Консультация акушера /

Как такое может быть, если по узи и анализам все было хорошо? — вопрос №3314413

73 просмотра

Здравствуйте, меня зовут Настя, мне 25 лет. Я 2 мая родила мальчика, было кесарево, так как к плаценте была плохо прикреплена пуповина. В марте я лежала в перинатальном 3 недели, из-за кровотока б1 у ребенка. В беременность узи, скрининги и анализы были хорошие, но была гипоксия плода, так как мало поступало кислорода. После того, как врач меня прокесарила, она пришла ко мне в интенсивную терапию и сказала, что ребенок отекший и по внешним признакам есть синдром дауна, предположила такой вердикт. Приходил генетик с детским врачом, сказали, что глаза у ребенка узкие, у меня тоже глаза узкие и многие говорят, что у ребенка мои глаза. Потом нас с ребенком перевели в другую больницу, так как у сына желтушка и в этой больнице взяли анализ на кариотип. Ждали долго анализ. Надеялись, что анализ не подтвердится. Не давно 5 июня проходили врачей в детской поликлинике и там узнали результат, анализ подтвердился и что он готов с 24 мая. Как такое возможно, что на узи и на скринингах ничего не было видно? Почему так все получилось? Это мой первый ребенок. Я когда спрашивала, по каким внешним признакам это видно, всегда отмечали глаза

Возраст: 25

Хронические болезни: Из нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый день! Скажите, пожалуйста, у Вас сохранился результат первого скрининга при беременности? Если да, то можете прикрепить к вопросу? И есть ли уже результат кариотипа ребенка? Прикрепите, пожалуйста
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Анастасия. Здравствуйте!
К сожалению, тесты и скрининг не могут да 100% точности и гарантии . Даже тест НИПТ имеет точность до 98%.

УЗИ же , является лишь методом визуальной оценки по определенным критериям и маркерам хромосомных нарушений .

С этим диагнозом живут ,малыши ,как правило ,здоровые ,без грубых пороков развития .
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. К сожалению такое бывает действительно но очень редко. Скрининги не всегда могут дать что процентную информацию, а результаты нипт принято считать что информативны лишь на 98 процентов, некоторые мозаичные формы невозможно диагностировать без инвазивной диагностики.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Анастасия, здравствуйте!

К большому сожалению, и скрининги, и УЗИ — методы вспомогательные. УЗИ еще и операторозависимый. Абсолютных маркеров данной патологии, чтобы полностью ее исключить, не существует. Только косвенные. Нарушение кровотока при доплерометрии — один из них.
Окончательный диагноз ставится только на основании кариотипа.
У молодых здоровых женщин это может быть спонтанная случайная мутация.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Анастасия.
К сожалению, и это — известный факт, пренатальные скрининги не способны на 100% предугадать и определить хромосомные аномалии у всех малышей. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга, увы, далеки от 100%: чувствительность (частота выявляемости «реальных» синдромов Дауна) 80%, а остальные 20% рожденных малышей с трисомией 21 были в группе исходно низкого риска. То есть бывают случаи, когда риск рассчитывается как низкий, но малыш на самом деле болен, ровно как и бывает (и обычно куда чаще), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров.
НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, но в ОМС («бесплатную медицину») он обычно не входит. И даже этот анализ может не показать так называемые мозаичные формы синдрома.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Пролактин
18 декабря 2019
Ольга, Пермь
Вопрос закрыт
Показатель мочевой кислоты
2 сентября 2021
Любовь
Вопрос закрыт
Повышение igG и igM
25 августа 2024
Нелли, Москва
Вопрос закрыт
Собака перестала выдерживать более 4х часов между пописами.
15 июня
Юлия, Петропавловск-Камчатский
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Анна Николаевна Серебрякова
18 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Эльвина  Салихова
7 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2019,ПГМУ им.Ае.Е.А.
Опыт работы: 5 лет
Елена Владимировна Литвинова
32 отзыва
Акушер, Гинеколог
1989 -1995 гг ВМА по спе
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Доброжелательное. Очень грамотный специалист. Информативно. Полезно. Да. Конечно. Советую.
— Юлия
фотография пользователя
Отличная врач 🧑‍⚕️ ответ развернутый в связи с чем сразу стало понятно, что делать дальше и что...
— Валерия
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Очень внимательный врач !выслушает ,отвечает на все абсолютно вопросы ,вежливый и очень...
— Кристина, г. Красноярск