Вежливое отношение Очень помог врач и развеял сомнения. Грамотная, компетентная.
Консультация невролога /
Генетические заболевания — вопрос №2732876
Мария
92 просмотра
Добрый день!
Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников нет (мне 35 лет). Я знаю, что истощение бывает при мутации Х-хромосомы. В этом году в августе мой папа окончательно слёг, вообще не ходил. Сначала 1.5 года назад стал медленнее ходить и мелкая моторика ухудшилась. В один он просто встал, а идти не смог. Поставили вирусную инфекцию, пролечили преднизалоном, смог вставать и ходить, но недолго недели две. Потом опять слёг, поставили ригидность мышц. Он, в принципе, не мог сам повернуться, сесть и ходить, на фоне высокого давления начались проблемы с кратковременной памятью. В это же время обнаружили камни в почках и мочеточнике. С неврологом пришли к общему мнению, что его симптоматика-это последствия лакунарного инсульта и очень высокого давления последние годы (180-220) постоянно. Тремора и атактической походки у него не было. Вопрос следующий:
1.Мог ли это быть синдром тремора и атаксии, связанный с ломкой х хромосомой?
По МРТ множественные очаги ангиопатия, лакунарная киста, изменений в мозжечке нет.
2. Могла ли почечная недостаточность также стать причиной такого состояния в дополнение к изменениям на МРТ (папа умер, в причине смерти указана почечная недостаточность и пионефроз) ?
Возраст: 35
Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
У животного пропал слух и голова наклонена в бок
7 мая 2019
Анастасия, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
