Что вас беспокоит?
Анализ хромосомной патологии плода
Здравствуйте 20 лет, первая беременность, срок 13 недель..По результатам 1 скрининга в 13 недель и 3 дней на УЗИ кость носа - 2.2. ТВП 1.87, КТР 73 мм, ЧСС158, толщина воротниковой зоны остальные показатели развития и строения плода в норме по УЗИ. После анализа крови получила результаты скрининга следующие: кости носа: отсутствие/гипоплазия. СБС ХГЧ 1,84 МоМ, РАРР-А 2,22 МоМ. Трисомия 21, 18, 13 базовые 1:1113, 1:2834, 1:8857. Индивидуальные 1:439, 1:2900, 1<20000. Высока ли вероятность каких-либо отклонений? Не является ли ошибкой то что при Узи кость носа определяется и составляет 2,2, а при анализе крови указано отсутствие/гипоплазия?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Дело в том, что ТВП и укорочение носовой кости — не единственные и не обязательные маркеры хромосомных аномалий. Показатель кости носа 2,2 в 13 недель вписывается в нижние границы нормы. В скрининге укорочение и отсутствие действительно равнозначно одинаково отмечаются одним способом.
Максимально достоверным из всех уже проведенных исследований считается именно программный расчет рисков. Риск ниже 1:100 (1:101, 1:500, 1:1000 и т. д.) считается НИЗКИМ. В таком случае риск действительно считается низким, несмотря на такие исходные данные.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск, рассчитанный машиной на скрининге , находится в числовом промежутке от 1:100 до 1:2500 (как в данном случае). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. И вот в таком случае женщине предлагается обычно НИПТ - такой анализ крови, который более достоверно, чем скрининг рассчитывает риски хромосомных аномалий у малыша. Можно сделать НИПТ прицельно только на синдром Дауна (трисомия 21), это дешевле. Но по сути прямых показаний к этому нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким. В конечном итоге, риск того, что малыш имеет хромосомную патологию в такой ситуации – весьма низкий.
Ольга Витальевна, Добрый вечер. я загрузила анализы крови и скрининга. может там более понятней. может я что то не так написала
Нет, Вы все верно написали.
Видите вот этот расчет рисков, где правый столбик «индивидуальные риски»? Вот эта информация самая важная, она включает в себя и параметры малыша, и анализы крови. Риск, когда число больше, чем 1:100 (1:200, 1:400, 1:4000 и т.д.) считается НИЗКИМ. это и есть риск хромосомной аномалии. То есть риски, посчитанные в итоге по вашему малышу – хорошие.
Ольга Витальевна, а то что на УЗ указали размер носовой кости 2,2 и диагноз диплазия носа это норма?
Когда мы имеем такие данные уже после того, как риски были посчитаны именно таким образом (как низкие), учитывая, что эти параметры - ТВП и размер носовой кости - тоже в этом программном расчёте риска участвовали, да, это уже не считается патологией, скорее - вариантом нормы.
Ольга Витальевна, Огромное спасибо. А то гинеколог нас срочно срочно к генетику, анализы плохие. Сердце в пятках
Представляю. К счастью, объективно это не так.
Принятый ответ
Здравствуйте, да, вероятнее всего это просто ошибка в бланке. Все риски хромосомных патологий низкие, не переживайте. Малыш растет здоровым. Дополнительных обследований судя по результатам не требуется
Юлия Олеговна, Спасибо вам за внимание
Принятый ответ
Здравствуйте, У Вас все индивидуальные риски по трисомиям низкие, не переживайте. Скорее всего, в анализах крови опечатались. Если по УЗИ кость носа определяется, значит она есть, и это главное, неважно какого она размера.
Лейла Исаевна, добрый вечер. посмотрите пожалуйста еще анализы я загрузила. сразу не знала как это работает
Лейла Исаевна, спасибо вам за внимание
Посмотрела бланки анализов и УЗИ, риски у Вас все низкие, нет показаний для консультации генетика.
Принятый ответ
Доброго времени суток , Вера!!!
Ознакомилась внимательно с описанной ситуацией и вложенным файлом.
Я думаю, что это опечатка. У вас все уже посчитано и все очень хорошо ,ребенок здоров , не переживайте .🌸
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга все основные параметры находятся в пределах нормы. Расчёт индивидуального риска по синдрому Дауна составил 1:439 — это умеренный риск или так называемая «серая зона», но он остаётся в пределах допустимого для продолжения наблюдения БЕЗ инвазивных процедур. Риски по Т18 и Т13 — низкие.
Указание «отсутствие/гипоплазия носовой кости» в заключении по крови, вероятно, связано с технической ошибкой передачи данных: на УЗИ кость визуализируется, и её длина соответствует норме.
Поводов для беспокойства нет.
Консультация генетика это стандартная практика и рекомендована при любых незначительных отклонениях для подстраховки.
Обычно рекомендуют динамическое наблюдение, УЗИ в 20–21 неделю, и по желанию неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для дополнительной уверенности.🍀
Похожие вопросы по теме
- 30 Мая 20242 ответа
- 13 Октября 202412 ответов
- 17 Апреля 10 ответов