Консультация врача-генетика /

Нипт хороший, скрининг с рисками — вопрос №2895521

55 просмотров

Здравствуйте, я сдала нипт на 10,3 недель, пришел с низкими рисками, узи в динамике 11 и 12 неделя, без патологий , все в рамках развития срока беременности.( смотрели два разных врача)
Пришли результаты скрининга, высокий риск Эдвардса.
Мой врач разводит руками, почему так разнятся результаты скрининга.
Направила на консультацию к генетику.

Возраст: 35

Хронические болезни: Отсутствуют
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат биохимического скрининга ( лист с графиками)
Принятый ответ
Клиент
Ирина, у меня в результатах нет графика, только три показателя.

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
По данным показателям нельзя оценить риски. Это делает программа на основе анамнеза,УЗИ и анализов
Клиент
Ирина, прикрепила
Врач-генетик
И первый лист, пожалуйста. Обычно все на одном листе
Врач-генетик
1. Информативность НИПТ 94-95%,так как НИПТ не исключает все формы трисомии 18, например,мозаичную,транслокационную.

2. По результатам биохимического анализа у Вас снижены оба ( ХГЧ и РАРР-А). Причиной этому может быть не только хромосомная патология, но и фетоплацентарная недостаточность, патология почек, угроза прерывания и т.д.
Для начала я бы рекомендовала пройти экспертное УЗИ на базе медико-генетического центра с последующей очной консультацией генетика.
У Вас остались вопросы?
Клиент
Ирина, спасибо большое! Сделали экспертное узи, данные биохимии не соответствуют действительности.
Генетик и специалист узи подтвердили, с нашим развитием и плаценты и ребенка не могут быть такие результаты, предположили техническую ошибку при проведении анализа крови.
Врач-генетик
Всегда рада помочь!
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, риск по трисомии 18 хромосомы высокий, да результаты НИПТ дают низкий риск, но НИПТ полностью не исключает вероятность патологии. Рекомендуется при таком высоком риске проведение инвазивной диагностики.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Кашель после ковида
11 февраля 2022
Сергей
Вопрос закрыт
Гидроцефалия
16 марта 2022
Ольга, Кузнецк
Вопрос закрыт
Расстройство жкт
27 июля 2022
Маргарита
Вопрос закрыт
Оценка МРТ грудного отдела позвоночника
15 сентября 2022
Денис
Вопрос закрыт
Расшифровка
8 мая 2024
Наталья, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Вероятность заражения
10 июля 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса