Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализы на мутации генов
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу даже ходить. В детской гинекологии не могли ничего сказать. По совершеннолетию обратилась к хорошему гинекологу, но приём только через месяц, очень переживаю. У мамы есть некоторые мутации, сказали, что у меня скорее всего тоже. Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 результат GG Выявление мутации 10976 G>A в гене F7 результат GG Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2 результат CC Выявление мутации 103 G>T в гене F13A1 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 результат GG Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR результат CC Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3 результат ТТ Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR результат СС Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB результат АА Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1 результат 5G4G
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Похожие вопросы по теме
- 29 Марта 20181 ответ
- 18 Ноября 20181 ответ
- 14 Ноября 202021 ответ
- 5 Января 20255 ответов