Главная
Вопросы
Консультация пульмонолога
Вопрос №3431834

Что вас беспокоит?

Дефицит альфа-1-антитрипсина

Я и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает заболевание? Существует ли лечение

30 лет
14 Июля 2025·Просмотров: 108·Елизавета, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте, Елизавета.

1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя.

2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.

Принятый ответ

Добрый день, Елизавета!

По какой причине выполняли генетическое исследование?
Нет, это не обязательно приводит к дефицитному состоянию у ребенка.
Лечение симптоматическое в зависимости от степени выраженности симптомов (ингаляционная терапия при лёгочных проявлениях), заместительная терапия А1АТ.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Генетическая предрасположенность может проявиться дефицитом Альфа1антитрипсина при неблагоприятных факторах (курение, вредные факторы труда, ослабленный иммунитет).
Альфа1антитрипсин вырабатывается прежде всего в печени, но его синтез также происходит в клетках крови, а также в эпителиальных клетках дыхательных путей и кишечника.
При воспалении этот белок повышается.
Конечно, зная, что у малыша есть риски по дефициту А1АТ можно в раннем возрасте провести диагностику, если все хорошо будет, то можно не переживать, только самые тяжёлые фенотипы дефицита А1АТ при неблагоприятных факторах могут прявить себя развитием эмфиземы в молоди возрасте, бронхитами, но, если на ранних сроках сильных дефицита х А1АТ знать об этом, то сейчас есть заместительная терапия, которая восполняет этот дефицит (Респикам)

Принятый ответ

Добрый день.

С учетом обнаруженных мутаций- риск развития дефицита альфа1- антитрипсина есть. Однако, даже если малышу произойдет передача данного гена, то не факт, что возникнет тяжелый дефицит или то, что он возникнет вообще, так как для данного гена характерно множество аллелей и соответсвенно вариантов развития событий (в том числе имеются варианты, когда фермент будет вырабатываться, но в недостаточном количестве, может происходить нормальное количество выработки фермента, но с измеренными свойствами, может вообще не быть нарушения функции и количества фермента). Также многое зависит от образа жизни, например, курение повышает риск развития болезни у лиц с предрасположенностью.

Единственным лечением эмфиземы легких, вызванной дефицитом А1АИ является заместительная терапия.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.