Что вас беспокоит?
Высокий риск хромосомных аномалий на 1 скрининге при хорошем НИПТ
Здравствуйте. Срок по УЗИ 14 недель (по КТР). По результатам скрининга КТР 73 мм, БПР 23 мм, окружность головы 86 мм. ТВП 2,8 мм, носовая кость не визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке 1,2; трикуспидальной регургитации нет. По органам ребенка все в норме (приложила результаты скрининга на сроке 13 нед 3 дня). Мне 41 год, беременность 3, но роды будут первые (в анамнезе 1 замершая беременность и по 2 беременности был мед.аборт на сроке 11 недель - ХА синдром Эдвардса). На следующий день после скрининга сделала еще одно экспертное УЗИ (приложила). На нем уже носовую кость удалось увидеть - 2 мм. В эту беременность также уже самостоятельно сделала НИПТ расширенный на сроке 10 недель 2 дня - риск по всем ХА низкий (прикладываю). К генетику на прием смогу попасть только через неделю, но переживаний уже сейчас слишком много(( Будьте добры, пожалуйста, помогите разобраться: 1. Сейчас по скринингу мне ставят высокий риск, правильно ли я поняла, что это произошло из-за моего анамнеза, расширенного ТВП и возраста ? 2. По биохимии показатель PAPP-A повышен. Насколько это критично? Я читала, что при синдроме Дауна данный показатель может быть наоборот понижен. Почему же тогда мне поставили высокий индивидуальный риск по ХА? 3. Посмотрите, пожалуйста, по другим показателям биохимии - все ли указывается в нормы по сроку? 4. На сколько вероятно , что мне назначат амниоцентез при хорошем НИПТ? Данную процедуру лучше проводить на каком сроке?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина.
Риск таковым рассчитан по всем факторам в сумме: анамнезу трисомии в прошлую беременность, текущему возрасту, гипоплазии носовой кости и показателях крови, притом первые 3 фактора сыграли ключевую роль (особенно возраст и анамнез трисомии в прошлом). Так «устроен» расчет рисков в системе Astraia.
Чувствительность и специфичность базального скрининга не так высока, как хотелось бы. Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два вышеупомянутых понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
Да, официально при высоком риске синдрома, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно обязан рекомендовать инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез, зависит о срока, ограничений во времени как таковых тут нет) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила», даже хороший НИПТ юридически этой рекомендации не заменит. Но НИПТ действительно куда более точен, чем базовый скрининг, его точность составляет 95-99%. Хороший его результат действительно весьма обнадеживает.
Остальные показатели скрининга весьма благополучны.
Ольга Витальевна, благодарю! учитывая то, что носовую кость все-таки увидели на втором узи (уже вне скрининга, на следующий день), может ли генетик заново пересчитать риски? Просто, если честно, очень боюсь делать инвазивную процедуру.
И еще вопрос относительно биохимических показателей скрининга - почему может быть повышен PAPP-A? другие показатели являются нормальными?
Теоретически это возможно, учитывая тот факт, что до 14 недель «уложились».
Инвазивная диагностика - дело сугубо «добровольное», вне зависимости от рекомендаций женщина имеет полное право как согласиться, так и написать отказ.
Изолированно показатели крови (и Papp-a, и ХГЧ) могут снижаться/повышаться просто «сами по себе», иными словами, они так напрямую не оцениваются на сегодняшний день, они нужны именно для суммарного расчета риска, не более.
Ольга Витальевна, спасибо за разъяснения! Буду думать, стоит ли делать амнио.
Надеюсь, смогла хоть сколько-то помочь🙏🏻
Ольга Витальевна, да, конечно! Успокоили меня) а то я уже по потолку последние несколько дней бегала) Спасибо Вам!
