Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3541553

Что вас беспокоит?

Поломка генов

Добрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.1298А>C (гетерозиготный генотип – А/С). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене MTR обнаружен вариант полиморфизма с.2756A>G (гетерозиготный генотип – А/G). Очень расстроилась.при протоколе ЭКО получилось 3 эмбриона качества 2вв, 2вв и 2вс.какой риск заболевания у плода с такими показателями.возмодно ли лечение и какие дальнейшие действия?

Узловой зоб щитовидной железы 1 степени
35 лет
16 Августа 2025·Просмотров: 85·Ирина

Принятый ответ

Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар

Анастасия Сергеевна, здравствуйте!подкрепила УЗИ после пункции.посмотрите пожалуйста,есть ли риск при беременности, планируется перенос в сентябре.пгд эмбрионов не делала,теперь переживаю возможны ли патологии развития у плода при таких анализах?

По гематологии ничего нет по УЗИ. Флеболит- пристеночноп образование, доброкачественное, по сути случайная находка
Терапии не требует. В остальном подскажут гинекологи по яичникам.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина. Обнаруженные полиморфизмы генов фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, у Вас их нет
Антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину сданы, правильно, раздельными титрами, их повторить не нужно. Волчаночный антикоагулянт - слабо выражен, рекомендуется его повторить через 3 месяца.

Ольга Игоревна, здравствуйте! спасибо за ответ!скажите пожалуйста с такими анализами можно делать перенос и могут ли быть патологии у плода,пгт не делала,к сожалению,теперь переживаю.узи после пункции тоже подгрузила

Полиморфизм генов фолатного цикла не приводит к патологиям плода.
Планирование беременности и проведение ЭКО не противопоказано.
Волчаночный антикоагулянт во время беременности не контролируют, могут быть ложно положительные результаты, его можно повторить через 3 месяца после завершения беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.