Что вас беспокоит?
Как такое может быть, если по узи и анализам все было хорошо?
Здравствуйте, меня зовут Настя, мне 25 лет. Я 2 мая родила мальчика, было кесарево, так как к плаценте была плохо прикреплена пуповина. В марте я лежала в перинатальном 3 недели, из-за кровотока б1 у ребенка. В беременность узи, скрининги и анализы были хорошие, но была гипоксия плода, так как мало поступало кислорода. После того, как врач меня прокесарила, она пришла ко мне в интенсивную терапию и сказала, что ребенок отекший и по внешним признакам есть синдром дауна, предположила такой вердикт. Приходил генетик с детским врачом, сказали, что глаза у ребенка узкие, у меня тоже глаза узкие и многие говорят, что у ребенка мои глаза. Потом нас с ребенком перевели в другую больницу, так как у сына желтушка и в этой больнице взяли анализ на кариотип. Ждали долго анализ. Надеялись, что анализ не подтвердится. Не давно 5 июня проходили врачей в детской поликлинике и там узнали результат, анализ подтвердился и что он готов с 24 мая. Как такое возможно, что на узи и на скринингах ничего не было видно? Почему так все получилось? Это мой первый ребенок. Я когда спрашивала, по каким внешним признакам это видно, всегда отмечали глаза
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день! Скажите, пожалуйста, у Вас сохранился результат первого скрининга при беременности? Если да, то можете прикрепить к вопросу? И есть ли уже результат кариотипа ребенка? Прикрепите, пожалуйста
Принятый ответ
Анастасия. Здравствуйте!
К сожалению, тесты и скрининг не могут да 100% точности и гарантии . Даже тест НИПТ имеет точность до 98%.
УЗИ же , является лишь методом визуальной оценки по определенным критериям и маркерам хромосомных нарушений .
С этим диагнозом живут ,малыши ,как правило ,здоровые ,без грубых пороков развития .
Принятый ответ
Здравствуйте. К сожалению такое бывает действительно но очень редко. Скрининги не всегда могут дать что процентную информацию, а результаты нипт принято считать что информативны лишь на 98 процентов, некоторые мозаичные формы невозможно диагностировать без инвазивной диагностики.
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте!
К большому сожалению, и скрининги, и УЗИ — методы вспомогательные. УЗИ еще и операторозависимый. Абсолютных маркеров данной патологии, чтобы полностью ее исключить, не существует. Только косвенные. Нарушение кровотока при доплерометрии — один из них.
Окончательный диагноз ставится только на основании кариотипа.
У молодых здоровых женщин это может быть спонтанная случайная мутация.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия.
К сожалению, и это — известный факт, пренатальные скрининги не способны на 100% предугадать и определить хромосомные аномалии у всех малышей. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга, увы, далеки от 100%: чувствительность (частота выявляемости «реальных» синдромов Дауна) 80%, а остальные 20% рожденных малышей с трисомией 21 были в группе исходно низкого риска. То есть бывают случаи, когда риск рассчитывается как низкий, но малыш на самом деле болен, ровно как и бывает (и обычно куда чаще), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров.
НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, но в ОМС («бесплатную медицину») он обычно не входит. И даже этот анализ может не показать так называемые мозаичные формы синдрома.
Похожие вопросы по теме
- 16 Августа 201812 ответов
- 4 Марта 20191 ответ
- 7 Июня 201926 ответов
- 30 Августа 20192 ответа