Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3769491

Что вас беспокоит?

Расшифровать анализ

Какое лечение необходимо? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.

ишемический инсульт
46 лет
30 Октября 2025·Просмотров: 214·Михаил

Михаил, здравствуйте.
По проведенному анализу есть есть мутация гена F5 (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме. Гетерозиготная — это означает, что из двух кусочков гена один работает нормально, второй поломан. То есть это такая половинная поломка. Когда этот ген поломан вот так наполовину, это повышает человеку риск тромбоза, но не сильно. Называется это наследственной тромбофилией низкого риска.
Что с ним делать. В обычной повседневной жизни, если человек относительно активный (не лежачий большой, сам себя обслуживает), делать с ним, как правило, ничего не требуется. Но его наличие надо учитывать в тех ситуациях, когда возрастает риск тромбоза: при выполнении операций, при длительной иммобилизации (неподвижности) — например, после травм; при тяжёлых инфекционных заболеваниях; у женщин — при беременности. В этих ситуациях врач считает риск тромбоза и принимает решение о назначении антикоагулянтов (кроверазжижающих препаратов). И эта поломка в таком подсчете тоже учитывается. Поэтому о ней надо в подобных случаях сообщать своему врачу.
Остальные выявленные по анализу полиморфизмы клинического значения не имеют, действий никаких не требуют, опасности не представляют.

Елизавета Алексеевна, благодарю Вас за ответ! А что вы скажете о том, что Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме и в гомозиготной форме? Нужно ли проверить работу фолатного цикла и сдать какие-то анализы?

Само по себе наличие обнаруженных мутаций фолатного цикла не требует никаких действий и дообследований.
Скорее вопрос возникает по поводу перенесённого в достаточно молодом возрасте инсульта, который указан в сопутствующих заболеваниях.
Я более чем уверена, что неврологами и терапевтами уже проверен липидный профиль и сделаны соответствующие назначения.
Также важным исследованием в подобной ситуации является определение уровня гомоцистеина. Его повышение тоже предрасполагает к повышенному риску артериальных тромбозов, и оно связано как раз с изменением обмена фолиевой кислоты. То есть наличие мутаций фолатного цикла может приводить к его повышению, может не приводить; но вот если повышен гомоцитеин - к лекарственной терапии обычно добавляется фолевая кислота с дальнейшим контролем его уровня.
Могут быть рекомендованы, учитывая опять же сосудистое событие (инсульт) в молодом возрасте, обследования для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM). Они не связаны с наличием этих мутаций, это другие нарушения, но они могут быть связаны с перенесенным инсультом.

Здравствуйте, гетерозигота FV является тромбофилией низкого риска.

Полиморфизм может никак себя не проявить в течение жизни, если нет никаких других отягощающих обстоятельств.

По инсульту дополнительно может потребоваться сдать волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно, гомоцистеин.

Здравствуйте, Михаил
Из всего генетического анализа значимыми являются только мутации в генах F2 и F5.
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. Сама по себе она редко вызывает венозные тромбозы, еще реже артериальные. Но в сочетании с дополнительными факторами (операция, онкозаболевание, иммобилизация, у женщин - роды, беременность, прием КОК) может привести к тромбозу.
Если обследование выполнено в связи с произошедшим инсультом, то важно также исключить и другую причину - антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест),  антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры,  не иммуноблот). Обследование проводится через 12 нед после случившегося тромбоза/инсульта.

Анна Павловна, благодарю Вас за ответ! После инсульта тромбоза не обнаружено. Обнаружен атеросклероз. Какие из предложенных вами анализов наиболее важные, которые обязательно необходимо сдать?

Принятый ответ

Все эти анализы направлены на исключение одного диагноза - АФС: антитела к кардиолипину M и G, к бета 2 - гликопротеину M и G, волчаночный антикоагулянт.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.