Что вас беспокоит?
Два раза сдавала НИПТ на 14 и 16 неделе. Результат не определен ввиду низкой фетальной фракции. Помогите пожалуйста разобраться.
Всем, здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в моей ситуации. После 1 скрининга (12 недель) я получила следующие результаты: Трисомия 21 - 1:10862. Трисомия 18 - 1:255. Трисомия 13 - 1:2503. Трисомия 18 показала средние риски. Мне назначили консультацию с генетиком. Генетик посоветовала мне несколько вариантов дополнительной диагностики. Я выбрала сделать НИПТ. Первый раз делала НИПТ на 14 неделе. Результат не определен ввиду низкой фетальной фракции ДНК 1.362%. Второй раз делала НИПТ на 16 неделе. Результат тот же, не определен ввиду низкой фетальной фракции ДНК 1.256%. Показатель меньше предыдущего. После 2 скрининга (19 недель) результаты Трисомия 18 - 1:20000 улучшились. Остальные показатели без изменений. УЗИ 1 и 2 скрининга хорошие. НИПТ сдавала в Инвитро в Санкт-Петербурге, они посредники, отправляют материалы крови в лабораторию Геномед в Москву. После повторной консультации с генетиком, она мне сказала что если дважды не получилось сделать НИПТ, это значит что у моего ребенка хромосомные отклонения. Я сомневаюсь в данном заключении. Прошу вас пожалуйста прокомментировать, что вы думаете об этом заключении генетика. Лично я предполагаю, что проблема связана с транспортировкой крови в другой город, перепад температуры или отсутствие нужных реагентов.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Приложите 1 скрининг папп и хгч.
В геномед такое не редкость, в Москве есть место, где можно сдать НИПТ помимо геномед, VERACITY, они отправляют на КИПР
Здравствуйте! файл загрузила.
мы конечно не оцениваем какие-то показатели отдельно, ведь скрининг на то и комбинированный, что все смотрится в совокупности, но у вас высокая фракция хгч, более 10 - это прям отличный показатель, думаю что все с ребенком хорошо. В целом, риски более 1:100 считаются низкими, вам даже НИПТ не показан, не знаю зачем вас пугают
Спасибо большое за ответ! Скажите пожалуйста, вы может знаете, veracity есть в Санкт-Петербурге?
Принятый ответ
так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52
Здравствуйте!
Да ,вероятнее всего это связано с транспортировкой крови
Работаю в Москве и тут таких ситуаций не бывает практически ,так как пациенты напрямую сдают кровь в генетических лабораториях
Не совсем понятно ,почему Вас изначально отправили к генетику ,ведь риски хромосомных патологий низкие
Спасибо за ответ! Из за показателя трисомии 18. Сейчас мне предлагают сделать амниоцентез. Я отказываюсь, не хочу рисковать
Здравствуйте, Александра.
Причин, по которым в таком сроке определяется низкая фетальная фракция ДНК малыша, несколько. Одна из них — действительно, те самые преаналитические нарушения (в заборе крови, в доставке ее в лабораторию и т. д.).
Другие причины — это некоторые возможные патологии у мамы или малыша, в том числе — хромосомные. Со стороны самой женщины это могут быть некоторые осложнения и особенности течения беременности и (например, гестационный сахарный диабет, но это все очень спорно и до сих пор изучается, главный посыл здесь в том, что и наш организм может «влиять» на такой результат тоже).
Да, при получении повторного аналогичного результата действительно мы не можем полностью исключить вероятность наличия хромосомной патологии у плода, это и правда, генетик дал Вам корректную информацию, он обязан был ее Вам дать.
Однако с учётом рисков по скринингам, куда больше шанс на хороший исход и прогноз. В целом, с такими рисками по 1 скринингу обычно дообследование и вовсе не показано, они исходно низкие, даже если попадают в «серую зону».
Здравствуйте, большое спасибо за обратную связь!
Принятый ответ
Надеюсь, все сложится в итоге хорошо! На то действительно есть все шансы!
Здравствуйте! Вероятнее всего, такие результаты говорят лишь о том, что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. А также это может быть связано напрямую с транспортировкой самой крови.
Принимая во внимание, что по результатам УЗИ у Вас всё в норме, то третий раз сдавать НИПТ не обязательно.
Здравствуйте! Большое спасибо за ответ!
Здравствуйте.
Большая вероятность проблем с траспортировкой.
Если были бы отклонения ,маркёры ,аномалии уже было видно на втором скрининге у плода сформированы все органы и системы уже ,
переживать не надо .
Здравствуйте, большое спасибо за ответ!
Здравствуйте. У вашего ребёнка нет хромосомных аномалий. Анализ крови был доставлен в Москву с нарушениями перевозки. Примерно такой случай был у моей пациентки. Не переживайте
Здравствуйте, спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 31 минута назад4 ответа
- 32 минуты назад6 ответов
- 39 минут назад4 ответа
- 59 минут назад2 ответа