СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2895521

Что вас беспокоит?

Нипт хороший, скрининг с рисками

Здравствуйте, я сдала нипт на 10,3 недель, пришел с низкими рисками, узи в динамике 11 и 12 неделя, без патологий , все в рамках развития срока беременности.( смотрели два разных врача) Пришли результаты скрининга, высокий риск Эдвардса. Мой врач разводит руками, почему так разнятся результаты скрининга. Направила на консультацию к генетику.

Отсутствуют
35 лет
4 Февраля 2025·Просмотров: 148·Лидия, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат биохимического скрининга ( лист с графиками)

- отвечает СпросиВрача –
Лидия
Клиент

Ирина, у меня в результатах нет графика, только три показателя.

По данным показателям нельзя оценить риски. Это делает программа на основе анамнеза,УЗИ и анализов

- отвечает СпросиВрача –
Лидия
Клиент

Ирина, прикрепила

И первый лист, пожалуйста. Обычно все на одном листе

1. Информативность НИПТ 94-95%,так как НИПТ не исключает все формы трисомии 18, например,мозаичную,транслокационную.

2. По результатам биохимического анализа у Вас снижены оба ( ХГЧ и РАРР-А). Причиной этому может быть не только хромосомная патология, но и фетоплацентарная недостаточность, патология почек, угроза прерывания и т.д.
Для начала я бы рекомендовала пройти экспертное УЗИ на базе медико-генетического центра с последующей очной консультацией генетика.
У Вас остались вопросы?

- отвечает СпросиВрача –
Лидия
Клиент

Ирина, спасибо большое! Сделали экспертное узи, данные биохимии не соответствуют действительности.
Генетик и специалист узи подтвердили, с нашим развитием и плаценты и ребенка не могут быть такие результаты, предположили техническую ошибку при проведении анализа крови.

Всегда рада помочь!

Принятый ответ

Здравствуйте, риск по трисомии 18 хромосомы высокий, да результаты НИПТ дают низкий риск, но НИПТ полностью не исключает вероятность патологии. Рекомендуется при таком высоком риске проведение инвазивной диагностики.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.