СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3187262

Что вас беспокоит?

Ходила на амниоцентез из-за маленькой носовой кости у ребенка: на 21 неделе беременности - 4.7

Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – 4% Повышение количества протяженных участков потери гетерозиготности может быть признаком родства супругов или их происхождения из закрытой популяции. При этом существенно возрастает риск наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Может быть рекомендован скрининг супругов на носительство патогенных мутаций в генах, связанных с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Врач, которая делала прокол говорит не беспокоиться и не обращать внимание, потому что остальные пункты в порядке Стоит ли делать что-то дополнительно и что значит этот результат?

Нет
24 года
30 Апреля 2025·Просмотров: 412·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
В заключении все достаточно подробно указано. Можно провести скрининг на носительство патогенных мутаций в генах, связанных с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями, особенно если имеет место семейная история генетических заболеваний, близкородственный брак.
Потеря гетерозиготности- состояние, при котором теряется один из аллей у гена у одного из родителей, что может указывать на родственные связи между родителями или на происхождение из закрытой популяции. Это фактор риска.
Основная информация заключается в том, что данных за хромосомную патологию нет у плода.

Здравствуйте! Не волнуйтесь по представленным результатам обследования действительно нет данных за патологию, повода переживать нет. В качестве дополнительной диагностики вы можете пройти скрининг совместно с супругом на носительство патогенных мутаций.

Принятый ответ

Здравствуйте. Основная направленность исследования в том, чтобы исключить грубые хромосомные патологии, они исключены. А вот пункт 4 расписан в бланке достаточно подробно, в каких ситуациях это возможно. Если есть желание и возможность, можно сдать анализ на генетическое носительство мутаций, связанных с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями, если имеет место родственный брак.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.