Что вас беспокоит?
Синдром Патау
Добрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация, написано, что возможна из-за эндокринных нарушений мамы, вопрос, а что из анализов надо сдать с точки зрения эндокринологии на проверку, чтобы понимать , мама ли причина ? У меня очень-очень долгое время стресс, хронический, понятное дело, что это влияет на здоровье отрицательным образом. Но сейчас, что сдать для понимания ? Сдали анализы на Кариотипирование, раньше не сдавали, долгий анализ. Что является показателем к медицинскому аборту ? Результаты НИПТ вряд ли достаточны. Амниоцитоз тоже долгий анализ , и боязно на него идти. Какие ещё есть варианты для понимания ситуации ? Вся издергалась, время словно, застывает, когда ждешь такие долгие анализы. Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога-эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.
Принятый ответ
Здравствуйте, Мира! Причина возникновения таких мутаций не установлена. Вероятно влияние каких то факторов в процессе оплодотворения, или на созревающую яйцеклетку/сперматозоид. Риск при возрасте матери старше 40 лет, острые вирусные инфекции на этапе оплодотворения, влияние вредных токсических факторов, химических веществ. Учитывая что ранее было рождение здоровых детей маловероятно что есть проблема в кариотипе. Для подтверждения диагноза, чтобы консилиум мог рекомендовать прерывание беременности необходима инвазивная диагностика, сейчас можно сделать биопсию хориона, при подтверждении диагноза консилиум с неблагоприятным прогнозом для жизни плода и Ваше решение о прерывании беременности. Сил Вам это пережить, к сожалению предотвратить это не возможно,и обычно не повторяется. Как будете готовы продолжать планирование беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Достоверно выяснить причину хромосомных аномалий невозможно, это может быть случайная поломка, аномалия при оплодотворении, при формировании половых клеток.
Результаты НИПТ не являются показанием к прерыванию беременности по медицинским показаниям, в таких ситуациях обычно рекомендуют выполнение амниоцентеза, так как при амниоцентезе напрямую исследуются клетки малыша, данный метод исследования самый информативный. И если по результатам инвазивной диагностики подтверждаются хромосомные аномалии, в таком случае это может являться показанием для прерывания беременности по медицинским показаниям, такое прерывание возможно до 22 недель.
При планировании следующей беременности паре рекомендуют пройти кариотипирование .
Принятый ответ
Здравствуйте.
В такой ситуации, учитывая результаты нипт, информативность которого принято считать не стопроцентная, рекомендуется проведение инвазивной дополнительной диагностики, каким методом решается на консультации с генетиком, чаще всего это именно амниоцентез.
Похожие вопросы по теме
- 27 Июня 202010 ответов
- 15 Сентября 202311 ответов
- 5 Июля 20247 ответов
- 22 Августа 20255 ответов