Что вас беспокоит?
CYP21A2- расшифровка результата анализа
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа CYP21A2. Данный анализ был назначен в связи со следующими симптомами: * повышение 17-ОН прогестероном на 3 дмц до 3,77, а также повышение его же до 38,6 в конце цикла * По УЗИ МФЯ и киста желтого тела *пролактин повышен в течение 2 лет до 1000 * сокращение обильности менструации, цикл укоротился c четких 28 до 26 дней Помогите пожалуйста понять, что значит : Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было. Обнаружен С / A генотип А также псевдоген CYP21P (число копий)- выявлена 1 копия псевдогена. Нужно ли еще сдать какие-либо анализы для уточнения диагноза? Например CYP17A1
Здравствуйте.
Классический и неклассический вид ВДКН у Вас исключен. Дополнительные анализы не нужны.
Повышение пролактина при МФЯ бывает довольно часто, это не связано с гормоном 17-ОН прогестерона.
МФЯ и киста желтого тела не связаны также с этим гормоном.
Наталия Владимировна, поясните пожалуйста: Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было.------ Обнаружен С / A генотип. Что это за дополнительная информация про генотип С/А???? Это вариант нормы???
Думала, просто будет написано не обнаружено и все...
Вариантов поломок много, определять все не имеет смысла, так они не так значимы, как основной ген. Это вариант возможно какого-то еще гена в неактивном состоянии, на самочувствие не влияющего.
Классической формы у вас нет нет. Неклассические формы в основном влияют на наступление беременности. Вы планируете беременность?
Наталия Владимировна, нет, не планирую. Просто хочется понять причину мфя, поэтому и идут поиски
Причина МФЯ чаше всего мнсулинорезистентность и наследственность.
Наталия Владимировна, ранее был повышен сахар и инсулин, но благодаря диете все показатели (инсулин, глюкоза, индекс HOMA пришли в норму). Возможно ли только при помощи диеты избавиться от МФЯ и чтобы количество фолликулов стало нормальным? Лишнего веса нет.
Нет, только диетой и снижением веса не вылечить мультифолликулярность. Наиболее эффективным лечением является прием длительно КОК с антиандрогенным эффектом. Но после отмены КОК симптомы могут возвращаться. поэтому прием длительный.
Наталия Владимировна, т.е. получается, при приеме кок из-за мфя и пролактин сам снизится в итоге? Просто при приеме кок пролактин может наоборот повышаться. Или в итоге придется всю жизнь сидеть на кок+ достинексе?
Пролактин не нужно снижать, если принимаете КОК. Да, можно принимать КОК постоянно, если нарушен цикл. если не нарушен, и нет косметических проблем, то КОК не назначают. пролактин также снижают только если есть проявления клинические - нарушение цикла, отсутствие овуляции. выделения из груди.
Наталия Владимировна, т.е. получается:
1) если у меня из симптомов наблюдается укорочение цикла -26 дней вместо стабильных ранее 28 и стали более скудные менструации, но каждый месяц без пропусков, а также периодически болит грудь то сильнее, то полегче, но при этом нет выделений, то можно пока ничего не пить и не делать?
2) И последний вопрос можно задать пожалуйста?: При постоянной выработке избыточного количества фолликулов вот так каждый месяц, происходит ли от этого истощение фолликулярного запаса, который у меня и так был не очень до появления МФЯ?
1. Можно ничего не принимать.
2. Не истощается фолликулярный запас.
Наталия Владимировна, спасибо огромное за ваши ответы
Принятый ответ
Будьте здоровы!
Добрый вечер
17 ОН прогестерон в начале цикла только 1 раз смотрели?
Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии патогенный вариантов (мутаций) в гене CYP21A2, поэтому диагноз неклассической формы ВДКН на данный момент выставить не представляется возможным.
Екатерина Сергеевна, добрый вечер. Много раз сдавала с 2023г на 3 дмц результат в диапазоне 2,7-3,66
Уточните, пожалуйста, единицы измерения данного анализа. Они могут сильно отличаться
Екатерина Сергеевна, нмоль/л всегда только в инвитро сдавала
С учётом таких единиц измерения 17 ОН в норме, подозрения на нВДКН нет. Норма менее 6.0 нмоль/л.
Екатерина Сергеевна, спасибо за ответ.
Патогенного варианта 12G (c.293-13 C>G) обнаружено не было. Обнаружен С / A генотип
А также псевдоген CYP21P (число копий)- выявлена 1 копия псевдогена.- я так понимаю для более подробного ответа, что это за генотип и псевдоген- вопрос к гинетику? Просто не понимаю, это норма то, что написано или нет
Принятый ответ
Это нормально. Патогенных вариантов не выявлено.
По анализам крови нет подозрения на нВДКН, не говоря о генетике.
Екатерина Сергеевна, большое спасибо за ответ
Принятый ответ
Добрый день
ВДКН у вас исключена.Дальнейшие поиски редких форм бессмысленны,потому что это ничего не меняет в подходе к терапии
Пролактин повышен незначимо как следствие СПКЯ.
Беременность планируете?
Елена Борисовна, большое спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 16 Июня 202311 ответов
- 24 Сентября 20243 ответа
- 20 Октября 20246 ответов
- 20 Декабря 202412 ответов