Что вас беспокоит?
Генетические заболевания
Добрый день! Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников нет (мне 35 лет). Я знаю, что истощение бывает при мутации Х-хромосомы. В этом году в августе мой папа окончательно слёг, вообще не ходил. Сначала 1.5 года назад стал медленнее ходить и мелкая моторика ухудшилась. В один он просто встал, а идти не смог. Поставили вирусную инфекцию, пролечили преднизалоном, смог вставать и ходить, но недолго недели две. Потом опять слёг, поставили ригидность мышц. Он, в принципе, не мог сам повернуться, сесть и ходить, на фоне высокого давления начались проблемы с кратковременной памятью. В это же время обнаружили камни в почках и мочеточнике. С неврологом пришли к общему мнению, что его симптоматика-это последствия лакунарного инсульта и очень высокого давления последние годы (180-220) постоянно. Тремора и атактической походки у него не было. Вопрос следующий: 1.Мог ли это быть синдром тремора и атаксии, связанный с ломкой х хромосомой? По МРТ множественные очаги ангиопатия, лакунарная киста, изменений в мозжечке нет. 2. Могла ли почечная недостаточность также стать причиной такого состояния в дополнение к изменениям на МРТ (папа умер, в причине смерти указана почечная недостаточность и пионефроз) ?
Принятый ответ
Добрый день! Я бы первым делом подумала про Болезнь Гентингтона, она имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает что лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию. Может
передаваться как по мужской, так и по женской линии
Алина Сергеевна, скажите, а в соответствии с МРТ и высоким давлением такая клиника может быть?
Алина Сергеевна, по клинике, которая у него была, совсем не соответствует этой болезни
Дело в том, что как раз при Болезни Гентингтона- МРТ и КТ не имеют важного диагностического значения . При проведении данных нейровизуализационных исследований могут
выявляются признаки атрофии вещества головного мозга, какие-то неспецифические очаги. Это к тому, что по КТ или МРТ данный диагноз выставить нельзя. Только анализ генетический
Алина Сергеевна, я вас поняла, но клиника совсем не соответствует данному заболеванию. По множественным очагам и лакунарному инсульту и постоянно очень высокому давлению, врач определил нипертоническую энцефалопатию.
"стал медленнее ходить и мелкая моторика ухудшилась. В один он просто встал, а идти не смог"
Такие заболевания характеризуется большим фенотипическим разнообразием. Её проявления
могут изменяться по мере развития патологического процесса.
Так заочно невозможно "угадать"
Ну это именно из генетического.
Есть кроме того целый ряд других заболеваний, например: Мульсистемная атрофия, прогрессирующий надъядерный паралич, кортико-базальная дененерация
Алина Сергеевна, у него проблемы были только с тугоподвижностью, больше других симптомов не было. Как сосудистый паркинсонизм.
Алина Сергеевна, по неврологическим осмотрам никаких отклонений больше не было
Принятый ответ
Здравствуйте
Необходима консультация генетика. Так как точно сказать какой диагноз затруднительно.
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.
Либо обратится в Москву в научный центр неврологии.
Принятый ответ
Здравствуйте! В таких случаях нужна консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- 27 Сентября 202117 ответов
- 8 Ноября 202315 ответов
- 13 Августа 20255 ответов