Синдром Патау — вопрос №3320741

Question

Синдром Патау — вопрос №3320741

Мира

41 просмотр

10 июня 2025

Добрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация, написано, что возможна из-за эндокринных нарушений мамы, вопрос, а что из анализов надо сдать с точки зрения эндокринологии на проверку, чтобы понимать , мама ли причина ? У меня очень-очень долгое время стресс, хронический, понятное дело, что это влияет на здоровье отрицательным образом. Но сейчас, что сдать для понимания ?
Сдали анализы на Кариотипирование, раньше не сдавали, долгий анализ.
Что является показателем к медицинскому аборту ? Результаты НИПТ вряд ли достаточны. Амниоцитоз тоже долгий анализ , и боязно на него идти. Какие ещё есть варианты для понимания ситуации ?
Вся издергалась, время словно, застывает, когда ждешь такие долгие анализы. Спасибо

Возраст: 37

Хронические болезни: Неусвоение препаратов железа, низкий ферритин

Вопрос закрыт

трисомия 13

патау синдром

вариант исследования

В некоторых случаях кроме консультации гинеколога необходимо проконсультироваться с гинекологом-эндокринологом. Рекомендуем ознакомиться, чем отличается гинеколог эндокринолог от гинеколога

Онлайн консультация гинеколога-эндокринолога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

4 ответа врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

5 ответов

27 июня 2020

Людмила, Москва

Вопрос закрыт

Риск трисомии 13 по результатам 1 скрининга

4 ответа

10 июля 2023

Мария

Вопрос закрыт

Риск трисомии 13 по 1 скринингу

5 ответов

16 сентября 2023

Марина

Вопрос закрыт

Необходима консультация генетика после получения результатов анализа "Молекулярное кариотипирование абортивного материала".

9 ответов

10 ноября 2023

Оксана, Тюмень

Вопрос закрыт

Расшифровать 1 скрининг

5 ответов

5 июля 2024

Маргарита

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Левицкая Елена Федоровна, 10 июня · Accepted Answer · 2025-06-10T08:44:36+03:00

Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.

Зорина Ольга Михайловна, 10 июня · Accepted Answer · 2025-06-10T08:55:02+03:00

Здравствуйте, Мира! Причина возникновения таких мутаций не установлена. Вероятно влияние каких то факторов в процессе оплодотворения, или на созревающую яйцеклетку/сперматозоид. Риск при возрасте матери старше 40 лет, острые вирусные инфекции на этапе оплодотворения, влияние вредных токсических факторов, химических веществ. Учитывая что ранее было рождение здоровых детей маловероятно что есть проблема в кариотипе. Для подтверждения диагноза, чтобы консилиум мог рекомендовать прерывание беременности необходима инвазивная диагностика, сейчас можно сделать биопсию хориона, при подтверждении диагноза консилиум с неблагоприятным прогнозом для жизни плода и Ваше решение о прерывании беременности. Сил Вам это пережить, к сожалению предотвратить это не возможно,и обычно не повторяется. Как будете готовы продолжать планирование беременности.

Жердакова Дарья Владимировна, 10 июня · Accepted Answer · 2025-06-10T09:14:22+03:00

Здравствуйте.
Достоверно выяснить причину хромосомных аномалий невозможно, это может быть случайная поломка, аномалия при оплодотворении, при формировании половых клеток.
Результаты НИПТ не являются показанием к прерыванию беременности по медицинским показаниям, в таких ситуациях обычно рекомендуют выполнение амниоцентеза, так как при амниоцентезе напрямую исследуются клетки малыша, данный метод исследования самый информативный. И если по результатам инвазивной диагностики подтверждаются хромосомные аномалии, в таком случае это может являться показанием для прерывания беременности по медицинским показаниям, такое прерывание возможно до 22 недель.
При планировании следующей беременности паре рекомендуют пройти кариотипирование .

Шагалиева Резеда Венеровна, 13 июня · Accepted Answer · 2025-06-13T00:39:55+03:00

Здравствуйте.

В такой ситуации, учитывая результаты нипт, информативность которого принято считать не стопроцентная, рекомендуется проведение инвазивной дополнительной диагностики, каким методом решается на консультации с генетиком, чаще всего это именно амниоцентез.