Что вас беспокоит?
Расшифровка результатов 1 скрининга
Здравствуйте. Проходила 1 скрининг на 12 неделе беременности . Гинеколог хочет направить нас с супругом на консультацию к генетикам. Скажите, пожалуйста, что не так по результатам скрининга? Мог ли повлиять токсикоз или прием пищи на результаты ХГЧ? По УЗИ: ЧСС 155 уд/мин КТР 61 мм ТВП 1,1 мм Длина цервикального канала 38мм Кость носа определяется Б/х исследование: ХГЧ: 162 МЕ/л / 4,231 МоМ PAPP-A: 2,4 МЕ/л / 0,578 МоМ Допплерометрия: ПИ слева: 1,17 ПИ справа: 1,29 Расчет рисков: Трисомия 21: базовый риск 1:996, индивид.риск 1:175 Трисомия 18: базовый риск 1:2398, индивид.риск 1:47965 Трисомия 13: базовый риск 1:7533, индивид.риск 1:150651 Преэклампсия до 37 нед 1:516 Задержка роста до 37 нед 1:318 Самопроизвольные роды до 34 нед 1:1618
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, не переживайте, ничего плохого нет, высокий риск, это когда значения ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), риск от 100 до 2500 считается средним, в таких случаях могут рекомендовать консультацию генетика и нипт. Но в большинстве случаев такие значения норма. Пища и другие факторы на это не повлияли.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам крови высокие риски считаются риски 1:2-1:100,если смотреть на данные показатели, то риски низкие. Но считается, что риск хромосомных патологий минимальный при риске 1:2500. То есть в данном случае пограничный риск 1:175 по трисомии 21 хромосомы, то есть по синдрому Дауна. В таком случае рекомендуется сдать НИПТ и консультация генетика.
Здравствуйте, спасибо! Мы готовы сдать НИПТ, но на сколько я знаю они существует разного наполнения. В данном случае нам достаточно выбрать анализ, который будет направлен на выявление только Трисомии 21 или выбрать другой вариант, где определяют больше заболеваний?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:175 - это объективно низкий риск синдрома Дауна.
НИПТ выполнить в такой ситуации действительно могут рекомендовать, но не потому, что есть «показания», а потому, что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Индивидуальный риск по трисомии 21 (синдрому Дауна) хромосомы 1:175 могут расценивать, как повышенный. Чаще всего в подобных случаях могут рекомендовать консультацию генетика и проведение НИПТа.
Существуют разные панели исследований.
Чаще рекомендуют делать стандартную панель (на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомию Х-хромосомы).
Похожие вопросы по теме
- 25 Апреля 20185 ответов
- 18 Мая 20191 ответ
- 9 Октября 20218 ответов