Что вас беспокоит?

Гемохроматоз и вторичный эритрацитоз

Здравствуйте. Начиная минимум с 2015 года в общем анализе крови у меня повышены гемоглобин, эритроциты и гематокрит (Hb 195, RBC 6,5, HCT 56 в среднем). Только в 2022 году впервые обратил на это внимание после комментариев врачей лаборатории. С тех пор и по настоящее время, консультируясь в разных учреждениях, у меня пытаются найти причину эритрацитоза. За это время было обследованно (неоднакратно): - Лёгкие (КТ, ФВД, спирометрия, рентген); - Сердце (КТ, ЭКГ, ЭХО, велоэргометрия); - Почки (КТ, УЗИ почечных артерий, почек, анализы мочи, крови, эритропоэтин); - Органы ЖКТ (КТ, гастроколоноскопия, биохимия); Щитовидка (УЗИ, гормоны); - Костный мозг (трепанобиопсия, мутация генов Jack2 (12, 14 зоны), Mpl, Calr. Помимо этого проведены исследования иммухимии, генетика на талассемию, электрофорез гемоглобина. Гормоны. Все проведнные исследования и анализы в разные периоды времени не показали каких-либо отклонений от референсных значений. Заключение трепанобиопсии: вторичный эритроцитоз. Дополнительно: 40 лет, хронических болезней не имею, никогда не курил, не употребляю алкоголь, в высокогорье не проживал, у родителей подобных явлений не обнаружено, в молодости ходил в зал (растил мышечную массу, употрблял протеиновые коктели), питьевой режим - от 1,5 литров в день. Однако, некоторые анализы (прикрепляю) показали следующее: - обнаружена 1 гетерогенная мутация C282Y в гене HFE (гемохроматоз); - газы крови (вена) - особенно малый % насыщения гемоглобина кислородом; - часто повышенный креатинин в крови. По поводу гемохроматоза - показатели железа и коэффициента насыщения трансферина в норме. Сам феритин ниже нормы, поскольку 1 раз в полгода делаю сеансы гемоэксфузии (4 процедуры) и стараюсь соблюдать диету нужную (правда 1 сеанса хватает месяца на 3). Печень как новая. У родителей никаких проявлений гемохроматоза нет на настоящее время (пенсионеры). Поскольку, порой, приёмы проводятся в суетливой обстановке и от раза к разу мнения меняются, хотел бы уточнить несколько вопросов: 1) я просто носитель гемохроматоза или можно сказать, что он проявляется влиянием на показатели крови? Или у меня диагноз - гемохроматоз, а эритрацитоз по какой-то другой причине? Или это связано как-то? 2) анализ газов крови из-за текущих значений гемоглобина, эритроцитов или у меня есть нарушение газообмена, т.е гипоксия? Это причина эритцитоза или следствие высокого гемоглобина и эритроцитов? 3) если это гипоксия, как её лечить? Пульмонолог говорит, что проблем нет, поскольку КТ и ФВД в норме; 4) мне всю жизнь гемоэксфузии делать? Меня на учёт никто не ставит (дескать, не полицимия) и гемоэксфузии я делаю за свой счёт! Если принимать, например, гидрокимочевину, это снизит гемоглобин? Жалобы в целом: одышка при малейшей физ.нагрузке, "туман" в голове, память и ясность мышления снижены, холодные руки и ноги, невозможность полноценно вдохнуть, невозможность концентрации внимания, периодическое снижение либидо до "0".

Нет
40 лет
9 Октября 2025·Просмотров: 79·Дмитрий, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте! Не увидела в анализах мутации JAK2, MPL, CALR, эритропоэтин,ЛДГ, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезёнки.

По гематологической картине можно думать о полицитемии.

Носительство гена гемохроматоза в данном случае скорее будет как случайная находка, болезни гемохроматоз по вводным данным не заподозрить.

Учитывая что вы хорошо обследованы, все документы уже на руках, то грамотнее будет со всеми документами и вышеперечисленными анализами посетить областного или федерального гематолога и получить официальные рекомендации по приему аспирина и гидроксикарбамида/интерферона. Заочно этого не назначить.

Анастасия Сергеевна, я не прикреплял анализы, о которых Вы спросили, потому что там нет отклонений и мутаций. Сейчас добавил. Значения эритропоэтина до и после гемоэксфузий (на всякий случай). Забыл отметить, что выполнено ещё МРТ головы (норма) и выявлено апноэ сна лёгкой степени. По этому поводу у ЛОРа наблюдался - гипертрофия язычка. Ничего не назначили. На постоянной основе принимаю отрио и кардиомагнил (75).

Спасибо, все посмотрела, придраться не к чему
Апное во сне может давать вторичные эритроцитов. Может потребоваться консультация монолога, рассмотреть СИПАП-терапию. Это может улучшить показатели крови соответственно.

Анастасия Сергеевна, я слышал про СИПАП, но почему-то мне она не была рекомендована ввиду лёгкой степени. Я правильно понимаю, что обнаруженная мутация гемохроматоза не влияет на гемоглобин и эритроциты? А что всё-таки по поводу оксиметрии? Это гипоксия? Причина или следствие?

Мутация напрямую не влияет на гемоглобин.

Да, искажается немного обмен железа и показатели эритроидного ростка могут быть чуть выше нормы , но без без прогрессивного ухудшения.

Гипоксия проявляется одышкой , снижением ситуации

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.