Что вас беспокоит?
Есть ли патология плода по результатам скрининга?
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга. 10 лет не могли с женой зачать ребенка, и вот наконец-то получилось. Вчера ходили с женой на 2 скрининг, но УЗИст не смогла провести его так как ребенок был спиной и не активен, врач сказала что все хорошо по параметрам, но не смогла посмотреть личико, а это очень важно, так как на 1 скрининге тоже не смогли посмотреть. Отправила нас домой и сказала жене приходить сегодня хорошо предварительно покушав и подвигаться перед обследованием. Позвонила жена вся в слезах и рассказала что ее напугали слова врача, что обнаружена гипоплазия носовой кости, дали читать брошюру по НИПТ, а там риски Дауна и другие ужасы... Толком ничего не объяснила врач, но в особенностях прописала: шейная складка 5,5мм и гипокинезия плода, а в заключении: гипоплазия костей носа. Трудно описать наши переживания с женой, она до сих пор ревет, начитавшись интернета пришли к выводу, что большая вероятность что есть генетическая болезнь. Кровь при 1 скрининге вроде исключала Дауна и другие отклонения, а сейчас такое. Мне почти 36, жене 32, первая беременность. Подскажите как нам дальше действовать? Нужно ли пройти повторно УЗИ в платной клинике? Нужен ли анализ НИПТ, который стоит 35т.р.? Результаты 1 и 2 скрининга прикрепляю для ознакомления
Принятый ответ
Здравствуйте. Не переживайте, на этом сроке, на втором скрининге носовую кость уже никто не оценивает, это абсолютно не информативно, самое главное - это расчет рисков во время первого скрининга, А по первому скринингу у вас всё отлично, Все риски низкие, ребёнок растёт здоровым
Екатерина Александровна, спасибо большое за ответ. Вот только было ли по первому скринингу все отлично, если сам врач сказал, что на первом скрининге косточка носа не визуализировалась вообще?
По обследованию все риски рассчитаны как низкие, поэтому можно предполагать что с ребёнком всё в порядке
Екатерина Александровна, дай Бог! Еще раз спасибо Вам огромное!
Легкой вам беременности)
Принятый ответ
Здравствуйте, носовую кость оценивают про прохождении 1 скрининга, главное ее наличие, на 2 скрининге оценивать носовую кость неинформативно. По первому скринингу все в порядке, отклонений нет, не переживайте.
Елизавета Владимировна, Спасибо большое за ответ. Получается дорогостоящий НИПТ делать нет необходимости или лучше сделать? И будет ли эстетические отклонения с носиком у нашей девочки после рождения?
НИПТ лучше делать( достоверность анализа 99%) .Возможно просто физиологическая особенность, маленький носик
Принятый ответ
Здравствуйте, на втором скрининге не информативно оценивать носовую кость, небольшой носик оценивается как индивидуальная особенность, особенно если у вас и жены не большие носы. Риски по первому скринингу все низкие, но так как на первом скрининге не оценили носовую кость, нипт все-таки лучше сделать, не нужно сдавать расширенную панель, достаточно только 3(трисомию 13,18,21), если есть возможность, так же генетик может предложить сделать прокол, делают по полису омс, информативность у нипт и прокола практически одинаковая, это безопасная процедура.
Принятый ответ
Добрый день.
Гипоплазия носовой косточки может быть индивидуальной особенностью. Все же, учитывая что при первом УЗИ этот маркер не оценивался, обратитесь ко врачу-генетику медико-генетической консультации. Направление можно получить по месту ведения беременности. Там Вас еще раз посмотрят на УЗИ и разъяснят, требуются ли дополнительные исследования. По первому биохимическому скрирингу все хорошо.
Анастасия, спасибо Вам большое за разъяснение. Завтра жена идет к гинекологу, постарается сразу взять направление к генетику.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Учитывая, что по первому скринингу достоверно не описана носовая кость, несмотря на то, что риски расчитаны как низкие, стоят обратиться на консультацию к генетику, пересчитать риски с учётом всех данных. И действительно, в такой ситуации целесообразно выполнение НИПТ, так как прямых показаний для инвазивной диагностики нет, а сомнения есть.
Дарья Владимировна, большое Вам спасибо за рекомендации. Мы уже решили делать НИПТ, чтобы успокоиться. Сегодня жена была у гинеколога, она нам тоже, что и вы посоветовала, сделать НИПТ, а затем к генетику
Похожие вопросы по теме
- 25 Июня 202133 ответа
- 19 Декабря 202214 ответов
- 16 Февраля 202411 ответов
- 5 Августа 20248 ответов