Что вас беспокоит?
Расшифровка кариотипов
Добрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет.
Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут.
Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте, Кристина!Хромосомный набор (кариотип) нормальный: правильное количество хромосом (46) и правильная их структура. Это исключает наличие у вас так называемых сбалансированных транслокаций или других перестроек, которые вы сами не проявляются, но могут приводить к серьезным нарушениям у плода.
Случай с синдромом Патау (трисомия 13) с огромной вероятностью был случайным событием. Трисомия в подавляющем большинстве случаев возникает из-за ошибки при делении половой клетки (яйцеклетки или сперматозоида) у одного из родителей. Эта ошибка (нерасхождение хромосом) носит случайный характер и, как правило, не повторяется.
При определении полиморфизмов генов фолатного цикла,высокого риска не выявлено.
Похожие вопросы по теме
- 30 Сентября 2 ответа
- 17 Апреля 9 ответов
- 18 Марта 35 ответов
- 28 Февраля 3 ответа
- 12 Апреля 202510 ответов
- 6 Февраля 20251 ответ
- 17 Марта 20246 ответов
- 16 Января 202410 ответов
- 7 Октября 20237 ответов
- 28 Января 20203 ответа