Что вас беспокоит?
Конечностно-поясная мышечная дистрофия
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание обнаруженной мутации следующее: Полиморфизм rs80338800 Ген: CAPN3 Расположение в геноме: Chr15:42680000 Мутация: NM_000070.3:c.550delA Генотип: CAC . Планируем с мужем ребенка, муж носителем такой мутации не является, подскажите, насколько вероятен риск передачи такого гена будущему ребенку? И есть ли дополнительные анализы, которые помогут узнать подробнее про данную мутацию?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Принятый ответ
Здравствуйте.
Поскольку ваш муж не носит эту мутацию, а вы являетесь носителем, риск для вашего ребенка будет следующим:
-Ребенок получит от вас одну копию гена, и эта копия может быть как нормальной, так и мутированной.
-Если ваш ребенок унаследует нормальный ген от вас, то он не будет носителем и не заболеет.
-Если он унаследует мутированный ген от вас, он станет носителем, как и вы, но не будет болеть, так как для развития заболевания нужно иметь обе мутированные копии гена (одну от каждого родителя).
Таким образом, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется заболевание, отсутствует.
Похожие вопросы по теме
- 29 Апреля 201832 ответа
- 12 Июля 201817 ответов
- 13 Октября 201843 ответа
- 12 Февраля 201921 ответ