Что вас беспокоит?

Помогите расшифровать анализ

Здравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. G>A) фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты венозные тромбозы; ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза. F5 (фактор V G/G (мутация не выявлена) свертывания крови. Полиморфизм F5: 1691 G>A) F7 (фактор VII G/G (мутация не выявлена) свертывания крови. Полиморфизм F5: 10976 G>A) F13A1 (фактор XIII свертывания крови. Полиморфизм F13A1: 9 G>T) Т/Т (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии, геморрагический синдром, гемартрозы. FGB-фибриноген (фактор G/G (мутация не выявлена) 1 свертывания крови). Полиморфизм FGB: -455 G>A ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный С/С (мутация не выявлена) рецептор к коллагену). Полиморфизм ITGA2: 807 C>T ITGB3-b интегрин Т/Т (мутация не выявлена) (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Полиморфизм ITGB3: 1565 T>C Серпин 1(PAI-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена). Полиморфизм PAI-1: -675 5G>4G 5G/4G (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Что делать ?

Нет
34 года
20 Ноября 2025·Просмотров: 33·Татьяна

Принятый ответ

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.

Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.

Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.

По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.

Подскажите сейчас мне надо что-то принимать , какие-то лекарства ?!

Прием препаратов по гетерозиготе не требуется.

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутация F2 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
При привычном невынашивании (повторяющиеся потери беременности) необходимо исключение АФС. Для этого выполняются анализы: волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест),  антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры,  не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок,  вне беременности, через 12 недель после потери беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.