимо сдать кровь на мутации фактора II(протромбин), V(Лейден), протеин С, протеин S, антитромбин III, а также исключить приобретенную тромбофилию (Антифосфолипидный синдром): волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Прикрепите пожалуйста общий анализ крови и результат гомоцистеина - норма до 15 (пока в прикрепленных только витамин В12, фолиевая кислота и мутации фолатного цикла).

Пожаловаться

Ирина, 21 августа 2023

Клиент

Мария Сергеевна, эти анализы все я тоже сдавала, там все норма
Оак прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ирина, 21 августа 2023

Клиент

Мария Сергеевна, мутации остальные тоже прикрепила

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 21 августа 2023

Гематолог

Ирина, гомоцистеин у вас в норме, как и причины вызывающие его повышение (дефицит витамина В12, фолиевой кислоты. Приобретенная тромбофилия в виде АФС исключена.
Наследственные тромбофилии (мутации факторов свертывания 2 и 5, дефицит антитромбина и протеина S) исключены, а вот уровень протеина С ниже нормы. Необходимо повторно провести исследование через 1 месяц, сдавать не во время менструаций

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 21 августа 2023

Гематолог

Ирина, в ОАК уровень гемоглобина в нормы (до 160г/л), гематокрита до 51%. Продолжайте соблюдать адекватный питьевой режим.

Пожаловаться

Ирина, 21 августа 2023

Клиент

Мария Сергеевна, просто я читала и мой врач терапевт сказал, что по новым постановлениям норма гомоцистеина 5-7

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 21 августа 2023

Гематолог

Ирина, пока ни в одном мировом сообществе (отечественном, зарубежном) таких показателей нет. Разные сообщества указывают верхний предел нормы в пределах от 12 до 15мкмоль/л. Уровень гомоцистеина 5-7мкмоль/л будет практически у любого человека в норме.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 21 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Ирина, здравствуйте!
По представленным вами анализам у вас не выявлены ни наследственные, ни приобретённые тромбофилии. Протеин С тоже в норме - норма от 65%.
Мутации фолатного цикла не могут быть причиной тромбоза; повышенный гомоцистеин тоже (если он до 15 - это норма). Дефицита В12 и фолиевой тоже нет.
Гемоглобин и гематокрит у вас в пределах нормальных значений - норма до 160 и 51% соответственно.
Необходимо соблюдение питьевого режима, антикоагулянты могут потребоваться в ситуациях, повышающих риски тромбозов (беременность, крупные операции, травмы, тяжелые инфекции и т д).
Дополнительно желательно сдать анализ на мутацию JAK-2 в 14 экзоне.

Пожаловаться

Ирина, 21 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, jak 2 сдавала, прикрепила результат, посмотрите

Пожаловаться

Ирина, 21 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, если все в норме, почему тогда был тромбоз после родов? Где искать причину? Я уже не знаю...

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

В послеродовом периоде риск тромбообразования очень высок, даже при отсутствии тромбофилий. Тромбоз может возникать при наличии факторов риска тромбообразования (ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, КС, повышенные кровопотери в родах, преждевременные роды, затяжные роды и т д).
На все возможные тромбофилии Вы уже обследованы, другое обследование не требуется.

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, ничего из перечисленного нет ни у меня ни у родственников, но тромбоз-то был..
И вот как тогда планировать вторую беременность? Страшно

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Есть тромбофилия или нет тромбофилии - тактика от этого меняться не будет, вторая беременность только на антикоагулянтах.
Но риск тромбообразования после родов даже выше, чем во время беременности, поэтому не стоит так бояться.

Пожаловаться

Ирина, 23 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, а сейчас по моим анализам, антикоагулянты мне не нужно принимать?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, в послеродовом периоде повышается риск тромбозов у женщин сам по себе. При тех данных которые к вас имеются, у большинства женщин никакой патологии связанной с тромбозами не было бы . При планировании беременности уже заранее стоит пропивать фолиевую кислоту, возможна профилактика клексаном в определенные сроки беременности в связи с теперь имеющимся фактором риска. Протеин С и S нужно будет повторить ещё раз на фоне полного здоровья, вне менструации.

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, а что вы скажете по поводу того, что у меня в фолатном цикле имеются мутации и гомоцистеин 11?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Тут только контроль в12 и фолатов и при дефиците прием микроэлементов. Мутации фолатного цикла рутинного приема антикоагулянтов не требуют

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, а мутации фолатного цикла могут быть причиной тромбоза?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Если они изменили фолатный обмен, от этого стал слишком высокий гомоцистеин и сосуды среагировали на этот продукт обмена , а плазменный гемостаз не справился должным образом, то да влияют.

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, но это уже ведь никак не проверить?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Что было с кровью во время тромбоза уже не проверить, поэтому беременность или послеоперационные периоды у вас на антикоагулянтах будут вероятнее всего или под частым контролем показателей

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, я сдавала оак сама через неделю после тромбоза, там были повышены тромбоциты и д-димер

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 22 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Это реакция на тромботическую составляющую. Д -димер продукт фибринолиза. А тромбоцитоз скорее всего был в ответ на роды.

Пожаловаться

Ирина, 22 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, а в вашей практике такое было у пациентов?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 23 августа 2023

Гематолог, Терапевт

И тромбозы были и показатели изменялись согласно законам нарушения гемостаза, это ожидаемо и типично для тромботического события.

Пожаловаться

Ирина, 23 августа 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, именно после родов были такие пациенты?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 2

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Гомоцистеин и другие анализы

2 ответа

26 ноября 2021

Ольга, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Какой должен быть ферритин при планировании

3 ответа

6 февраля 2024

Екатерина, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

ЗГТ. Повысился гомоцистеин

2 ответа

25 июля 2024

Галя, Москва

Вопрос закрыт

Гомоцистеин и фибриноген

5 ответов

8 августа 2024

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Повышается гомоцистеин на ранних сроках беременности

2 ответа

4 сентября 2024

Наталья

Вопрос закрыт

Высокий гомоцистеин и фолиевая

2 ответа

18 января

Наталия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос