Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3302496

Что вас беспокоит?

Мутации в генах

Добрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1). Обнаружены 3 поломки: MTHFR гетеро SLC19A1 гетеро SERPINC1/PAI1 гетеро Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски для планируемой беременности? Нужно ли сдавать на другие мутации?

нет
35 лет
4 Июня 2025·Просмотров: 138·Кристина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Анастасия Сергеевна, спасибо!

Принятый ответ

Здравствуйте, гены MTHFR иSLC19A1 отвечают за обмен фолиевой кислоты в организме. Гетерозиготные формы мутаций в этих генах могут приводить к повышенной потребности в фолиевой кислоты, может наблюдаться увеличение гомоцистеина в крови. Поэтому лицам с данными полиморфизмами рекомендуется контроль гомоцистеина, может требоваться назначение фолиевой кислоты или метафолина, диета, обогащенная витаминами группы В, на весь период беременности для нормального формирования плода, т.к. во время беременности потребность в фолиевой кислоте становится ещё больше.
Мутации в гене PAI/SERPINE в гетерозиготной форме обычно не проявляют себя, но есть данные, что может повышаться риск гестоза у беременных, и может требовать более тщательного контроля за работой свертывающей системы крови во время беременности.
Скрининг на тромбофилии кроме мутаций в генах свертывающей системы, требует контроля и ещё следующих показателей:
волчаночного коагулянта, антител к бета-2-гликопротеину, антител к кардиолипину, при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога;
Контроль коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина.

Екатерина Александровна, благодарю!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.