Что вас беспокоит?
Голопрозэнцефалия;Маркеры ХА - гипоплазия носовой кости, гипертелоризм
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 4 дня. На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме - риски низкие , носовая кость визуализировалась. На втором скрининге носовая кость была измерена и составила 3,6 мм. В заключении-гипоплазия носовой кости;рекомендации - консультация генетика, гинеколога. После консультации генетика и пересчёта рисков по 21 трисомии с 1 к 4132 он стал 1 к 700 и направили на узи снова измерить носовую кость. После измерения она стала 4,3 мм. Но в результате осмотра была выялена агенезия прозрачной перегородки /лобарная форма голопроэнцефалии и гипертелоризм. После чего была направлена на амниоцентез. Мной было принято решение сделать Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Результатов ещё нет, будут скорее всего после праздников. Скажите, пожалуйста, каковы прогнозы в моём случае? Благодарю за ответ
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день! Прогноз будет зависеть от ответа пренатальной диагностики. Лобарная форма - это значительное разделение на два полушария; но это наименее тяжёлая форма расстройства, и функция мозга может быть почти нормальной. Дети с такой патологией часто имеют некоторую степень задержки развития или когнитивных нарушений, которые могут широко варьироваться в зависимости от тяжести дефекта.
Илона Альбертовна,благодарю Вас за ответ!
Здравствуйте! Давайте по порядку по снимкам, которые вы приложите все рассмотрим.
1. Во втором триместре носовая кость как маркер хромосомной патологии становится не такой значимой, как в первом. во втором триместре мы оцениваем в первую очередь толщину преназальных тканей и ее соотношение с носовой костью. У вас носова кость 0,43, а преназальные ткани о,23. Соотношение норма (оно должно быть не более 0,85).
2. По поводу агенезии прозрачной перегородки - на фото 738 и 297 полость прозрачной перегородки визуализируется, то есть эта структура головного мозга есть (это темная прямоугольная "коробочка", которая прерывает срединную светлую линию).
по приложенным фото у вас все нормально. Понятно, что если вы прошли инвазивную диагностику, то результат будет от нее зависеть. С большой долей вероятности результат будет нормальным
Марина Григорьевна, добрый день! Вчера ночью получила заключение ХМА. Да, Вы правы отклонений нет. (прикрепила результат к вопросу) Но все таки очень беспокоит гипертелоризм в заключении УЗИ
отлично, что результат хороший! Гипертелоризм - это все же вариант индивидуальных особенностей. Посмотрите на себя и на мужа, скорее всего, у вас тоже глазные щели не совсем близко расположены. Да и по узи у вас легкая степень гипертелоризма, которая находится на верхней границе нормы
Марина Григорьевна, спасибо за развёрнутые, доступные к понимаю ответы!
Принятый ответ
пожалуйста! Всего вам доброго!
Здравствуйте.
Результаты хромосомного микроматричного анализа не выявили генетических нарушений. Это исключает распространённые хромосомные аномалии (такие как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), а также микроделеции и микродупликации, которые могли бы объяснить выявленные изменения.
Теперь важно сосредоточиться на оценке структурных особенностей развития мозга . В подобных ситуациях рекомендуют МРТ плода, это исследование даст детальную картину анатомии мозга и поможет уточнить степень изменений; Консультацию детского невролога, специалист даст оценку ситуации до рождения ребенка.
В некоторых случаях такие изменения требуют наблюдения, но не приводят к серьёзным нарушениям.
Все же стоит дообследоваться. Берегите себя. 🍀
Анна Николаевна, благодарю Вас за ответ!
Добрый день!
По результату хромосомного микроматричного анализа не выявлено генетических нарушений, а именно такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса), микроделеции и микродупликации.
Далее рекомендовано к проведению в динамике экспертное УЗИ, возможно даже МРТ, чтобы снова оценить структуры головного мозга. При сохранении их изменений показана консультация врача детского невролога, чтобы дать оценку данным изменениям и как они повлияют на развитие малыша в будущем. Но так как ребенок ещё только развивается, все ещё может прийти в норму и не будет требовать коррекции.
Екатерина Сергеевна, спасибо за ответ!
Здравствуйте.
Обратила внимание, что к вопросу уже прикреплены результаты анализов, которые являются нормальными, также по фотографиям визуализируется прозрачная перегородка, в такой ситуации обычно рекомендуют выполнить узи экспертного уровня в перинатальном центре, с большой долей вероятности, с малышом всё хорошо.
Дарья Владимировна, здравствуйте! Спасибо за ответ. Последнее УЗИ сделано в перенатальном центре.
В такой ситуации отправляют на перинатальный консилиум, И там смотрят врачи узи, иногда несколько, И вместе выносят вердикт.
Дарья Владимировна, всё упиралось в ХМА, он был сделан 24.04 а результаты пришли 2 мая. С генетиком пока ещё не было консультации т.к. выходные. Хоть и написан диагноз в УЗИ, доктор написал, что достоверно диагностировать данный порок возможно в 25-26 недель и назначил повторное УЗИ в 26 недель.
Похожие вопросы по теме
- 10 Октября 20233 ответа
- 4 Марта 3 ответа