Что вас беспокоит?
Синдром серых тромбоцитов
Добрый день! Мне 26 лет, в детстве, по результатам обследований, врачи поставили диагноз: синдром серых тромбоцитов/аномалия Мэя Хегглина (заключение прикрепляю) Сейчас прочитала, что синдром серых тромбоцитов ведет к раку костного мозга и это меня изрядно напугало… Подскажите, какова вероятность при данном синдроме заболеть миелофиброзом и как можно следить за состоянием? Может стоит перепроверить исследования, возможно ли что у меня нет этого диагноза?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, сдавали ли вы генетический анализ? Перепроверяли ли в дальнейшем аггрегацию тромбоцитов?
Сейчас можно посетить вновь гематолога орфанного центра ( редких болезней) для уточнения диагноза,сдать мутации в гене NBEAL2, проверить УЗИ брюшной полости, ЛДГ, общую биохимию, общий анализ крови,э по необходимости выполнить трепанобиопсию.
Трепанобиопсия может на 100 % ответить если ли миелофиброз или нет.
Миелофиброз- не рак крови,а хроническая патология костного мозга.
Анастасия Сергеевна, спасибо, нет не сдавала, ни тест, ни агрегацию
Тогда необходимо просто заново пройти осмотр гематолога, если давно не были и уточнить диагноз
Принятый ответ
Здравствуйте, Алеся
В настоящее время для подтверждения синдрома серых тромбоцитов проводится исследование мутации гена NBEAL2.
При данном синдроме в костном мозге может развиваться фиброз, т.е. образование соединительной (рубцовой ткани) вместо кроветворной. При развитии миелофиброза будут изменяться показатели крови. В таком случае проводится трепанобиопсия костного мозга.
Похожие вопросы по теме
- 3 Декабря 201711 ответов
- 28 Августа 20205 ответов
- 20 Апреля 202111 ответов
- 1 Сентября 20211 ответ