Что вас беспокоит?
Анализ плода после прерывания
Добрый день. На 1м скрининге в 12 недель обнаружили голопрозэнцефалию у ребенка, расщелину верхнего неба, апплазию носовой кости. Сделали прерывание в 14 недель. Между этим успел прийти результат НИПТ, по основным хромосомам риски были низкие, а также скрининг крови моей, который был также нормальный. После прерывания плод сдали на анализ и вот только что позвонили сообщили, что есть отклонение по 18 хромосоме и рекомендовали сдать кариотип родителей. Я пока не очень понимаю, значит ли это, что это генетическая мутация или случайная? Какая вероятность обоих исходов? Могут ли у нас в паре быть здоровые дети или это невозможно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Нужно видеть результат обоих исследований, чтобы дать окончательное заключение.
Кариотип могут назначить, чтобы исключить носительство сбалансированных транслокации у супругов.
Отклонение по 18 хромосоме, возможно речь о синдроме Эдвардса.
Екатерина Маратовна, только что забирала результат, вот
[GRCh38]
18p11.32p11.21(136,228_15,124,171)x
1 arr[GRCh38]
18q22.2q23(69,783,604_80,256,240)x1 ? arr[GRCh38]
18q22.2(69,281,707_69,762,425)х3?
arr [GRCh38]
18p 11.32q23(136,228_80,256,240)x1~2
Пришлите пожалуйста фотографию заключения.
Екатерина Маратовна, прикрепила к вопросу
Уточните пожалуйста в лаборатории. Потому что описания нет, что это мозаицизм или перестройка, все вместе? Всё таки лаборатория не должна выдавать результат в таком виде.
Екатерина Маратовна, это все, что мне дали, я переспросила несколько раз есть ли еще что-то, мне сказали тут все написано.
Нормального описания нет, только формулы.
arrGRCh38 18p11.32 - p11.21 (136,228 - 15,124,171) x 1
arrGRCh38-использование референсной последовательности человеческого генома GRCh38.
18p11.32 - p11.21- описание локализации конкретной области на коротком плече 18-й хромосомы
- p11.32: более дистальная область.
- p11.21: более проксимальная область.
(136,228 - 15,124,171)-числа указывают на точные координаты на хромосоме 18. Первое число (136,228) – это начало указанного региона, второе число (15,124,171) – его конец. Данный диапазон будет включать гены и функциональные значимые участки хромосом.
x 1- обозначает, что в данной области присутствует одна копия хромосомы, в норме две должно быть.
Протяженная делеция.
Далее делеция. дупликация указанных участков данной хромосомы, мозаицизм.
Подразумевается, что обнаружен ряд хромосомных изменений, которые не могут быть охарактеризованы как простые аномалии, например, синдром Эдвардса.
При планировании беременности вам с супругом надо сдать анализ на кариотип.
Екатерина Маратовна, спасибо, а похоже это больше на наследственный случай или случайность?
Принятый ответ
Случайность. Кариотип в любом случае сдать конечно стоит, чтобы исключить сбалансированные транслокации. Но чаще всего это случайность отдельной беременности, спорадические случаи.
Похожие вопросы по теме
- 2 Октября 202410 ответов
- 14 Мая 20254 ответа
- 15 Июля 20256 ответов
- 30 Ноября 202516 ответов