На здоровье ❤️
Ольга Витальевна, добрый день. Подскажите, пожалуйста, еще по одному вопросу, если можно. До беременности я принимала витамин Д в дозировке 5000 МЕ, контроль уровня в крови не делала, просто мне так рекомендовали и я так пила достаточно долгое время. После того как узнала о беременности еще 1-2 недели еще 1-2 недели также принимала по 5000 ежедневно, затем перешла на 2000 МЕ ежедневно, и сейчас доза такая же. Срок сегодня 14 нед и 2 дня, сдала анализ, получила сегодня результат 67,5 нг/мл. Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне сейчас отменить прием витамина Д вообще или просто уменьшить дозу? Могли ли высокие дозы витамина Д в 1 триместре навредить ребенку? или эти высокие дозы могли повлиять на результаты скрининга в том числе?
Здравствуйте.
5000 МЕ - это не та далеко доза (не «патологически высокая» доза, которая может хоть как-то потенциально навредить малышу. На скрининг тем более не влияют, нет таких механизмов банально, чтобы это происходило. Отменять совсем вит. Д не рекомендуется обычно даже при хорошем показателе в крови, оставляют профилактическую дозу, обычно это 500-1000 МЕ.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, риск по комбинированному скринингу сформирован искусственно: вследствие возраста > 40 лет и пограничного ТВП 2,8–2,9 мм. При этом биохимические показатели в пределах нормы, отражают нормальное функционирование плаценты. Повышенный PAPP-A не является патологическим признаком и не связан с риском трисомий.
По данным экспертного УЗИ (НЦАГ Кулакова) анатомия плода нормальная, носовая кость визуализируется (2 мм), ТВП в пределах допустимых значений (< 3,5 мм).
НИПТ : результат достоверный, фетальная фракция 7,16 %, риск по всем основным хромосомным аномалиям низкий.
Согласно ВСЕМ современным клиническим рекомендациям при отрицательном НИПТ и отсутствии структурных аномалий на УЗИ инвазивная диагностика (амниоцентез, БПХ) не показана.
Обычно рекомендуют наблюдение, УЗИ в 16–17 недель для оценки анатомии и плацентарного кровотока.
Анна Николаевна, , большое спасибо! Все четко и понятно.
Была рада помочь🍀
Принятый ответ
Здравствуйте . ТВП норма до 3 мм , у вас в норму укладывается . НИПТ достовернее , хромосомных аномалий нет , риски низкие , не переживайте
Второй скрининг сдадите кровь и узи беременности
Мая Ауесовна, большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, еще по одному вопросу, если можно. До беременности я принимала витамин Д в дозировке 5000 МЕ, контроль уровня в крови не делала, просто мне так рекомендовали и я так пила достаточно долгое время. После того как узнала о беременности еще 1-2 недели еще 1-2 недели также принимала по 5000 ежедневно, затем перешла на 2000 МЕ ежедневно, и сейчас доза такая же. На днях пришел результат 67,5 нг/мл. Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне сейчас отменить прием витамина Д вообще или просто уменьшить дозу? Могли ли высокие дозы витамина Д в 1 триместре навредить ребенку?
Принятый ответ
Здравствуйте
Не стоит волноваться в данной ситуации
Учитывая все представленные данные вероятность хромосомных аномалий практически равна нулю. По нипт риски оценивать более достоверно, также важно что по узи все спокойно. Ожидайте второй скрининг.
Резеда Венеровна, большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, еще по одному вопросу, если можно. До беременности я принимала витамин Д в дозировке 5000 МЕ, контроль уровня в крови не делала, просто мне так рекомендовали и я так пила достаточно долгое время. После того как узнала о беременности еще 1-2 недели еще 1-2 недели также принимала по 5000 ежедневно, затем перешла на 2000 МЕ ежедневно, и сейчас доза такая же. На днях пришел результат 67,5 нг/мл. Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне сейчас отменить прием витамина Д вообще или просто уменьшить дозу? Могли ли высокие дозы витамина Д в 1 триместре навредить ребенку?
Похожие вопросы по теме
- 23 Августа 20184 ответа
- 25 Февраля 202214 ответов
- 12 Августа 20226 ответов
- 23 Января 202312 ответов