Конечностно-поясная мышечная дистрофия — вопрос №2881803

Question

Конечностно-поясная мышечная дистрофия — вопрос №2881803

Анна

32 просмотра

31 января 2025

Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это?
Описание обнаруженной мутации следующее:
Полиморфизм rs80338800
Ген: CAPN3
Расположение в геноме: Chr15:42680000
Мутация: NM_000070.3:c.550delA
Генотип: CAC
.
Планируем с мужем ребенка, муж носителем такой мутации не является, подскажите, насколько вероятен риск передачи такого гена будущему ребенку? И есть ли дополнительные анализы, которые помогут узнать подробнее про данную мутацию?

Возраст: 29

Вопрос закрыт

ребенок

дополнительный анализ

данная мутация

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Может ли психиатр положить в психбольницу нормального ребёнка

7 ответов

9 июня 2022

Юля

Вопрос закрыт

Шрам на лице у ребенка

5 ответов

21 июня 2024

Елена

Вопрос закрыт

Кризис 4 месяца

3 ответа

1 ноября 2024

Катерина, Москва

Вопрос закрыт

У ребенка в носоглотке после вирусной инфекции стоят сопли

5 ответов

23 февраля

Марина, Анапа

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Кошелева Наталия Романовна, 2 февраля · Accepted Answer · 2025-02-02T16:09:33+03:00

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 2 февраля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 4 февраля · Accepted Answer · 2025-02-04T09:24:27+03:00

Здравствуйте.
Поскольку ваш муж не носит эту мутацию, а вы являетесь носителем, риск для вашего ребенка будет следующим:
-Ребенок получит от вас одну копию гена, и эта копия может быть как нормальной, так и мутированной.
-Если ваш ребенок унаследует нормальный ген от вас, то он не будет носителем и не заболеет.
-Если он унаследует мутированный ген от вас, он станет носителем, как и вы, но не будет болеть, так как для развития заболевания нужно иметь обе мутированные копии гена (одну от каждого родителя).

Таким образом, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется заболевание, отсутствует.