Что вас беспокоит?
Амниоцентез/Кордоцентез при беременности 24,4 недели.
На УЗИ в 17,2 недели обнаружили Пиелоэктазию правой почки плода и увеличена лоханка левой почки, а также гиперэхогенный фокус в левом желудочке. Сказали что ничего страшного нет, нужно наблюдать. На втором скрининге обнаружили у плода Гидронефроз правой почки плода и пиелоктазию левой почки плода. А уже на повторном УЗИ в 24 недели ставят диагноз Мультикистозная дисплазия правой почки, левостороннюю пиелоэктазию и гиперэхогенный фокус в левом желудочке. Назначили консультацию у генетика. Генетик порекомендовал сделать амниоцентез, ссылаясь на повышенный риск генной и хромосомной потологии у плода, хотя риски по порокам на первом скрининге были низкие (фото прилагаю). На сколько целесообразно на таком сроке идти на риски и делать данную процедуру? Можно ли обойтись НИПТ в моем случае? Какие могут быть последствия амниоцентеза?
Принятый ответ
Добрый день! В 24 недели беременности амниоцентез уже не делают. То, что Вы описываете и по данным узи у плода сформировался порок мочевыделительной системы, к сожалению.. Эти пороки манифестируют как раз после 20 недель беременности. И отношения к хромосомным проблемам этот порок не имеет. А фокус в левом желудочке - это просто особенность строения. НИПТ Вы можете сделать для своего успокоения
Добрый вечер! А почему не делается? Из-за высоких рисков? Просто генетик настоятельно рекомендовала сделать его. Сегодня еще уточнила, можно ли на моем сроке проводить данную процедуру у гинеколога в ЖК, у которой веду беременность, на что она мне совершенно спокойно ответила, что можно делать и что риски хромосомных аномалий были и на 1 скрининге.
Но я вот изучаю информацию и везде пишут что крайний срок 22 недели, а дальше уже риски повышаются и ужасно боюсь навредить своему ребенку. Но и теперь присутствует страх, что могут быть и другие серьезные пороки у ребенка
Крайний срок беременности для амниоцентеза -20 недель беременности и не позднее. У Вас на первом скрининге все риски хромосомных аномалий низкие. Высокими считаются риски 1:100 и ниже. У Вас были высокими риски только по преэклампсии и синдроме задержки развития плода
А НИПТ на данном сроке можно сдавать? Если я его сдам, можно быть уверенной, что других пороков нет?
Можно сдавать в любом сроке. НИПТ дает 95% гарантию
А какой лучше выбрать НИПТ? Расширенный или нет? И где лучше сдать?
Расширенный, сдать можно в инвитро, гемотест
А вот в инвитро есть два расширенных, как я понимаю « НИПТ максимум» и «НИПТ комплекс», какой из них и в чем разница?
Лучше взять комплекс
Инвитро
Принятый ответ
Здравствуйте. По результатам прикреплённых анализов хромосомных аномалий у плода нет. Если риски по преэклампсии, зрп, в этом случае назначается кардиомагнил 150мг 1р.день до 36 недель. На вашем сроке не проводится амниоцентез или кордоцентез. У вашего малыша порок мочевыделительной системы. Здесь необходимо наблюдение детского уролога после рождения.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Амниоцентез и кордоцентез на вашем сроке не проводят.
И это маловероятно связано с хромосомной аномалией.
Гиперэхогенный фокус в желудочке - вероятно дополнительная хорда (это норма).
А все что связано с почками - порок мочевыделительной системы, вам будет показана консультация детского уролога сразу после рождения ребенка.
Принятый ответ
Здравствуйте. С учетам предоставленной информация на вашем сроке инвазивный метод диагностики не проводится. Так как есть риски травматизации и преждевременных родов. У плода есть патология почек. В подобных случаях рекомендуют наблюдение нефрологом после рождения
Принятый ответ
Здравствуйте.
Так называемый поздний амниоцентез может проводиться в таких сроках, нет такого буквально противопоказания, иногда он проводится в 3 триместре буквально в лечебных, например, а не диагностических целях (при критичном многоводии, например, чтобы убрать лишние околоплодные воды). То бишь сама процедура действительно может проводиться. Информативность ее в генетическом плане также остается достаточно высокой. А целесообразность обсуждается в первую очередь в том аспекте, повлияет ли полученный результат на общую тактику, учитывая срок. То есть будет ли принято женщиной какое-то отличное от нынешнего решения в отношении всей беременности по результатам.
Описанный порок развития чаще все же изолированный, «сам по себе», а не маркер хромосомных аномалий, рекомендация генетика в таком случае стандартна, ибо рекомендовать исключить более «общие» хромосомные патологии он буквально обычно должен. Но крайне редко, когда что-то находят по итоге такой процедуры. НИПТ гарантии не дает, но он исключает примерно на 95-99% именно перечисленные в исследовании аномалии.
Подскажите пожалуйста по поводу НИПТА. А вот в инвитро есть два расширенных, как я понимаю « НИПТ максимум» и «НИПТ комплекс», какой из них и в чем разница?
«Базовая» часть в виде основных синдромов общая (синдромы Дауна, Элвардса, Патау, сцепленные с половой хромосомой синдромы). А вот микроделеционных/микродупликационных синдромов в максимуме 60 штук, они перечислены в описании анализа на сайте. А в «комплексе» их всего шесть.
Похожие вопросы по теме
- 28 Сентября 20224 ответа
- 11 Июня 20245 ответов
- 16 Июля 202416 ответов
- 8 Октября 20245 ответов