Что вас беспокоит?
Остеопороз
Здравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация этого гена, то у меня и моих детей тоже значит он есть? Или нужно сдавать каждому? У меня по денситометрии остеопения, принимаю кальций и витамин Д по назначению. Я так понимаю маме нужно на постоянной основе витамин Д принимать теперь? Она отказывается его пить, говорит что в ее возрасте не усваиваются витамины. Кальций принимала периодически и сделала капельницу Золедроновой кислоты. Ее постоянно мучают сильные боли.
Здравствуйте, учитывая генетический анализ в таких случаях обычно рекомендуют контролировать уровень витамина Д и кальция, наблюдаться у ревматолога и проходить денситометрию по назначению ревматолога.
Так же может потребоваться консультация с врачом-генетиком для интерпретации результатов, на предмет лечения, и прогноза выздоровления.
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данному анализу у вашей мамы есть мутация Гена , данная мутация имеет наследственный вариант Гена , но это не значит , что и у вас и у ваших детей данная мутация наблюдается
В данном случае необходимо проверится вам , и сдать анализ
А вашей маме необходимо постоянно контролировать уровень вит Д и кальция в крови , постоянно принимать вит Д , если показатель вит Д булет 30 или более все равно в профилактической дозировке необходим прием вит Д
Здравствуйте, меня зовут Зарина Владимировна я врач терапевт.
Ген VDR наследуется по аутосомно-доминантному или рецессивному типу в зависимости от конкретной мутации. Если у вашей мамы обнаружен аллель A, это не означает автоматически, что он есть у вас и ваших детей. Для точного определения риска необходимо провести генетическое тестирование каждому члену семьи.
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственные мутации в гене VDR рецептора витамина D могут повышать риск снижения костной массы и остеопороза, но наличие мутации у матери не гарантирует, что она есть у детей передача генов происходит независимо, и вероятность составляет примерно 50 % для каждого ребёнка, поэтому точное состояние каждого проверяют отдельно, если есть сомнения или признаки остеопороза.
При подтверждённой мутации или низком уровне витамина D часто рекомендуют поддерживающую терапию витамином D и кальцием, поскольку в пожилом возрасте усвоение витамина D снижается, а дефицит может усугублять остеопороз и боли. Эффективность приёмов витаминов зависит от дозировки, формы препарата чаще назначают холекальциферол и регулярности. Иногда назначают подкожные или внутримышечные формы при плохой переносимости или усвоении таблеток.
Боли при тяжёлых формах остеопороза, коксартрозе и некрозе головки бедренной кости связаны с сочетанием механического повреждения суставов и дефицита минерализации костей. Для облегчения состояния применяют обезболивающие по инструкции врача, физиотерапию, ортопедические средства, а иногда и инфузионные препараты кальция или бисфосфонаты как Золедроновая кислота
План действий может включать регулярный приём витамина D и кальция, контроль плотности костей с помощью денситометрии, наблюдение ортопеда, при необходимости корректировку обезболивающей терапии, а также оценку наследственного риска для потомков при желании индивидуального обследования.
Похожие вопросы по теме
- 12 Октября 202250 ответов
- 5 Ноября 20228 ответов
- 22 Декабря 202327 ответов
- 11 Апреля 20247 ответов