Что вас беспокоит?
Возможен ли отрицательный генетический анализ после амниоцентеза при положительном НИПТ?
Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и нипт были с высоким риском, а амницентез оказался хорошим, и ребёнок родился без нарушений. Хотела бы уточнить, это из разряда городских баек, или во врачебной практике действительно встречался этот 1 % ложных неинвазивных тестов? Ещё, хотела понять, действительно ли на узи (после амниоцентеза) по картинке у плода не видно никаких отклонений, а синдром Дауна при этом может иметь место? Врач, конечно, предупредила, что она не делает экспертное узи, а просто смотрит акушерсеие риски (их нет), и также добавила, что она не увидела грубых пороков у плода. Или по картинке на мониторе признаков трисомии 21 не увидеть?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, по узи могут не определяться маркеры хромосомных патологий, даже если они есть, ультразвуковая диагностика в полной мере не может исключить хромосомные поломки. НИПТ является достаточно достоверным методом диагностики возможных хромосомных патологий, но у него так же не исключены погрешности, он лишь определяет риск и достоверно не подтверждает наличие или отсутствие хромосомных поломок. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется дождаться результатов инвазивной диагностики, она устанавливает точно есть или нет какая либо хромосомная патология.
Елена Федоровна, благодарю за отклик!Меня больше интересует скорее реальная врачебная практика, а не общая информация об исследованиях. Встречали ли вы на практике, что при таких результатах первого скриннинга и нипт, как у меня, амниоцентез может дать отрицательный результат на трисомию 21?
Принятый ответ
Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.
Похожие вопросы по теме
- 25 Июля 20199 ответов
- 22 Июля 20248 ответов
- 27 Февраля 20257 ответов
- 18 Июня 20258 ответов