Что вас беспокоит?
Гипоплазия на втором скрининге
Добрый день! На 1 и 2 скрининге врач в заключении писал о гипоплазии. После 2 скрининга добавилась аберрантная правая подключичная артерия (не знаю, что это значит). Нипт сдавала на 13 неделе, по результатам все риски низкие. Но к генетику направили. Подскажите, насколько сильно нужно волноваться о наличии ХА?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Если есть возможность, прикрепите, пожалуйста, скрининги и биохимический скрининг. Правая аббератнтная подключичная артерия, это анатомическая особенность, когда подключичная артерия по- особенному отходит от аорты и идёт позади трахеи и пищевода. Если кроме этого по сердцу ничего не видят, то с такими особенностями люди живут и даже не всегда знают об этом. Если по НИПТ и биохимии риски низкие, то так оно и есть. Единственно, конечно нужен контроль по сердцу. Сейчас вас проконсультирует генетик, проведут пренатальный консилиум, проконсультируют с детским кардиологом и скажут подробнее. Нужен 3 скрининг, так как сердце продолжит развитие. И малышу после родов в роддоме положено УЗИ сердца.
Здравствуйте! Добавила материалы по скринингам
Здравствуйте! Добавила материалы по скринингам
А ставили я так понимаю, гипоплазию носовой косточки. На первом скрининге главное еë наличие. На втором скрининге этот признак уже не так важен. Есть, безусловно, анатомические особенности и семейные особенности строения лица и носа. Риски хромосомной патологии были низкие ( высокие это дробь 1:100, 1:99 и т. д.) Если придираться только, индивидуальный риск тримосии по 21 хромосоме был в серой зоне ( у нас в области эта серая дробь условно до значения 1:400, когда генетики не могут точно исключить хромосомную патологию). Вам сделали НИПТ, он в отношении трисомии 21 хромосомы с высокой степенью точности. Генетик может предложить вам дополнительное обследование, есть анализ ХМА ( хромосомный микроматричный анализ), когда производят забор околоплодных вод и исследуют их на хромосомные поломки. Почитайте про этот метод, проконсультируйтесь с генетиком и для себя решите, нужно или нет его проводить. В целом полагаю, что тревогу бить не стоит.
А стоит ли вообще переживать из-за носика, если сейчас кость 4,8? На первом скрининге написали, что она 0,87.
Насколько сильно положение артерии отражает признак 21 хромосомы?
Есть исследования, но это данные китайских учёных. И пишут, что если женщина младше 35 лет, правая аббератнтная подключичная артерия изолированная ( то есть других аномалий нет), то риск низкий. Из 63 новорожденных с такой особенностью только у одного была анеуплоидия половых хромосом, и пишут, что выявили эту поломку именно при исследовании внеклеточной ДНК и с помощью подтверждения кариотипа плода. И наоборот, что при трисомии 21 хромосомы в 23 процентах случаев может быть такая особенность.
Есть также статья в журнале пренатальной диагностике, могу данные тоже написать. Там пишут, что если есть сочетание с другими эхогоафическими маркерами правой подключичной артерии, то нужно рекомендовать пренатальное кариотипирование, предпочтительнее с применением микроматричного анализа (это и есть ХМА). Там описывают варианты этой аномалии, какие симптомы могут быть в детском и взрослом возрасте. Данные тоже там противоречивые приводят. Но тоже пишут, если изолированный ПАПА, то хромосомные аномалии не были выявлены.
Принятый ответ
Статья в открытом доступе, правда она медицинская. Журнал "Пренатальная диагностика" Том 17 номер 4 2018 страницы 299-308
Здравствуйте!
Высокими считаются риски больше 1:100 - 1:99, 1:98 и т. д.). При таких низких рисках мы объективно понимаем, что больше данных именно за отсутствие хромосомных аномалий у малыша.
Носовая кость на втором скрининге, а именно - ее чуть меньшие, чем «стандартно», размеры, не интерпретируется как маркер хромосомной аномалии в этом сроке, с учётом всех остальных данных. Скорее это - индивидуальная особенность малыша. Главное в этом случае - что носовая косточка ЕСТЬ.
Максимум, и то, для спокойствия мамы, может быть предложен
НИПТ (анализ крови мамы, более чувствительный и специфичный, чем обычный скрининг, но не инвазивный, как амниоцентез).
Если НИПТ пришел с низкими рисками - поводов переживать абсолютно нет.
Правая абберантная подключичная
артерия — это действительно скорее изолированная анатомическая особенность, не имеющая отношения обычно к обозначенным хромосомным патологиям.
Направление к генетику в подобном случае — скорее рутинная обычная мера, акушер-гинеколог один интерпретировать такую ситуацию не может, потому в том числе и должен направить к профильному специалисту.
Ольга, здравствуйте! Благодарю за ответ, успокоили. Подскажите, а насколько сильно данная артерия влияет на здоровье малыша? Сильно ли ее положение скажется на качестве его жизни?
Обычно — никак не влияет. Это достаточно нередкая находка, надо сказать.
Добрый день! Сегодня генетик предложил сделать прокол, тк НИПТ дает 98% гарантии, а прокол даст достоверную информацию. Подскажите, по Вашему мнению является ли это целесообразным? Стоит ли его делать?
Принятый ответ
Добрый день. Такая тактика, в целом, понятна, задача генетика — максимально достоверно исключить патологию, во всяком случае, дать такую рекомендацию, так юридически и должно быть с его стороны. НИПТ действительно точен примерно на 98%, но он не исключает, например, мозаичные формы синдрома. Амниоцентез же в этом отношении точнее. Риски от его проведения примерно 1-2%, что, в целом, не так много. Но дальше выбор действительно за самой женщиной: только ей решать, идти ли на этот двухпроцентный риск ради максимальной точности или ей достаточно тех 98%. За женщину в этом плане решить нельзя.
Здравствуйте
О наличии хромосомных аномалий речь не идёт, если риски по НИПТ и 1 скринингу низкие.
По сути, такая артерия - это просто анатомическая особенность, которая не влияет ни на здоровье ребёнка, ни на его качество жизни
Добрый день! Сегодня генетик предложил сделать прокол, тк НИПТ дает 98% гарантии, а прокол даст достоверную информацию. Подскажите, по Вашему мнению является ли это целесообразным? Стоит ли его делать?
Принятый ответ
Обычно, если риски по 1му скринингу низкие, то инвазивная диагностика не показана
Результаты первого скрининга я прикрепила. После него отправили на НИПТ. Он показал низкие риски
Принятый ответ
Здравствуйте.
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Учитывая что по нипт никаких отклонений у малыша не выявлено, повода переживать нет, это самый точный метод диагностики.
Абберрантная правая подключичная артерия это не более чем физиологическая особенность.
Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Похожие вопросы по теме
- 29 Января 20201 ответ
- 26 Марта 20234 ответа
- 3 Марта 202423 ответа