Что вас беспокоит?
Помогите разобраться с результатами анализов
Здравствуйте, мне 35 лет, планирую беременность. В анамнезе замершая беременность в 2019 году, в 2021 успешные роды, в 2024 еще одна замершая беременность. По результатам анализов на полиморфизмы генов гемостаза получены следующие результаты: MTHFR Метилентетрагидро -фолатредуктаза 677 C>T(Ala222Val) Повышенная потребность в фолатах. Снижение функциональной активности фермента до 65%. Умеренная гипергомоцистеинемия.При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода. Повышена вероятность преэклампсии.Повышена вероятность репродуктивных потерь. MTHFR Метилентетрагидро -фолатредуктаза 1298 A>C (Glu429Ala) Повышенная потребность в фолатах. Комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не толькоснижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода. MTR В12-зависимая метионинсинтетаза 2756 A>G (Asp919Gly) Гомоцистеинемия, снижение гомоцистеина в плазме в ответ на повышение фолатов в пище. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода. MTRR метионин- синтетазаредуктаза 66 A>G (Ile22Met) Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия,особенно в сочетании с2756 A>G. Есть ли шанс еще родить здорового ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день! Вам надо принимать метафолин 800мг в сутки, начиная сейчас и на протяжении всей беременности. Также надо сдать кровь на антифосфолипидный синдром и генетические тромбофилии по 8 факторам, коагулограмма, Д-димер, РФМК, антитромбин 3
Илона Альбертовна, Спасибо! Сдавала вот такое: Генетические факторы риска при беременности:
тромбофилия, невынашивание беременности и патология
развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3,
MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек). Выписала в вопрос только то, где "отклонения". по коагулограмме все в норме,
АТ к бета-2-гликопротеину
1, IgG+A+M
АТ к кардиолипину,
АТ к кардиолипину, Ig M также все в норме.
Лейденская мутация не обнаружено
АФС (волчаночный коагулянт) не обнаружено
Прикрепите анализы к вопросу, чтобы увидеть самой
Илона Альбертовна, загрузила
Ольга, Вы не прикрепили все наследственные тромбофилии и мутации фолатного цикла
Илона Альбертовна, добавила еще один файл. Возможно я путаю и вы говорите о каких-то еще исследованиях.
Теперь все прикрепили. У Вас есть генетическая тромбофилия по фактору SERPINE, также нарушение фолатного цикла. Вам на этапе планирования беременности и далее - метафолин 800. При наступлении - сдача коагулограммы, Д-димера, РФМК. Если будут отклонения, то рекомендуют использование непрямых антикоагулянтов, например, клексана или фраксипарина
Илона Альбертовна, Спасибо!
Удачи Вам! Обращайтесь!)
Похожие вопросы по теме
- 21 Января 20231 ответ
- 12 Мая 20231 ответ
- 27 Сентября 20241 ответ