Что вас беспокоит?
Расшифровка кариотипов
Добрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Принятый ответ
Здравствуйте!
На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет.
Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут.
Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте, Кристина!Хромосомный набор (кариотип) нормальный: правильное количество хромосом (46) и правильная их структура. Это исключает наличие у вас так называемых сбалансированных транслокаций или других перестроек, которые вы сами не проявляются, но могут приводить к серьезным нарушениям у плода.
Случай с синдромом Патау (трисомия 13) с огромной вероятностью был случайным событием. Трисомия в подавляющем большинстве случаев возникает из-за ошибки при делении половой клетки (яйцеклетки или сперматозоида) у одного из родителей. Эта ошибка (нерасхождение хромосом) носит случайный характер и, как правило, не повторяется.
При определении полиморфизмов генов фолатного цикла,высокого риска не выявлено.
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 202412 ответов
- 6 Июля 20243 ответа
- 12 Апреля 202510 ответов
- 4 Июня 20254 ответа