СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3748153

Что вас беспокоит?

Нипт высокий риск 18 хромосомы

Добрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я прервать беременность с таким диагнозом?Возраст: 36 лет

Нет
36 лет
21 Октября 2025·Просмотров: 566·Алла, Севастополь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте
НИПТ - это анализ , где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери, может определяться риск хромосомной аномалии. Точность 99 процентов
В такой ситуации требуется очная консультация генетика , инвазивная диагностика , где точность исследования уже будет составлять 100 процентов .
Хорошо, что был сдан НИПТ

Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов, но ошибку так же нельзя никогда исключить. Результаты НИПТ не являются показаниям для прерывания беременности. В подобных ситуациях для подтверждения наличия или отсутствия хромосомной патологии обычно проводят инвазивную диагностику. Уточните пожалуйста по узи не отмечается каких-либо отклонений?

- отвечает СпросиВрача –
Алла
Клиент

Елена Федоровна, здравствуйте. По узи 13 недель никаких отклонений нет. По биохимии тоже риски низкие. В четверг узи 2 триместра.

Принятый ответ

Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика

Принятый ответ

Здравствуйте,Алла! Да, действительно, вероятность ложноположительного теста есть.
НИПТ анализирует всю клеточную свободную ДНК в крови матери. Эта смесь состоит из:
ДНК матери (большая часть) и ДНК плаценты(меньшая часть).
Тест фактически оценивает хромосомный набор плаценты, а не самого плода.
Поэтому ложноположительным тест может быть при плацентарном мозаицизме,т.е. клетки плаценты имеют хромосомную аномалию, а сам плод может быть полностью здоров.
Также причиной может быть исчезнувший близнец. Если на ранних сроках беременности была двойня, но один из эмбрионов перестал развиваться, НИПТ может уловить его аномальную ДНК и выдать ложноположительный результат для здорового развивающегося плода.
Иногда хромосомные особенности самой матери могут влиять на результат, например,сбалансированные транслокации у матери. Если у матери есть перестройка хромосом, но без потери генетического материала, НИПТ может определить как дисбаланс у плода.

Здравствуйте, Алла
Точность НИПТ высокая, но все же это все еще расчет рисков, еще не диагноз. Поставить окончательный диагноз в такой ситуации может только инвазивная диагностика, например, амниоцентез.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.