CYP21A2- расшифровка результата анализа — вопрос №3020800

Question

CYP21A2- расшифровка результата анализа — вопрос №3020800

Лариса, Москва

146 просмотров

12 марта 2025

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа CYP21A2.
Данный анализ был назначен в связи со следующими симптомами:
* повышение 17-ОН прогестероном на 3 дмц до 3,77, а также повышение его же до 38,6 в конце цикла
* По УЗИ МФЯ и киста желтого тела
*пролактин повышен в течение 2 лет до 1000
* сокращение обильности менструации, цикл укоротился c четких 28 до 26 дней
Помогите пожалуйста понять, что значит :

Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было. Обнаружен С / A генотип
А также псевдоген CYP21P (число копий)- выявлена 1 копия псевдогена.

Нужно ли еще сдать какие-либо анализы для уточнения диагноза? Например CYP17A1

Возраст: 25

Хронические болезни: Хронический тубулоинтерстициальный нефрит метаболический Хронический тонзиллит

Вопрос закрыт

повышение

следующий симптом

число копии

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 12 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Здравствуйте.
Классический и неклассический вид ВДКН у Вас исключен. Дополнительные анализы не нужны.
Повышение пролактина при МФЯ бывает довольно часто, это не связано с гормоном 17-ОН прогестерона.
МФЯ и киста желтого тела не связаны также с этим гормоном.

Пожаловаться

Лариса, 12 марта

Клиент

Наталия Владимировна, поясните пожалуйста: Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было.------ Обнаружен С / A генотип. Что это за дополнительная информация про генотип С/А???? Это вариант нормы???
Думала, просто будет написано не обнаружено и все...

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 12 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Вариантов поломок много, определять все не имеет смысла, так они не так значимы, как основной ген. Это вариант возможно какого-то еще гена в неактивном состоянии, на самочувствие не влияющего.
Классической формы у вас нет нет. Неклассические формы в основном влияют на наступление беременности. Вы планируете беременность?

Пожаловаться

Лариса, 12 марта

Клиент

Наталия Владимировна, нет, не планирую. Просто хочется понять причину мфя, поэтому и идут поиски

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Причина МФЯ чаше всего мнсулинорезистентность и наследственность.

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Наталия Владимировна, ранее был повышен сахар и инсулин, но благодаря диете все показатели (инсулин, глюкоза, индекс HOMA пришли в норму). Возможно ли только при помощи диеты избавиться от МФЯ и чтобы количество фолликулов стало нормальным? Лишнего веса нет.

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Нет, только диетой и снижением веса не вылечить мультифолликулярность. Наиболее эффективным лечением является прием длительно КОК с антиандрогенным эффектом. Но после отмены КОК симптомы могут возвращаться. поэтому прием длительный.

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Наталия Владимировна, т.е. получается, при приеме кок из-за мфя и пролактин сам снизится в итоге? Просто при приеме кок пролактин может наоборот повышаться. Или в итоге придется всю жизнь сидеть на кок+ достинексе?

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Пролактин не нужно снижать, если принимаете КОК. Да, можно принимать КОК постоянно, если нарушен цикл. если не нарушен, и нет косметических проблем, то КОК не назначают. пролактин также снижают только если есть проявления клинические - нарушение цикла, отсутствие овуляции. выделения из груди.

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Наталия Владимировна, т.е. получается:
1) если у меня из симптомов наблюдается укорочение цикла -26 дней вместо стабильных ранее 28 и стали более скудные менструации, но каждый месяц без пропусков, а также периодически болит грудь то сильнее, то полегче, но при этом нет выделений, то можно пока ничего не пить и не делать?
2) И последний вопрос можно задать пожалуйста?: При постоянной выработке избыточного количества фолликулов вот так каждый месяц, происходит ли от этого истощение фолликулярного запаса, который у меня и так был не очень до появления МФЯ?

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта

Эндокринолог, Сомнолог

1. Можно ничего не принимать.
2. Не истощается фолликулярный запас.

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Наталия Владимировна, спасибо огромное за ваши ответы

Пожаловаться

Авсиевич Екатерина Сергеевна, 12 марта

Эндокринолог

Добрый вечер
17 ОН прогестерон в начале цикла только 1 раз смотрели?
Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии патогенный вариантов (мутаций) в гене CYP21A2, поэтому диагноз неклассической формы ВДКН на данный момент выставить не представляется возможным.

Пожаловаться

Лариса, 12 марта

Клиент

Екатерина Сергеевна, добрый вечер. Много раз сдавала с 2023г на 3 дмц результат в диапазоне 2,7-3,66

Пожаловаться

Авсиевич Екатерина Сергеевна, 12 марта

Эндокринолог

Уточните, пожалуйста, единицы измерения данного анализа. Они могут сильно отличаться

+ 1

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Екатерина Сергеевна, нмоль/л всегда только в инвитро сдавала

Пожаловаться

Авсиевич Екатерина Сергеевна, 13 марта

Эндокринолог

С учётом таких единиц измерения 17 ОН в норме, подозрения на нВДКН нет. Норма менее 6.0 нмоль/л.

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Екатерина Сергеевна, спасибо за ответ.
Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было. Обнаружен С / A генотип
А также псевдоген CYP21P (число копий)- выявлена 1 копия псевдогена.- я так понимаю для более подробного ответа, что это за генотип и псевдоген- вопрос к гинетику? Просто не понимаю, это норма то, что написано или нет

+ 1

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Екатерина Сергеевна, большое спасибо за ответ

Пожаловаться

Лариса, 13 марта

Клиент

Елена Борисовна, большое спасибо за ответ

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышение уровня В12 в крови

4 ответа

27 февраля 2024

Анна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализ крови

2 ответа

8 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Повышени билирубина

1 ответ

7 марта

Ойнисо

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта · Accepted Answer · 2025-03-13T11:31:47+03:00

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 13 марта

Эндокринолог, Сомнолог

Будьте здоровы!

Принятый ответ

Авсиевич Екатерина Сергеевна, 13 марта · Accepted Answer · 2025-03-13T10:34:41+03:00

Пожаловаться

Авсиевич Екатерина Сергеевна, 13 марта

Эндокринолог

Это нормально. Патогенных вариантов не выявлено.
По анализам крови нет подозрения на нВДКН, не говоря о генетике.

Принятый ответ

Арсеньева Елена Борисовна, 13 марта · Accepted Answer · 2025-03-13T06:52:23+03:00

Пожаловаться

Арсеньева Елена Борисовна, 13 марта

Терапевт, Эндокринолог

Добрый день
ВДКН у вас исключена.Дальнейшие поиски редких форм бессмысленны,потому что это ничего не меняет в подходе к терапии
Пролактин повышен незначимо как следствие СПКЯ.
Беременность планируете?

Принятый ответ