Консультация гинеколога /

Помогите разобраться с результатами анализов — вопрос №2555034

49 просмотров

Здравствуйте, мне 35 лет, планирую беременность. В анамнезе замершая беременность в 2019 году, в 2021 успешные роды, в 2024 еще одна замершая беременность. По результатам анализов на полиморфизмы генов гемостаза получены следующие результаты:
MTHFR Метилентетрагидро -фолатредуктаза
677 C>T(Ala222Val) Повышенная потребность в
фолатах. Снижение функциональной активности фермента до 65%. Умеренная гипергомоцистеинемия.При беременности
повышена вероятность формирования пороков развития плода. Повышена вероятность преэклампсии.Повышена вероятность
репродуктивных потерь.
MTHFR Метилентетрагидро -фолатредуктаза
1298 A>C (Glu429Ala)
Повышенная потребность в фолатах. Комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C
сопровождается не толькоснижением активности фермента, но и
повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода.
MTR В12-зависимая метионинсинтетаза
2756 A>G (Asp919Gly)
Гомоцистеинемия, снижение гомоцистеина в плазме в ответ на
повышение фолатов в пище. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода.
MTRR метионин- синтетазаредуктаза
66 A>G (Ile22Met)
Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия,особенно в сочетании с2756 A>G.
Есть ли шанс еще родить здорового ребенка?

Возраст: 35

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый день! Вам надо принимать метафолин 800мг в сутки, начиная сейчас и на протяжении всей беременности. Также надо сдать кровь на антифосфолипидный синдром и генетические тромбофилии по 8 факторам, коагулограмма, Д-димер, РФМК, антитромбин 3
Принятый ответ
Клиент
Илона Альбертовна, Спасибо! Сдавала вот такое: Генетические факторы риска при беременности:
тромбофилия, невынашивание беременности и патология
развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3,
MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек). Выписала в вопрос только то, где "отклонения". по коагулограмме все в норме,
АТ к бета-2-гликопротеину
1, IgG+A+M
АТ к кардиолипину,
АТ к кардиолипину, Ig M также все в норме.
Лейденская мутация не обнаружено
АФС (волчаночный коагулянт) не обнаружено

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Прикрепите анализы к вопросу, чтобы увидеть самой
Клиент
Илона Альбертовна, загрузила
Акушер, Гинеколог
Ольга, Вы не прикрепили все наследственные тромбофилии и мутации фолатного цикла
Клиент
Илона Альбертовна, добавила еще один файл. Возможно я путаю и вы говорите о каких-то еще исследованиях.
Акушер, Гинеколог
Теперь все прикрепили. У Вас есть генетическая тромбофилия по фактору SERPINE, также нарушение фолатного цикла. Вам на этапе планирования беременности и далее - метафолин 800. При наступлении - сдача коагулограммы, Д-димера, РФМК. Если будут отклонения, то рекомендуют использование непрямых антикоагулянтов, например, клексана или фраксипарина
Клиент
Илона Альбертовна, Спасибо!
Акушер, Гинеколог
Удачи Вам! Обращайтесь!)
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Помогите расшифровать анализы
22 ноября 2021
Алла
Вопрос закрыт
Боли в левом коленом суставе
16 февраля 2024
Анастасия, Балахна
Вопрос закрыт
Состояние после одномыщелкового протезирования коленного сустава
10 июля 2024
Елена Владимировна Кудасова
Вопрос закрыт
Геморрой или синяк
22 августа 2024
Ильмира
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Гинеколог, Маммолог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Гинеколог, Акушер
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет
Анна Михайловна Доровых
61 отзыв
Гинеколог, Акушер
Курский Государственный М
Опыт работы: 7 лет
Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Прекрасный врач, корректна и доброжелательна Очень подробно, разложила все по полочкам и сняла...
— Надежда
фотография пользователя
Никакого отношения Абсолютно не учитывает состояние пациента Нет не буду советовать
— Надежда
фотография пользователя
Не пожалела что обратилась к Елене Борисовне. Доктор вежливый, доходчиво ответила на все...
— Екатерина, г. Горно-Алтайск