СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Возможен ли отрицательный генетический анализ после амниоцентеза при положительном НИПТ?

Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и нипт были с высоким риском, а амницентез оказался хорошим, и ребёнок родился без нарушений. Хотела бы уточнить, это из разряда городских баек, или во врачебной практике действительно встречался этот 1 % ложных неинвазивных тестов? Ещё, хотела понять, действительно ли на узи (после амниоцентеза) по картинке у плода не видно никаких отклонений, а синдром Дауна при этом может иметь место? Врач, конечно, предупредила, что она не делает экспертное узи, а просто смотрит акушерсеие риски (их нет), и также добавила, что она не увидела грубых пороков у плода. Или по картинке на мониторе признаков трисомии 21 не увидеть?

Нет
41 год
7 Марта ·Просмотров: 109·Ксения

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, по узи могут не определяться маркеры хромосомных патологий, даже если они есть, ультразвуковая диагностика в полной мере не может исключить хромосомные поломки. НИПТ является достаточно достоверным методом диагностики возможных хромосомных патологий, но у него так же не исключены погрешности, он лишь определяет риск и достоверно не подтверждает наличие или отсутствие хромосомных поломок. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется дождаться результатов инвазивной диагностики, она устанавливает точно есть или нет какая либо хромосомная патология.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Елена Федоровна, благодарю за отклик!Меня больше интересует скорее реальная врачебная практика, а не общая информация об исследованиях. Встречали ли вы на практике, что при таких результатах первого скриннинга и нипт, как у меня, амниоцентез может дать отрицательный результат на трисомию 21?

Принятый ответ

Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.