Что вас беспокоит?
Сдала Анализ Нипт , анализ показывает носительчтво Синдрома Смита-Лемли-Опи
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Доброе утро!
В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
Анна, Добрый день. Подскажите пожалуйста как производятся до обследования плода, и если его дообследовать, что то изменить можно ? И анализ какой имено надо сдавать ? Они есть разные . Нам предлагают за 25 т.р. , но есть и дешевле . Просто уж очень не хочется переплачивать. За лишнюю информации. Нипт стоил 34т.р а одни анализ 25т.р. И можно ли это заболевание увидеть на узи?
Сначала все же в таких случаях необходимо обследовать супруга: секвенирование одного клинически значимого гена-предполагаю в какую лабораторию вас напрвляют (там за 25 тысяч делают экспресс вариант-на данный момент это самое правильное обследование)
Дообследование плода проводится при помощи выполнения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики) и молекулярно-генетических методов исследования.
Если подтверждается диагноз у плода, к сожалению, лечения нет.
Анна, А на узи можно будет это увидеть ? И вот например в гемотесте есть такой же анализ за 14700 и изготавливается две недели а не 60 дней . Посоветуйте пожалуйста какой .Исследование крови на 13 генетических
мутаций, которые приводят к развитию
синдрома Смита — Лемли — Опица. Это
патология обмена холестерина, зачастую
проявляющаяся низкорослостью
умственной отсталостью, нарушением
формирования пальцев рук и ног, пороками
развития внутренних органов. Анализ
рекомендуется пациентам с подозрением
на синдром Смита — Лемли — Опица для
подтверждения диагноз
Приём биоматериала
Можно сдать в отделении Гемотест
Да, на узи можно найти пороки развития
Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению.
Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена
Похожие вопросы по теме
- 21 Декабря 20201 ответ
- 16 Сентября 20211 ответ
- 21 Ноября 20216 ответов