Что вас беспокоит?
Утолщение шейной складки, поперечная линия на руке у новорожденного
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я успокоилась. Ребенок родился, но риск этот нам не сняли, отправили к генетику снова, генетик сказала что ее смущают ушки( маленькие, деформированные) так же на ладони складка поперечная и плюс утолщение взади шейной складки, а на лицо все хорошо. предложила анализ на кариотип, его ждать результат 1 месяц, я вся уже извелась.. на нервах . Есть ли шансы что ребенок здоровый и эти признаки просто как особенность? Чем так же грозит утолщение шейной складки? Исчезнет ли оно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий.
Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
А чем может грозить утолщение шейной складки? Я так понимаю оно никуда не денется..?
Само по себе скорее всего ничем. Если есть возможность прикрепите фотографию.
Добавила, посмотрите пожалуйста
По поводу шейной складки, да она есть. Но это не значит, что она так и останется. Довольно часто бывает, что МАР видна у малыша, но с возрастом уже не так бросается в глаза или проходит. Такое тоже может быть. Но микроаномалии у ребенка есть безусловно и я думаю ни у кого в семье подобного не наблюдается, это не семейные черты. Поэтому конечно кариотип посмотреть стоит.
Но основной критерий, наиболее важный, это как будет развиваться малыш.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не волнуйтесь шансы на здорового ребенка есть конечно, особенно учитывая результаты хорошего нипт, данное исследование информативно на 99 процентов. Шейная складка может быть особенностью и регрессировать самостоятельно с течением времени. На данном этапе рекомендуется спокойно ожидать результат кариотипа.
Похожие вопросы по теме
- 22 Июня 20201 ответ
- 7 Июля 20206 ответов
- 3 Ноября 202027 ответов