Что вас беспокоит?
Сомнительный результат на муковисцидоз
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого гена, то у старших бы детей определенно она была бы, хотя бы у одного. Правильно ли я понимаю, что в нашем случае это скорее ошибка лаборатории? Никаких симптомов у ребенка нет, даже облизала его, не соленый, стул отличный, ни запоров, ни вздутия, ни поноса.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Данный тест ( анализ крови на ИРТ) скрининговый, а не диагностический. Он вполне может быть ложноположительным. Но он достаточно информативен, если проведён не позднее 4 недель. То, что старшие дети здоровы является положительным, но не абсолютным критерием, чтобы можно было только исходя из этих данных исключить данное заболевание. Первые признаки не обязательно будут с рождения, а могут проявиться и значительно позже.
Здравствуйте! Имеет ли смысл сдать кровь на муковисцидоз ребенку? Я бы не хотела бы сдавать не кольцо раз кровь, делать потовые пробы из-за недостоверности и пограничности результата. В идеале, слали бы кровь и получить уже 100% результат.
Или может нам с мужем сдать этот анализ? Тогда же картина будет сразу очевидна? Не хочу ребенка мучать.
Принятый ответ
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее.
ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики.
Поэтому сначала надо сдать ре-тест.
Поняла. Спасибо.
Похожие вопросы по теме
- 30 Ноября 20194 ответа
- 16 Июля 20225 ответов
- 26 Января 202311 ответов
- 10 Января 20244 ответа