Что вас беспокоит?
Показания к флеботомии при гемохроматозе
Здравствуйте. Сын 18 лет уехал учиться в Дубай. Генетический анализ на гемохроматоз пришёл уже после отъезда (В результате исследования в гене HFE обнаружена мутация C282Y (c.845G>A) (генотип G/А) и H63D (c.187C>G) (генотип C/G) в компаунд-гетерозиготной форме). Накануне отъезда анализы:Ферритин 123.6 мкг\л Коэффициент насыщения трансферрина железом 89% Железо 49 мкмоль\л Латентная железосвязывающая способность сыворотки 9.1 мкмоль\л Общий анализ крови: эритроциты 5,45 Гемоглобин 171 Гематокрит 50.7% ЭРИТРОПОЭТИН 12,6 иМЕ\мл С этими анализами, ещё без генетики, московский гематолог настаивала на срочной флеботомии. Но сын уже улетал. В день отлёта в другой климат мы побоялись. По прилёту в Дубай анализы повторил. Всё примерно так же. Чуть лучше. Сыв. железо 39.55 мкмоль\л, коэф насыщ трансф.80,2%.. латентная железосвяз. 9,7мкмоль\л. Пошёл в русскую клинику Дубая и гематолог сказал, что по мировым стандартам пока ферритин нормальный, ничего делать не надо. И он не может дать направление на флеботомию. И вообще не стоит напрягаться. Весь этот коллапс с железом в сыворотке вреда организму не наносит, раз ферритин никак не реагирует. Я очень далеко не гематолог и даже не врач. Но у меня высшее мед образование. Мне очень нужен ответ, всё ли так, как уверяет дубайский коллега? Или, хотя бы, на пиявки сына записать стоит. На пиявки-то не нужно направление гематолога.
Здравствуйте! В целом по носительству гена гемохроматоза лечение никакое может быть не показано если биохимические показатели печени в норме, ферритин ниже 500 нг/мл, коэффициент НТЖ ниже 55%.
Правильнее будет в подобной ситуации выполнить МРТ сердца и печени в режиме Т2, ЭХО КГ. Результаты позволяют выявить излишки накопления железа в сердечной мышце, печени. Проверить ещё раз коэффициент НТЖ вне приема лекарств, вне обострений аллергии и проблем с ЖКТ . После этих обследований уже решать вопрос о флеботомии и кровопусканиях. Экстренности в них нет точно.
Анастасия Сергеевна, спасибо за ответ. Если бы НТЖ был ниже 55%, я бы этот вопрос и не ставила. Уже минимум 3 месяца он выше. И уже почти 4 недели он выше 80%. С максимумом 89!!! Не было приёма лекарств. Только на каникулах , как оказалось, периодически пил протеиновый коктейль, в составе в порции 5мг железа. Ни разу у сына не было аллергии. И заключение аллерголога -норм. Со стороны ЖКТ никаких проблем. АСТ, АЛТ, билирубин-норм. Кроме стресса окончания школы ничего. Как долго ещё можно не волноваться по поводу того, что НЖТ выше 55%? Мне бы в месяцах. Ферритин никогда не повышался. ЭХО КГ делал перед отъездом-норм. МРТ печени сделаем, но не думаю, что там будет что-то. Что-то мы можем нагулять сейчас. Или не можем и не стоит беспокоиться?
Опасности для жизни сам по себе коэффициент НТЖ не представляет. Экстренности в проведении кровопускания нет.
Конечно в подобной ситуации игнорировать повышение сывороточного железа и коэффициента НТЖ не стоит.
Если замечено стабильное повышение и доказанное носительство полиморфизма гемохроматоза, то флеботомия может рассматриваться как терапевтическая опция. Процедуру разрешается проводить по мере надобности, с контролем общего анализа крови ( не допускать снижения гемоглобина и гематокрита), ферритин держать не ниже 50 нг/мл на кровопусканиях.
