Что вас беспокоит?
Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода - КСС и гипоплазия кости носа
На первом скрининге было установлена низкий риск хромосомных патологий у плода. На втором скрининге все показатели в норме, но 2 маркера ХП отметили: кость носа 4,2 мм при сроке 19 недель и 2 дня. Рекомендовали НИПТ сдать, но врачи в женской консультации говорят в один голос, что он менее информативен будет на таком сроке, поэтому рекомендовали консультацию генетика. Также сдала общий (клинический) анализ крови, где были отмечены следующие отклоняющие от нормы показатели: лейкоцитоз 12.71, пониженный уровень эритроцитов (3.44), гемоглобина (110), гематокрит (31.3), повышение нейтрофилов (74.6%) и моноцитов (1.07), повышенная СОЭ (31.54). Ферритин (26.5). Посев мочи в норме, не были обнаружены бактерии. Можно ли сказать, что есть инфекция или воспалительный процесс в организме, если состояние в норме? Инфекция могла повлиять на развития кости носа и одновременно на развитие плода? Скрининги и общие (клинические) анализы крови прикрепляю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам второго скрининга отмечают кисты сосудистых сплетений - это довольно нередкая находка по узи и обычно она не указывает на какую-либо патологию со стороны плода, подобные кисты зачастую самостоятельно регрессируют с течением времени. Размеры носа укладываются в диапазон нормальных значений для данного срока и более вероятно, что такой размер связан с конституциональной особенностью строения носа. При беременности гемоглобин в норме от 110 г/л, уровень ферритина рекомендуется не менее 40, при более низких значениях ферритина возможно предположить железодефицит латентный и обычно в Подобных ситуациях рекомендуют прием препаратов железа. Уровень лейкоцитов и СОЭ практически всегда повышаются при беременности и это вовсе не означает наличие воспаления. Изолировано подобные изменения по узи при наличие низких рисков не указывают на хромосомную патологию . При наличие возможности дополнительно могут проводить НИПТ, так так его точность выше, чем скрининга.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Укорочение НК, КСС - это относительные маркеры ХА. По результату первого скрининга низкие риски. В таких случаях действительно дополнительно можно обдумать НИПТ как наиболее точное и современное исследование для оценки рисков хромосомной патологии у плода. Так же при любых находках на УЗИ можно повторить исследование у другого специалиста ( в сроке 20-22 недель).
Принятый ответ
Здравствуйте, Инна
Здравствуйте, Елена. КСС - это очень частая находка на УЗИ, в абсолютном большинстве никакой опасности они не представляют. По современным данным являются просто этапом формирования головного мозга плода. К родам практически всегда проходят
Если бы это было проявлением хромосомной патологии - на 1 скрининге были бы повышены риски патологий. первый скрининг является намного более достоверным в плане определения ХА, чем измерение носовой кости на втором, в котором, по сути, необходимости вообще нет. Достаточно просто визуализации НК, а не ее точное измерение. В описанной ситуации нет и намека на ХА
Принятый ответ
Здравствуйте! Чаще всего КСС являются вариантом нормы и не влияют на развитие и функцию мозга. Также они могут встречаться у плодов с хромосомными аномалиями.
Гипоплазия носовой кости может быть связана с хромосомными аномалиями. Однако она также встречается у здоровых плодов.
Сочетание данных признаков — это не диагноз, а лишь сигнал для более пристального и углубленного обследования.
Инфекционные процессы в организме беременной женщины,конечно,могут влиять на плод
Похожие вопросы по теме
- 6 Августа 202410 ответов
- 9 Августа 20248 ответов