Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3122735

Что вас беспокоит?

Расшифровка кариотипа

После первой неудачной беременности , был результат у плода 47 xx+13, сдали на картотипировпние с мужем анализ крови , мой результат норма 46.XX а вот у мужа куча страшных цифр и букв 46XY t(7;11)(q11.2;q13)?ins(7;?)(q11.2;?) помогите пожалуйста это что то плохое ? И сможем мы иметь здоровых детей? Первая беременность неудачная случилась из- за того , что у мужа такой вот результат ?

Нет
30 лет
12 Апреля 2025·Просмотров: 329·Анжелика, Симферополь

Здравствуйте. Ваш муж является носителем сбалансированной транслокации ( сцепление ) 7 и 11 хромосом. Так же под вопросом инверсия ( поворот ) длинного плеча 7 хромосомы. Вам рекомендовано ЭКО, ПГТ-А ( определение качества наследственного материала у эмбрионов полученных в программе ЭКО ). Так же можно рассмотреть донорский сперматозоид в программе ЭКО.

Николай Сергеевич, спасибо за ответ , а естественным путем больше даже и не пробовать ? У нас первая беременность получилась с первого раза. Трисомия эта что была в первой беременности это из -за этого была ? Шанса зачать и родить ребенка без патологий нет или какой он ?

ЭКО я рекомендую только с целью диагностики патологии у эмбриона ( ПГТ-А ) и перенос в полость матки заведомо здорового эмбриона. Естественное зачатие возможно, но в этом случае обязательно проведение биопсии хориона ( 9-10 неделя ) и анализ хромосом плода для исключения хромосомной аномалии.

Николай Сергеевич, ну мы ведь понимаем , что эко это не так просто и легко , и так как это моя первая беременность и у меня все в порядке с генетикой , меня интересует больше есть шанс что ребенок будет без аномалий и болезней с таким результатом траслокации хромосом у моего мужа , 7 и 11 это вот сцепление это редкость ? Есть какая то статистика рождаемости здоровых детей при таком раскладе или каждая беременность это будет что то не так? Я просто извините не совсем понимаю за что это сцепление отвечает и чем грозит? Это у него наследственное или из за чего так? Может ли быть что мы сдадим еще раз и результат будет другой у него? Извините за такие вопросы может глупые

Ваша ситуация нередкая, рождение здорового ребёнка возможно, но требуется контроль ( определение кариотипа плода ), или - на ЭКО с ПГТ-А.

Николай Сергеевич, мы можем как то повлиять на это , с помощью консервативного лечения или это дело случая все зависит от судьбы если пробовать естественным путем следующее зачатие ?

Повлиять на это нельзя, остаётся только надеяться, что в зачатии будет участвовать здоровый сперматозоид. Но! У мужа есть здоровые сперматозоиды наряду с плохими.

Николай Сергеевич, извините , а как при траслокации 7 и 11 хромосомы , получилась трисомия 13 ? У меня в голове не укладывается.

Принятый ответ

В процессе гаметогенеза ( формирование половой клетки ) родитель формирует гамету несущую 23 хромосомы. Любая структурная перестройка нарушает гаметогенез, в итоге может быть сформирована гамета с любым числом хромосом, задействованы могут любые хромосомы.

Здравствуйте! По результату анализа крови на кариотип обнаружена транслокация ( обмен) участками хромосом 7 и 11 + есть инерция хромосомы 7 ( встраивание дополнительного материала.
В Вашей ситуации вижу 2 варианта решения проблемы: 1- ЭКО с ПГТ-А ( анализ хромосом эмбриона перед подсадкой)
2 - при каждой беременности делать инвазивную диагностику ( амниоцентез,хорионбиопсию)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.