Анастасия Сергеевна, извините меня за прямоту, но я очень разочарована Вашим ответом. Абсолютно тоже самое в ответ выдаст Алиса Яндекса. Прописные истины и ничего конкретного. Да, всё так и есть. Сам коэффициент жизни не опасен. Но он абсолютно прямым тексом говорит, что всё! Трансферрин больше не возьмёт на себя железо из сыворотки. И повышенное железо в сыворотке подтверждает это. Оно сразу становится не случайной находкой. Это то самое железо, которое больше не может взять на себя трансферрин. А ферритин не повышается. Т.е. печень не накапливает железо. Но, может, оно накапливается где-то в других местах. Ведь ферритин это просто сигналка, просто по ней принято ориентироваться. Но это только печень! Да, всё это игнорировать не стоит. Так в том и был вопрос. Это всё не в каком-то будущем не стоит игнорировать. Это всё уже минимум 3 месяца происходит. Это всё уже сейчас не стоит игнорировать. А в Дубае такие порядки. Нормальный трансферрин= не будет вам флеботомии. Так что бы Вы сделали, будь это Ваш сын? Плюнули бы на учёбу, купили бы билет на самолёт и потащили бы его в нашу клинику? Отправили бы его на гирудотерапию и смотрели бы за показателями крови? Или не паниковали и подождали ещё? Передо мной стоят именно эти вопросы. Игнорировать или не игнорировать- этот вопрос не стоит. Это мой сын, ясно дело, ничего игнорировать я и не собиралась.
В подобной ситуации можно поступить следующим образом. Если у юноши ближайший отпуск/каникулы только через полгода , то логичнее будет сейчас на несколько недель забрать его домой, в короткий срок пройти осмотр с анализами у гематолога федерального центра и параллельно начать 2-3 гемоэксфузии в течение 2-3 недель , наблюдая за показателями. Не гирудотерапия(!).
На основании заключения федералов ( это будут наиболее грамотные и актуальные рекомендации,в том числе и для гематолога Дубая) юноша может продолжить наблюдение/лечение уже по месту нахождения , там где учится.
Жизни ничего не угрожает, повода для паники нет. Генетически обусловлен такой искаженный обмен железа, он с ним живёт, по биохимии можно отслеживать как внутренние органы справляются со своими задачами.
Анастасия Сергеевна, благодарю. Я Вас напрягу ещё одним вопросом и закрою тему. К сожалению, прерваться на 2-3 недели в учёбе не возможно. Можно на 2-3 дня или совсем. И даже для совсем прекратить учёбу есть очень-очень большие сложности. Юноше 18. И гемохроматоз, не повод не служить в Армии (такие законы). Короче говоря, очень всё сложно, при нашем виде отсрочки сын может прилететь прямо к призыву. Это решаемо, но очень-очень трудно. Но каникулы через 3 месяца. Большие. И отсюда вопрос. Я понимаю, что такое флеботомия и насколько другое: пиявки. Но пиявки, это хоть что-то. Временно. На эти 3 месяца. Я бы не схватилась за это, если бы нам с генетическим анализом не пришли такие рекомендации. Или Вы считаете, что это совсем бесполезно?
Принятый ответ
Сын может спокойно учиться 3 месяца и в каникулы решить вопросы со здоровьем по тем пунктам что обсудили выше. Пока можно предложить диету, ограничить витамин С содержащие продукты и любые БАДЫ, препараты, нагружающие печень и ЖКТ. В идеале поддерживать нормальную микрофлору в кишечнике ( синдром избыточного роста, воспаления кишечника, аллергические компоненты могут повышать сывороточное железо и соответственно коэффициент НТЖ).
По поводу гирудотерапии : она не входит ни в одни клинические рекомендации, не используется при гемохроматозе , терапевтического эффекта не даст, но риски инфицирования и общую аллергизацию может усилить.
Анастасия Сергеевна, Благодарю.
Похожие вопросы по теме
- 15 Сентября 20213 ответа
- 11 Апреля 20241 ответ
- 9 Ноября 20241 ответ
- 9 Июня 20252 ответа