Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3575118

Что вас беспокоит?

Помогите расшифровать

Ребёнку 2 года Мы в год и г года перенесли 2 криза гемолитический анемии Сейчас ребёнок чувствует себя хорошо,гемоглобин в норме Сдавала полный экзом крови Уже отправила результат гематологу и генетику ответа пока нет Прочитала что мой ребёнок может быть носителем Луи Бар или что -это Помогите расшифровать пока я не сошла с ума пожалуйста Документы прилагаю

Нкт
2 года
26 Августа 2025·Просмотров: 419·Алина

Принятый ответ

Здравствуйте. Гемоглобин в норме, но нужно смотерть ещё и его депо ферритин и кофакторы гемопоэза кобаламин и фолиевую кислоту, если есть анализы, прикрепите, посмотрю. Гемолитическая анемия группа болезней, который возникают из-за преждевременного разрушения эритроцитов. Сейчас смотрим морфологию эритроцитов, если нет изменений, то пока только наблюдение. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Михаил Николаевич, у меня больше вопрос по этой части
Что это значит?
.2. вариант NM_000051.4(ATM):c.7399G>A(p.Val2467Ile) - несинонимичная однонуклеотидная замена в экзоне 50
(из 63), приводящая к замене аминокислоты в последовательности белка (миссенс-вариант). Согласно критериям
ACMG обнаруженный генетический вариант относится к вариантам с неясным клиническим значением (Uncertain
significance) (*2). Обнаруженный вариант зарегистрирован в базах данных мутаций (dbSNP: rs769722643, ClinVar
significance: Uncertain significance (criteria provided, multiple submitters, no conflicts) и описан в научных публикациях
как вариант с неясным клиническим значением. Три предсказательные программы для оценки патогенности
генетических вариантов определили этот вариант как непатогенный, некоторые программы – как патогенный и
вероятно патогенный (**2). Средняя частота встречаемости варианта в различных популяциях человека составляет
0.001%.
Патогенные и вероятно патогенные генетические варианты в гене ATM (OMIM:*607585) в гомозиготном и компаунд
гетерозиготном состоянии (т.е. при наличии патогенных вариантов в обеих копиях гена) приводят к атаксии-
телеангиэктазии (синдром Луи-Бар; Ataxia-telangiectasia, OMIM:#208900). Тип наследования заболевания –
аутосомно-рецессивный. Для уточнения клинической значимости обнаруженных в гене ATM генетических вариантов
необходимо определить их происхождение и цис-/транс-положение, в связи с чем рекомендуется обследование
обоих биологических родителей ребёнка на носительство этих вариантов.

желательна консультация генетика.

Михаил Николаевич, а в общих чертах не можете сказать ничего
Генетики очень долго отвечают

здесь на сайте вопрос переключите к гематологам или к генетикам.

Принятый ответ

Здравствуйте, Алина. Результат анализа не окончательный.
Варианты с неизвестным клиническим значением. Т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта оценки. В вашем случае рекомендовано посмотреть мутации в том числе и у родителей для того, чтобы понять являются они унаследованными ( цис- транс положение) или de novo. Трио по методу Сэнгера ( родители, ребенок)
Для клинической интерпретации результатов необходимо опираться на клиническую картину и корреляцию генотип-фенотип.
Если данные варианты будут в положении цис, то тогда это носительство и не может быть рассмотрено в качестве причины заболевания.

Екатерина Маратовна, подскажите пожалуйста это же не значит что мой ребёнок заболеет этим Луи бар
Она прекрасно себя чувствует
Пожалуйста проконсультируйте меня поподробнее я Вас отблагодарю

Екатерина Маратовна, я вообще обратилась чтобы понять является ли наша анемия наследственным заболеванием а тут этим словом Луи Бар они меня вообще с ума свели
Я не понимаю медицинские термины

Алина, однозначных выводов сделать нельзя на данном этапе. Необходим уточняющий анализ, потому что это может быть и носительство двух мутаций на одной хромосоме. Вторая аллель при этом будет нормальной. Тогда речь будет не о заболевании, а о носительстве, возможно унаследованной от одного из родителей.

Екатерина Маратовна, у нас есть ещё старший ребёнок
Просто хочется ясности ,даже речи не шло о таком заболевании
Мы очень переживаем,ведь к этому возрасту были бы какие то проявления
Это ведь может быть просто унаследованный ген от одного родителя?И она может просто являться носителем.

Екатерина Маратовна, хотя бы приблизительно напишите пожалуйста нам
Ведь анализы делаются долго

Екатерина Маратовна, мы оба должны являться носителями чтобы она заболела этим правильно?Вероятность ведь маленькая

Да, верно.

Екатерина Маратовна, это такая тонкая и сложная наука
Лучше бы вообще не сдавали
Пожалуйста успокойте нас ведь вероятность действительно мизерная бывают же случаи что люди являются носителями заболеваний
Ей уже 2,3 скачет бегает прыгает

Алина, пока не будет другого ответа, кроме того, что уже дан.
Мы все носители различных скрытых рецессивных мутаций.
Анализ требует уточнения.

Екатерина Маратовна, спасибо большое
Я тоже так думаю
Начнешь копать что только не выявится

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.